Connexin 26 उत्परिवर्तन जन्मजात संवेदी सुनवाई नुकसान का सबसे आम कारण हैं। Connexin 26 वास्तव में अंतराल जंक्शन बीटा 2 (जीजेबी 2) जीन में पाया प्रोटीन है। कोशिकाओं को एक दूसरे के साथ संवाद करने की अनुमति देने के लिए इस प्रोटीन की आवश्यकता होती है। यदि पर्याप्त Connexin 26 प्रोटीन नहीं है, तो आंतरिक कान में पोटेशियम का स्तर बहुत अधिक हो जाता है और सुनवाई में कमी आती है।
प्रत्येक व्यक्ति के पास इस जीन की दो प्रतियां हैं, लेकिन यदि प्रत्येक जन्म माता-पिता के पास जीजेबी 2 / कॉनेक्सिन 26 जीन की त्रुटिपूर्ण प्रति है, तो बच्चा सुनवाई के नुकसान से पैदा हो सकता है। दूसरे शब्दों में, यह एक ऑटोसोमल रीसेसिव उत्परिवर्तन है ।
Connexin 26 उत्परिवर्तन के लिए जोखिम में क्या आबादी अधिक है?
Connexin 26 उत्परिवर्तन अक्सर कोकेशियान और Ashkenazi यहूदी आबादी में होता है। काकेशियन के लिए 30 कैरियर दर में से 1 और अशकेनाज़ी यहूदी मूल के लिए 20 कैरियर दर में से 1 है।
Connexin 26 उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण
लोगों को यह देखने के लिए परीक्षण किया जा सकता है कि वे जीन के दोषपूर्ण संस्करण के वाहक हैं या नहीं। एक अन्य जीन, सीएक्स 30, की पहचान भी की गई है और कुछ श्रवण हानि के लिए जिम्मेदार है। इसी तरह के परीक्षण को यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि क्या पहले से पैदा हुए बच्चे की सुनवाई हानि Connexin 26 से संबंधित है। परीक्षण रक्त नमूना या गाल swab के साथ किया जा सकता है। इस समय, परीक्षण के परिणाम प्राप्त करने में लगभग 28 दिन लगते हैं।
एक आनुवंशिक परामर्शदाता या आनुवंशिकीविद आपको सबसे अच्छा मार्गदर्शन कर सकता है कि पारिवारिक इतिहास, शारीरिक परीक्षा, और श्रवण हानि के प्रकार के आधार पर कौन सा परीक्षण सबसे उपयुक्त है।
क्या Connexin 26 उत्परिवर्तन से जुड़े अन्य स्वास्थ्य समस्याएं हैं?
Connexin 26 उत्परिवर्तन सुनवाई हानि का एक गैर सिंड्रोमिक कारण माना जाता है।
इसका मतलब है कि इस विशेष उत्परिवर्तन के साथ कोई अन्य चिकित्सा समस्याएं जुड़ी नहीं हैं।
Connexin 26 संबंधित श्रवण हानि का इलाज कैसे किया जाता है?
Connexin 26 उत्परिवर्तन से संबंधित हानि सुनना आमतौर पर मध्यम से गहन सीमा में होता है, लेकिन कुछ भिन्नता हो सकती है। विकासशील मस्तिष्क को ध्वनि प्रदान करने के लिए प्रारंभिक हस्तक्षेप आवश्यक है और श्रवण सहायता या कोक्लेयर इम्प्लांट्स के उपयोग के माध्यम से हासिल किया जाता है।
Connexin 26 उत्परिवर्तनों के कारण सुनवाई हानि की मात्रा को कम करने या इसे खत्म करने के लिए जीन थेरेपी की संभावना को देखते हुए वर्तमान शोध है। यह परीक्षण मुख्य रूप से चूहों में आयोजित किया गया है और व्यावहारिक मानव परीक्षणों से कई सालों दूर है।
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मेलिसा कार्प द्वारा अपडेट किया गया, औ। डी।