श्वार्टज़-जैम्पेल सिंड्रोम: एक दुर्लभ, विरासत विकार

इस जेनेटिक सिंड्रोम के लक्षण, कारण और उपचार

श्वार्टज़-जैम्पेल सिंड्रोम (एसजेएस) एक दुर्लभ, विरासत विकार है जो कंकाल की मांसपेशियों की असामान्यताओं का कारण बनता है।

विकार के कारण होने वाली कुछ असामान्यताओं में निम्नलिखित शामिल हैं:

• मायोटोनिक मायोपैथी (मांसपेशी कमजोरी और कठोरता)
• हड्डी डिस्प्लेसिया (जब हड्डियां सामान्य रूप से विकसित नहीं होती हैं)
• संयुक्त अनुबंध (जोड़ों को जगह में तय किया जाता है, आंदोलन को प्रतिबंधित करता है)

• बौनावाद (लघु स्तर)

एसजेएस को ज्यादातर एक ऑटोसोमल रीसेसिव हालत माना जाता है, जिसका अर्थ है कि सिंड्रोम विकसित करने के लिए एक व्यक्ति को प्रत्येक अपराधी से दो दोषपूर्ण जीन का उत्तराधिकारी होना चाहिए।

श्वार्टज़-जैम्पेल सिंड्रोम के प्रकार

श्वार्टज़-जैम्पेल सिंड्रोम के कई उपप्रकार हैं। टाइप I, जिसे क्लासिक टाइप माना जाता है, में दो उपप्रकार हैं जो क्रोमोसोम 1 पर दोषपूर्ण जीन के लिए खोजे गए हैं:

• टाइप आईए बचपन में बाद में स्पष्ट हो जाता है और कम गंभीर है।
• टाइप आईबी तुरंत जन्म पर स्पष्ट है और इसमें अधिक गंभीर लक्षण हैं।

Schwartz-Jampel सिंड्रोम टाइप II जन्म के तुरंत बाद स्पष्ट है। आईए या आईबी की तुलना में इसमें कुछ अलग-अलग लक्षण हैं और गुणसूत्र पर किसी भी जीन दोष से जुड़े नहीं हैं।

इसलिए, कई विशेषज्ञों का मानना ​​है कि टाइप II वास्तव में एक ही बीमारी है जैसे स्टुव-वाइडरमैन सिंड्रोम - जीवन के पहले कुछ महीनों में मृत्यु की उच्च दर के साथ एक दुर्लभ और गंभीर कंकाल विकार, ज्यादातर श्वास की समस्याओं के कारण।

इस प्रकार, टाइप मैं इस लेख का ध्यान केंद्रित करूंगा।

एसजेएस के लक्षण

श्वार्टज़-जैम्पेल सिंड्रोम का मुख्य लक्षण मांसपेशी कठोरता है। यह कठोरता कठोर व्यक्ति सिंड्रोम या इसहाक सिंड्रोम के समान है , लेकिन श्वार्टज़-जैम्पेल सिंड्रोम की कठोरता दवा या नींद से मुक्त नहीं होती है। एसजेएस के अतिरिक्त लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:

• एक छोटा सा कद
• चेहरे की विशेषताओं, आंखों के संकीर्ण कोनों, और एक छोटे से कम जबड़े
• छोटी गर्दन जैसे छोटी गर्दन, रीढ़ की हड्डी (कीफोसिस) के बाहरी घुमाव, या छाती से निकलने वाली छाती (पेक्टस कैरिनैटम, जिसे "कबूतर छाती" भी कहा जाता है)
• हड्डी और उपास्थि वृद्धि की असामान्यताओं (इसे चोंड्रोडायस्ट्रोफी कहा जाता है)
• एसजेएस के साथ कई लोगों में भी कई आंखें (ओकुलर) असामान्यताएं होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप दृश्य विकार की विभिन्न डिग्री होती है

यह समझना महत्वपूर्ण है कि प्रत्येक एसजेएस केस अद्वितीय है और विकार के प्रकार के आधार पर संबंधित लक्षणों की सीमा और गंभीरता में भिन्न होता है।

हालत का निदान कैसे किया जाता है

एसजेएस आमतौर पर जीवन के पहले कुछ वर्षों के दौरान पाया जाता है, अक्सर जन्म के समय। उदाहरण के लिए, डायपर परिवर्तनों के दौरान माता-पिता शिशु की कठोर मांसपेशियों को देख सकते हैं। यह कठोरता और सिंड्रोम के लिए आम चेहरे की विशेषताओं अक्सर निदान को इंगित करती है।

