दुर्लभ रोग निदान क्यों करना मुश्किल है

अपने दुर्लभ रोग का सही निदान प्राप्त करना निराशाजनक हो सकता है

जब आप असामान्य या दुर्लभ बीमारी से निपट रहे हैं तो सही निदान प्राप्त करना इतना मुश्किल क्यों है?

दुर्लभ रोग के लिए सही निदान प्राप्त करना

सही बीमारी प्राप्त करने के लिए सही निदान प्राप्त करने के लिए अक्सर सही निदान प्राप्त करना एक बड़ी बाधा है। यह कम से कम ज्ञात या दुर्लभ बीमारी वाले किसी व्यक्ति के लिए विशेष रूप से चुनौतीपूर्ण है। बहुत से लोग निदान पाने में असमर्थ हैं, गलत निदान किए गए हैं, या अलग-अलग चिकित्सकों से कई, विरोधाभासी निदान हैं।

आप बीमार महसूस कर रहे हैं के लिए जवाब मांगना एक लंबा और निराशाजनक अनुभव हो सकता है। कई लोग चिकित्सा परीक्षण की अजीब प्रकृति और अज्ञात नेविगेट करने के कारण रोलर कोस्टर सवारी या "यात्रा" के रूप में अनुभव का वर्णन करते हैं।

निदान क्यों करना मुश्किल है

आपके डॉक्टर को आपकी हालत का निदान करने में कठिनाई हो रही है इसके कई कारण हैं। यहां कुछ शीर्ष कारण दिए गए हैं जो आपके निदान में देरी कर सकते हैं:

जब आपकी बीमारी दुर्लभ होती है तो निदान मुश्किल होता है

इससे पहले कि आप अंततः अपनी विशिष्ट स्थिति के बारे में कुछ जानते हों, आप कई डॉक्टरों को देख सकते हैं। कुछ बीमारियां इतनी दुर्लभ होती हैं कि आनुवांशिक (जेनेटिक्स विशेषज्ञ) द्वारा किए गए आनुवंशिक परीक्षण केवल एक प्रमुख कारण की पहचान कर सकते हैं।

संयुक्त राज्य अमेरिका में 200,000 से कम व्यक्तियों या यूरोपीय संघ में प्रति 10,000 व्यक्तियों से कम में एक दुर्लभ बीमारी होती है। जब तक आप जो अनुभव कर रहे हैं उसके रिकॉर्ड किए गए मामले नहीं हैं, तब तक आपके सभी लक्षणों के मुकाबले अपने लक्षणों की तुलना करना मुश्किल हो सकता है।

जब आपके लक्षण अनन्य होते हैं तो निदान मुश्किल होता है

कुछ दुर्लभ बीमारियों में लक्षण होते हैं, जैसे कमजोरी , एनीमिया , दर्द, दृष्टि की समस्याएं, चक्कर आना , या खांसी । कई अलग-अलग बीमारियां इन लक्षणों का कारण बन सकती हैं, इसलिए उन्हें "अनौपचारिक" कहा जाता है, जिसका अर्थ है कि वे एक विशिष्ट बीमारी के लक्षण नहीं हैं। डॉक्टरों को पहले लक्षणों के अधिक सामान्य कारणों को देखने के लिए प्रशिक्षित किया जाता है, इसलिए जब वे पहली बार आपकी जांच करते हैं तो वे दुर्लभ बीमारी के साथ सोच नहीं सकते हैं।

दवा में एक कहावत है कि घोड़ों के एक क्षेत्र में आप घोड़े की तलाश करते हैं। उस क्षेत्र में, एक दुर्लभ बीमारी एक ज़ेबरा है। चिकित्सकों को यह एहसास हो रहा है कि वे घोड़े से निपट नहीं रहे हैं और ज़ेबरा की तलाश में अपनी मानसिकता बदल सकते हैं।

यदि आपके लक्षण असामान्य हैं तो निदान मुश्किल है

यह तार्किक लगता है कि एक असामान्य लक्षण होने से निदान को दूर करने में मदद मिलेगी, लेकिन यह केवल तभी सच है जब चिकित्सक आपको जांच कर रहा है, वह एक बीमारी से परिचित है जो एक ही विशेष लक्षण का कारण बनता है। अगर आपके डॉक्टर को उस बीमारी के बारे में पता नहीं है जो उस लक्षण का कारण बनता है, तो आपको शायद एक विशेषज्ञ को संदर्भित किया जाएगा जो आपकी हालत के बारे में कुछ जान सकता है।

