हेमोफिलिया विरासत में रक्तस्राव विकार है । हेमोफिलिया वाले व्यक्ति में खून को पकड़ने के लिए रक्तचाप की आवश्यकता होती है जिसके परिणामस्वरूप अत्यधिक रक्तस्राव होता है।
लक्षण
हेमोफिलिया वाले लोगों को कभी-कभी "मुक्त ब्लीडर" कहा जाता है जिसका अर्थ है कि वे आसानी से खून बहते हैं। गंभीरता के आधार पर, खून बह रहा है (चोट के बिना) या सर्जरी या आघात के बाद।
लक्षणों में शामिल हैं:
- लंबे समय तक नाकबंद
- मसूड़ों से खून बह रहा है
- बड़ी चोटें
- सर्जरी या शॉट्स के बाद लंबे समय तक खून बह रहा है, जिसमें खतना भी शामिल है
- संयुक्त जोड़ों में खून बहने से बड़े जोड़ों (कंधे, कोहनी, घुटने, घुटनों) की सूजन
- संयुक्त या मांसपेशियों में खून बहने से दर्द
जोखिम में कौन है?
अन्य रिश्तेदारों में हेमोफिलिया के इतिहास वाले परिवारों में पैदा होने वाले पुरुष जोखिम में हैं। हेमोफिलिया की विरासत को समझने के लिए, हमें थोड़ा आनुवंशिकी बोलने की ज़रूरत है। पुरुषों के पास उनकी मां से एक्स गुणसूत्र होता है और उनके पिता से वाई गुणसूत्र होता है। महिलाओं को अपने पिता और मां दोनों से एक्स गुणसूत्र प्राप्त होता है। हेमोफिलिया के लिए दोष X गुणसूत्र पर पाया जाता है, जिसका अर्थ है माताओं (जो विकार के लिए वाहक हैं) अपने आनुवांशिक दोष को उनके बेटों को पास करते हैं; इसे एक्स-लिंक्ड विरासत कहा जाता है। क्योंकि उनके पास दो एक्स गुणसूत्र हैं, इसलिए आम तौर पर बेटियां प्रभावित नहीं होती हैं (लेकिन दुर्लभ परिस्थितियों में हो सकती हैं)।
निदान
हेमोफिलिया पर संदेह है जब लड़का या आदमी खून बह रहा है जो अत्यधिक लगता है।
यह कोगुलेशन कारकों (रक्त को पकड़ने के लिए आवश्यक प्रोटीन) को मापकर निदान किया जाता है।
पूरे चिकित्सक प्रणाली का आकलन करने के लिए आपका चिकित्सक प्रयोगशाला परीक्षणों से शुरू होगा। इन्हें प्रोथ्रोम्बीन टाइम (पीटी) और आंशिक थ्रोम्प्लास्टीन टाइम (पीटीटी) कहा जाता है। हेमोफिलिया में, पीटीटी लंबा है।
यदि पीटीटी लंबा है (सामान्य सीमा से ऊपर), एक जमावट कारक की कमी कारण हो सकती है। फिर आपका चिकित्सक कोग्यूलेशन कारकों (खून में प्रोटीन जो खून बह रहा है) 8, 9, और 11. का आदेश देगा जब तक कोई स्पष्ट परिवार इतिहास न हो, आमतौर पर सभी 3 कारकों का परीक्षण एक ही समय में किया जाता है। ये परीक्षण आपके चिकित्सक को प्रत्येक कारक की गतिविधि का प्रतिशत देते हैं, जो हेमोफिलिया में कम होते हैं। आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि की जा सकती है।
प्रकार
हेमोफिलिया को विशेष जमावट कारक द्वारा वर्गीकृत किया जा सकता है।
- हेमोफिलिया ए कारक 8 में कमी से परिणाम।
- हेमोफिलिया बी (जिसे क्रिसमस रोग भी कहा जाता है) परिणाम कारक 9 में कमी से होता है।
- हेमोफिलिया सी (जिसे रोसेंथल सिंड्रोम भी कहा जाता है) परिणाम कारक 11 में कमी से होता है।
हेमोफिलिया को भी जमा किए गए कोगुलेशन कारक की मात्रा द्वारा वर्गीकृत किया जा सकता है। आपके पास कम कमजोर कारक है, जितना अधिक आप खून बहते हैं।
- हल्का: 6 - 40%
- मध्यम: 1-5%
- गंभीर: <1%
इलाज
हेमोफिलिया का इलाज कारक के साथ किया जाता है। इन कारक सांद्रता एक नस (चतुर्थ) के माध्यम से infused हैं। हेमोफिलिया का दो अलग-अलग तरीकों से इलाज किया जा सकता है: मांग पर केवल (जब एपिसोड खून बह रहा है) या प्रोफेलेक्सिस (खून बहने वाले एपिसोड को रोकने के लिए प्रति सप्ताह कारक प्राप्त करना, दो बार या तीन बार प्राप्त करना)।
आपके इलाज के साथ आपके हेमोफिलिया की गंभीरता सहित कई कारकों द्वारा निर्धारित किया जाता है। आम तौर पर, हल्के हेमोफिलिया वाले लोगों की मांग पर अधिक होने की संभावना है क्योंकि उनके पास काफी कम खून बह रहा है। सौभाग्य से, अधिकांश हेमोफिलिया उपचार घर पर प्रशासित होते हैं। माता-पिता घर पर एक नस के माध्यम से अपने बच्चों को कारक का प्रशासन करने के लिए सीख सकते हैं या घर के हीथ नर्स कारक का प्रशासन कर सकते हैं। हेमोफिलिया वाले बच्चे यह भी सीख सकते हैं कि किशोर बनने से पहले कारक को कैसे केंद्रित किया जाए।
यद्यपि कारक केंद्रित ध्यान केंद्रित करते हैं, यह उपचार सभी देशों में उपलब्ध नहीं है।
हेमोफिलिया का रक्त उत्पादों के साथ भी इलाज किया जा सकता है। फैक्टर 8 की कमी क्रायोप्रेसिटाइट (प्लाज्मा का एक केंद्रित रूप) के साथ इलाज किया जा सकता है। ताजा जमे हुए प्लाज्मा का उपयोग कारक 8 और फैक्ट्री 9 की कमी के इलाज के लिए किया जा सकता है।
हल्के से प्रभावित रोगियों में, डेमप्र्रेसिन एसीटेट (डीडीएवीपी) नामक एक दवा को नस या नाक स्प्रे के माध्यम से प्रशासित किया जा सकता है। यह रक्त को खून बहने में सहायता के लिए कारक 8 के भंडार जारी करने के लिए प्रोत्साहित करता है।