एक्सजे किरणों, मांसपेशियों की बायोप्सी, मांसपेशी एंजाइम रक्त परीक्षण, और मांस में मांसपेशियों और तंत्रिका चालन परीक्षण जैसे आगे के अध्ययन एसजेएस के अनुरूप असामान्यताओं की पुष्टि करने के लिए किए जाएंगे। गुणसूत्र 1 (एचएसपीजी 2 जीन) पर दोषपूर्ण जीन के लिए जेनेटिक परीक्षण निदान की पुष्टि भी कर सकता है।

कुछ दुर्लभ मामलों में, एसजेएस के जन्मपूर्व (जन्म से पहले) अल्ट्रासाउंड के उपयोग के माध्यम से संभवतः यह देखने के लिए संभव हो सकता है कि भ्रूण में ऐसी विशेषताएं हैं जो एसजेएस या अन्य विकास संबंधी असामान्यताओं को इंगित करती हैं।

श्वार्टज़-जैम्पेल सिंड्रोम के कारण

चूंकि एसजेएस ज्यादातर एक ऑटोसोमल रीसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है, यदि कोई व्यक्ति सिंड्रोम से पैदा होता है तो उसके दोनों माता-पिता दोषपूर्ण जीन के वाहक होते हैं। प्रत्येक भविष्य के बच्चे के पास इन माता-पिता के पास सिंड्रोम के साथ पैदा होने के 4 में से 1 मौका होगा। शायद ही कभी, एसजेएस को एक ऑटोसोमल प्रभावशाली पैटर्न में विरासत में माना जाता है। इन मामलों में, बीमारी के लिए खुद को प्रकट करने के लिए केवल एक दोषपूर्ण जीन विरासत में होना चाहिए।

उन्नत जैव चिकित्सा अनुसंधान में एक रिपोर्ट के मुताबिक, कुल मिलाकर, एसजेएस केवल 12 9 दर्ज मामलों के साथ एक दुर्लभ विकार है। एसजेएस जीवनकाल को कम नहीं करता है, और बीमारी से नर और मादाएं समान रूप से प्रभावित होती हैं।

एसजेएस टाइप II (जिसे स्टुवे-वाइडरमैन सिंड्रोम कहा जाता है) संयुक्त अरब अमीरात वंश के व्यक्तियों में सबसे आम प्रतीत होता है।

श्वार्टज़-जैम्पेल सिंड्रोम का उपचार

श्वार्टज़-जैम्पेल सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार विकार के लक्षणों को कम करने पर केंद्रित है। दवाएं जो अन्य मांसपेशियों के विकारों में उपयोगी होती हैं, जैसे एंटीसेज्योर दवा Tegretol (कार्बामाज़ेपिन) और एंटी-एरिथमिक दवा मैकेलेटिन उपयोगी हो सकती है।

हालांकि, श्वार्टज़-जैम्पेल सिंड्रोम में मांसपेशी कठोरता धीरे-धीरे समय के साथ खराब हो सकती है, इसलिए दवा के अलावा अन्य साधनों का उपयोग करना बेहतर हो सकता है। इनमें अभ्यास से पहले पेशी मालिश, वार्मिंग, खींचने और गर्म करने में शामिल हैं।

संयुक्त अनुबंध, कैफोसकोयोसिस (जहां रीढ़ की हड्डी असामान्य रूप से) और हिप डिस्प्लेसिया कुछ एसजेएस रोगियों के लिए एक विकल्प हो सकता है, जैसे musculoskeletal असामान्यताओं का इलाज या सही करने में मदद करने के लिए सर्जरी। कुछ के लिए, शारीरिक चिकित्सा के साथ संयुक्त सर्जरी से चलने और अन्य आंदोलनों को स्वतंत्र रूप से करने की क्षमता में सुधार करने में मदद मिल सकती है।

दृश्य और आंख की समस्याओं के लिए, सर्जरी, सुधारात्मक चश्मा, संपर्क लेंस, बोटॉक्स (पलक की चक्कर के लिए), या अन्य सहायक तरीकों से दृष्टि में सुधार करने में मदद मिल सकती है।

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