यदि आपके पास असामान्य लक्षण है तो यह आपके लिए असाधारण रूप से निराशाजनक हो सकता है। आप महसूस कर सकते हैं कि न केवल आपके डॉक्टर को पता है कि आपके लक्षण के लिए स्पष्टीकरण कहां देखना है, लेकिन आपको लगता है कि वह वास्तव में आपके लक्षण में विश्वास नहीं करती है। अब, न केवल आप एक असामान्य लक्षण के साथ मुकाबला छोड़ रहे हैं, लेकिन आप सवाल कर रहे हैं कि आपका डॉक्टर आपको विश्वास करता है और आप पर भरोसा करता है। यह एक ऐसा समय है जब आपको वास्तव में अपनी चिकित्सा देखभाल में अपना वकील होना चाहिए, और याद रखें कि यदि आप डॉक्टर आपको विश्वास नहीं कर रहे हैं कि आपकी समस्या नहीं है।

आपको चिंतित होने की आवश्यकता नहीं है और आपको "सिद्ध" करने का प्रयास करने का प्रयास है। यदि आपको इस तरह से कोने में बैक लग रहा है, तो यह दूसरी और निष्पक्ष राय के लिए समय हो सकता है।

यदि आपके पास "पाठ्यपुस्तक" लक्षण नहीं हैं तो निदान मुश्किल है

आपके पास दुर्लभ बीमारी हो सकती है, लेकिन आपके लक्षण बीमारी की "क्लासिक" या विशिष्ट तस्वीर में फिट नहीं हो सकते हैं। आपके पास ऐसे लक्षण हो सकते हैं जो आमतौर पर बीमारी के साथ नहीं जाते हैं, या आपके पास बीमारी से अपेक्षित सभी लक्षण नहीं हो सकते हैं। इस वजह से डॉक्टर दुर्लभ बीमारी के साथ निदान करने में संकोच कर सकते हैं।

ध्यान रखें कि किसी शर्त के लक्षणों की सूची में, अधिकांश लोगों में केवल कुछ लक्षण होते हैं।

इसके अलावा, लोगों को कई लक्षण सूचीबद्ध नहीं हो सकते हैं।

जानकारी नई या बदलती है तो एक निदान मुश्किल है

कभी-कभी चिकित्सक परीक्षण पर एक खोज को नोट कर सकते हैं, लेकिन अद्यतित जानकारी की कमी के कारण, खोज को खारिज कर दें। दुर्भाग्य से, यदि चिकित्सक अपने लक्षणों का मूल्यांकन करने वाले अन्य चिकित्सकों को अपनी रिपोर्ट पर गुजरता है, तो दुर्भाग्य से यह कायम रखा जा सकता है।

एक उदाहरण टैर्लोव सिस्ट या मेनिंगियल सिस्ट वाले लोग हैं। इस बात का सबूत है कि इन छाती में दर्द और न्यूरोलॉजिकल विकलांगता हो सकती है जो इन सिस्टों के साथ रहने वाले लोगों के जीवन को बाधित करती है। यदि आप हाल के अध्ययनों का पता लगाना चाहते थे, तो यह स्पष्ट है कि ये छाती बड़ी पीड़ा और अक्षमता का कारण बनती हैं, लेकिन नई रेडियोलॉजिकल और सर्जिकल प्रक्रियाएं अधिकांश लोगों के लिए महत्वपूर्ण राहत ला सकती हैं।

साहित्य में, हालांकि, इन छाती को अक्सर संदिग्ध महत्व के आकस्मिक निष्कर्षों के रूप में खारिज कर दिया जाता है। दूसरे शब्दों में, भले ही आपके पास निदान है कि आपके लक्षण "फिट बैठते हैं", आपके लक्षणों को खारिज कर दिया जा सकता है, और इस तरह, निदान छूट गया। और एक गलत निदान के साथ, प्रभावी उपचार का नुकसान निम्नानुसार है।

