लक्षणों, नैदानिक परीक्षण, और उपचार की एक संक्षिप्त समीक्षा
श्वाचमन डायमंड सिंड्रोम (एसडीएस) न्यूट्रोपेनिया और अग्नाशयी रोग से जुड़े विरासत में अस्थि मज्जा विफलता सिंड्रोम में से एक है। इसे कभी-कभी श्वाचमन बोडियन डायमंड या श्वाचमन डायमंड ओस्की सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। यह एक ऑटोसोमल रीसेसिव फैशन में विरासत में मिला है; प्रभावित बच्चे को माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित जीन का उत्तराधिकारी होना चाहिए।
प्रस्तुत करने वाले लक्षण क्या हैं?
- दस्त, विशेष रूप से तेल डायरिया जिसे स्टीटोरेरिया कहा जाता है। यह पैनक्रिया से परिणामस्वरूप भोजन में पोषक तत्वों को तोड़ने के लिए आवश्यक अग्नाशयी एंजाइम बनाने में असमर्थ है ताकि उन्हें अवशोषित किया जा सके।
- न्यूट्रोपेनिया के लिए माध्यमिक आवर्ती संक्रमण
- छोटा कद
- यकृत एंजाइमों में ऊंचाई
- कंकाल असामान्यताएं
- रक्ताल्पता
- थ्रोम्बोसाइटोपेनिया
इसका निदान कैसे किया जाता है?
एसडीएस निदान के लिए चुनौतीपूर्ण हो सकता है क्योंकि सभी संकेत और लक्षण एक ही समय में होने की आवश्यकता नहीं है। महीने बाद विकासशील न्यूट्रोपेनिया के साथ स्टीरेटिया पहला लक्षण हो सकता है। उचित निदान प्राप्त करने के लिए मरीजों को कई विशेषज्ञ (गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल, हेमेटोलॉजी, एंडोक्राइनोलॉजी) देख सकते हैं।
इस स्थिति के पहले लक्षण होने के लिए स्टीटोरेरिया और वजन बढ़ाने में अक्षमता (जिसे बढ़ने में विफलता भी कहा जाता है) के लिए यह असामान्य नहीं है। यह प्रस्तुति सिस्टिक फाइब्रोसिस के समान ही है, इसलिए एक पसीना परीक्षण किया जा सकता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस की तुलना में, एसडीएस में पसीना परीक्षण नकारात्मक होगा। अतिरिक्त परीक्षण में फेकेल एलिस्टेस (मल पर एक प्रयोगशाला परीक्षण) और ट्राप्सिन (रक्त कार्य) शामिल हो सकता है, जो अग्नाशयी कार्य को मापते हैं। इस प्रकार के अग्नाशयी रोग को एक्सोक्राइन पैनक्रियास डिसफंक्शन कहा जाता है (मधुमेह की तुलना में, जो अंतःस्रावी अग्नाशयी अक्षमता है)।
न्यूट्रोपेनिया की पहचान पूरी रक्त गणना (सीबीसी) पर की जाएगी । आम तौर पर, प्रस्तुति पर केवल न्यूट्रोफिल गिनती कम होगी। हालांकि, समय के साथ कुछ रोगी पैनसेप्टेनिया (एनीमिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया न्यूट्रोपेनिया के अलावा) विकसित कर सकते हैं। एक अस्थि मज्जा आकांक्षा और बायोप्सी को न्यूट्रोपेनिया के अन्य कारणों से इंकार करने की आवश्यकता होगी। एसडीएस वाले मरीजों को मायलोडाइस्प्लास्टिक सिंड्रोम या तीव्र मायलोइड ल्यूकेमिया ( एएमएल ) के विकास के लिए जोखिम है, इसलिए अस्थि मज्जा मूल्यांकन इन शर्तों के लिए निगरानी के लिए नियमित आधार पर किया जाएगा।
एसडीएस में एक साइटोपेनिया (न्यूट्रोपेनिया, एनीमिया, या थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) और अग्नाशयी रोग की उपस्थिति के आधार पर नैदानिक निदान है। निदान की पुष्टि के लिए जेनेटिक परीक्षण भेजा जा सकता है, लेकिन इसकी आवश्यकता नहीं है।
उपचार क्या हैं?
उपचार प्रभावित दो मुख्य शरीर प्रणालियों पर केंद्रित है: पैनक्रिया और अस्थि मज्जा।
अग्नाशयी अक्षमता को सिस्टिक फाइब्रोसिस के समान माना जाता है।
- आहार से पोषक तत्वों के अवशोषण में सुधार के लिए मौखिक अग्नाशयी एंजाइम भोजन (और कभी-कभी स्नैक्स) के साथ लिया जाता है। एक रोगी उम्र के रूप में, अग्नाशयी कार्य में सुधार हो सकता है और अग्नाशयी एंजाइम अब आवश्यक नहीं हो सकता है।
- इसके अतिरिक्त, वसा घुलनशील विटामिन (ए, डी, ई, के) स्तर कम हो सकते हैं और प्रतिस्थापन की आवश्यकता होती है।
अस्थि मज्जा विफलता:
- एंटीबायोटिक्स: न्यूट्रोपेनिया के साथ अन्य चिकित्सीय स्थितियों के समान, बुखार एक चिकित्सा आपात स्थिति है। बुखार को एक चिकित्सकीय पेशेवर, रक्त कार्य (न्यूनतम रक्त गणना और रक्त संस्कृतियों को कम से कम), और कम से कम एक खुराक (IV) एंटीबायोटिक्स द्वारा मूल्यांकन की आवश्यकता होती है। यदि न्यूट्रोपेनिया गंभीर है (पूर्ण न्यूट्रोफिल गिनती <500), चतुर्थ एंटीबायोटिक के लिए प्रवेश जब तक संक्रमण से इंकार नहीं किया जा सकता है।
- Filgrastim (granulocyte कॉलोनी उत्तेजक कारक): यह एएनसी बढ़ाने और संक्रमण को रोकने के लिए दैनिक एक subcutaneous (त्वचा के नीचे) इंजेक्शन के रूप में दिया जा सकता है।
- रक्त संक्रमण: एनीमिया और / या थ्रोम्बोसाइटोपेनिया विकसित करने वाले मरीजों के लिए लाल रक्त कोशिका या प्लेटलेट ट्रांसफ्यूजन दिया जा सकता है।
- अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण: यदि न्यूट्रोपेनिया पैनसिओपेनिया में प्रगति करता है, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण केवल एकमात्र उपचारात्मक थेरेपी उपलब्ध है। सबसे अच्छा, एएमएल के विकास से पहले अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण होना चाहिए क्योंकि एएमएल विकसित होने पर पूर्वानुमान नीचे महत्वपूर्ण रूप से नीचे चला जाता है।
स्रोत:
रोजर्स जेडआर श्वाचमन-डायमंड सिंड्रोम। इन: अप टूडेट, पोस्ट TW (एड), अपडोडेट, वाल्थम, एमए।