अंधेरे का विरासत कारण
नॉररी रोग एक विरासत विकार है जो जन्म के समय या जल्द ही सुनवाई, हानि सुनने और विकास में देरी के कारण अंधापन की ओर जाता है। एक्स गुणसूत्र पर एनडीपी जीन में उत्परिवर्तन नोरी रोग का कारण बनता है। यह एक एक्स-लिंक्ड रिकेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है। इस कारण से, नोरी रोग ज्यादातर लड़कों को प्रभावित करता है। यह ज्ञात नहीं है कि कितनी बार Norrie रोग होता है।
लक्षण
नॉररी रोग के लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:
- जन्म या जल्द ही बाद में दोनों आंखों में अंधापन
- जब प्रकाश उन पर प्रकाश डाला जाता है तो छात्र सफेद दिखाई देते हैं (ल्यूकोकोरिया)
- आंखों के रंगीन हिस्सों (आईरिज) जन्म के बाद घट सकते हैं
- जन्म के बाद आंखों का सिकुड़ सकता है
- आंखों के लेंस में बादल (मोतियाबिंद)
- समय के साथ गहन श्रवण हानि का विकास हो सकता है
- बैठे और चलने जैसे मोटर कौशल में विकास संबंधी देरी
- हल्के से मध्यम मानसिक मंदता
Norrie रोग भी परिसंचरण, सांस लेने, पाचन, और विसर्जन के साथ समस्याओं का कारण बन सकता है।
निदान
अगर बच्चे के लक्षण नॉररी रोग का सुझाव देते हैं, तो एक आंख डॉक्टर ( नेत्र रोग विशेषज्ञ ) बच्चे की आंखों की जांच करेगा। अगर नोरी रोग मौजूद है, तो नेत्र रोग विशेषज्ञ आंख के पीछे एक असामान्य रेटिना देखेंगे। X गुणसूत्र पर एनडीपी जीन के उत्परिवर्तन के लिए आनुवांशिक परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि भी की जा सकती है।
इलाज
नोरी रोग के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है और दृष्टि और संभवतः सुनवाई के नुकसान को रोकने या उलटने का कोई तरीका नहीं है।
बीमारी के कारण होने वाली अन्य समस्याओं के लिए चिकित्सा उपचार की आवश्यकता हो सकती है, जैसे श्वास या पाचन के साथ। नोरी रोग वाले बच्चे को उनकी दृश्य हानि और सुनने की हानि के कारण विशेष शिक्षा की आवश्यकता होगी।
सूत्रों का कहना है:
> "नोरी रोग।" दुर्लभ रोगों का सूचकांक। 7 अप्रैल 2008. दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन।
> रोश, ओ। "नोरी रोग।" दुर्लभ रोग जुलाई 2005. ऑर्फानेट।
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> "नोरी रोग।" शर्तों का सूचकांक। अक्टूबर 2005. एक परिवार से संपर्क करें।