आप एक विशेषज्ञ को देखने के लिए हमेशा के लिए इंतजार कर रहे हैं

किसी डॉक्टर के साथ नियुक्ति करना मुश्किल हो सकता है जो दुर्लभ बीमारियों में माहिर होता है, कभी-कभी तीन से छह महीने तक कहीं भी ले जाता है या शायद आप किसी को देख सकें। यह इतनी देर तक प्रतीक्षा करने के लिए निराशाजनक और निराशाजनक हो सकता है कि केवल यह बताने के लिए कि वे आपके पास क्या हैं या वे चाहते हैं कि आप एक और विशेषज्ञ को देखें।

बहुत से लोग जो इस तरह इंतजार कर रहे हैं उन्हें राहत मिल सकती है अगर वे सुनते हैं कि वे बिना किसी इंतजार के किसी को देख सकते हैं। ध्यान रखें, हालांकि, कुछ चिकित्सकों के साथ नियुक्ति पाने में इतनी मुश्किल होती है क्योंकि वे अक्सर नौ गज की दूरी पर जाने और जवाब खोजने के लिए जाते हैं। यह निश्चित रूप से हमेशा मामला नहीं है, लेकिन कुछ ध्यान में रखना है।

आपकी कहानी बताकर पहले 50 टाइम्स आसान थे

हम एक दुर्लभ बीमारी वाले बच्चे की एक माँ को जानते हैं जिसने चार बेटियों को लिखा है कि उसकी बेटी की बीमारी क्या है, उसका चिकित्सा और शल्य चिकित्सा इतिहास, और उसकी वर्तमान दवाएं। वह इन पृष्ठों की प्रतियां प्रत्येक नए डॉक्टर को सौंपती है जो अपनी बेटी की जांच करती है, इसलिए उसे फिर से सबकुछ दोहराना नहीं होगा। आप एक ही जानकारी देने के लिए कई बार निराश महसूस कर सकते हैं। ऐसा प्रतीत होता है जैसे डॉक्टर आपके चार्ट को नहीं पढ़ते हैं या आपके परीक्षण परिणामों को नहीं देखते हैं।

51 वीं बार आपकी कहानी दोहराने के लिए क्यों भुगतान किया जा सकता है

सच्चाई यह है कि, कभी-कभी आप नहीं चाहते कि एक और डॉक्टर दूसरे डॉक्टर के नोट्स और निष्कर्षों को पढ़ सके। चिकित्सा में यह असामान्य नहीं है कि इसे आसानी से अनदेखा किया जा सके क्योंकि लगातार चिकित्सक डॉक्टरों के नोटों और निष्कर्षों पर भरोसा कर रहे हैं जिन्होंने आपको पहले देखा है। उदाहरण के लिए, यदि कोई परीक्षा पिछले चिकित्सक द्वारा सामान्य की रिपोर्ट की गई थी तो एक नया विशेषज्ञ आपकी परीक्षा के एक महत्वपूर्ण हिस्से को अनदेखा कर सकता है। (ऊपर दिए गए हमारे उदाहरण में, शायद एक चिकित्सक जो एक एमआरआई पर एक टैर्लोव सिस्ट की अप टू डेट डिलीवरी नहीं कर रहा था, यह एक आकस्मिक खोज पर विचार कर रहा था। इस मामले में, चिकित्सक से मिलने से पहले निदान को अनदेखा कर दिया जाएगा।)

कभी-कभी मेडिकल स्कूल या निवास में एक तकनीशियन चिकित्सकों को पढ़ाया जाता है, यह एक रोगी को देखना है जैसे कि उस रोगी के पास कोई पूर्व यात्रा या परीक्षा नहीं थी। इस पाठ का संदेश यह है कि एक सही निदान को अक्सर अनदेखा किया जा सकता है क्योंकि चिकित्सक परीक्षा में भरोसा कर रहे हैं और चिकित्सकों के परीक्षण परिणाम पर निर्भर हैं जिन्होंने रोगी को पहले देखा है। अगर कोई गलती शुरू हो जाती है, तो यह गलती कभी-कभी कायम होती है जब तक कोई चिकित्सक वापस नहीं आ जाता और समस्या को नए और ताजा होने के रूप में देखता है। यह कह रहा है कि "दो दिमाग एक से बेहतर हैं," फिर भी, जब एक डॉक्टर पहले से ही आपके काम को पढ़ चुका है, तो उसकी राय पूरी तरह से एक नए दिमाग की नहीं है। हम सभी सूचनाओं से भटक गए हैं और पूर्वाग्रह हैं जो हमने पहले ही सुना है।

कुछ चिकित्सक आगे नहीं पढ़ते हैं (कारण वे आपको वही प्रश्न पूछते हैं) क्योंकि वे कभी-कभी आवश्यक संकेतों को अनदेखा नहीं करना चाहते हैं जिन्हें आपको प्रदान करना पड़ सकता है। एक चिकित्सक जो आपको शुरुआत में शुरू करने और दर्दनाक तरीके से शुरू करने के लिए कहता है, वह फिर से एक आसान जवाब ढूंढ सकता है जिसे पहले से ही माना जा रहा है।

जब कोई निदान उपलब्ध नहीं है

कभी-कभी, सर्वोत्तम विशेषज्ञों को देखने के बावजूद, आप केवल सही निदान पाने में सक्षम नहीं हैं। डॉक्टर "अज्ञात ईटियोलॉजी" या "इडियोपैथिक" (जिसका अर्थ है, "हम नहीं जानते कि इसका क्या कारण है" या चिकित्सा छात्रों का कहना है, "हमारे पास कोई सुराग नहीं है") या "अटूट" ( जिसका मतलब है "असामान्य")।

आपको निदान दिया जा सकता है जो आपके लक्षणों के लिए उपयुक्त है, या दो या दो से अधिक निदान एक साथ दिया गया है। यह मानते हुए कि दुर्लभ बीमारियों वाले लोगों को निदान पाने में कठिनाई हो सकती है, अमेरिकी राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (एनआईएच) ने सितंबर 2008 में अनियंत्रित रोग कार्यक्रम शुरू किया था।

एनआईएच अनुसंधान कार्यक्रम रहस्यमय परिस्थितियों वाले लोगों को जवाब देने और बीमारियों के बारे में चिकित्सा ज्ञान को आगे बढ़ाने के लिए अनियंत्रित बीमारियों के लगभग 50 से 100 मामलों का मूल्यांकन करता है। यदि आपके पास कोई चिकित्सीय स्थिति है लेकिन कोई निदान नहीं है, तो इस कार्यक्रम में भाग लेने के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें।

नियमित रूप से अनुवर्ती यात्राओं के लिए अपने डॉक्टर को देखना महत्वपूर्ण है, भले ही आपको इस समय आपकी हालत का निदान न हो। आपका डॉक्टर किसी भी स्वास्थ्य परिवर्तन का ट्रैक रख सकता है, समय के साथ नई जानकारी में आ सकता है और सुराग इकट्ठा कर सकता है जो अंतिम निदान का कारण बन सकता है।

यदि आपके पास चिकित्सक के लिए ताजा और निष्पक्ष लक्षणों का मूल्यांकन करने का अवसर नहीं है, हालांकि, यह एक महत्वपूर्ण कदम है।

एक दुर्लभ रोग से निपटना

दुर्लभ बीमारी से निपटने में मुश्किल समस्याओं में से एक यह है कि स्तन कैंसर के लिए समर्थन नेटवर्क नहीं हैं। शुक्र है, दुर्लभ बीमारियों वाले कई लोग अब दुर्लभ बीमारी सहायता समूहों और दुर्लभ बीमारी सोशल नेटवर्क समुदायों के माध्यम से समर्थन ढूंढ रहे हैं, जिनमें लोगों के पास कई अलग-अलग प्रकार की दुर्लभ बीमारियां हैं, लेकिन उन लोगों द्वारा सामना की जाने वाली अनूठी निराशाओं और चुनौतियों को समझना मुश्किल है जो निदान या अनियंत्रित स्थितियों के साथ मुश्किल हैं ।

यदि आप अभी भी निदान की प्रतीक्षा कर रहे हैं, तो इन विचारों को दुर्लभ निदान के इंतजार की भावनाओं पर देखें।

_{सूत्रों का कहना है:}

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