एचएलए-डीक्यू 2: प्राथमिक सेलियाक रोग जीन

सेलेक रोग एक अनुवांशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि आपको इसे विकसित करने के लिए "सही" जीन होना चाहिए और इसका निदान होना चाहिए। एचएलए-डीक्यू 2 दो मुख्य सेलियाक रोग जीनों में से एक है, और सेलियाक रोग में निहित सबसे आम जीन होता है (एचएलए-डीक्यू 8 अन्य तथाकथित "सेलियाक जीन" है)।

ज्यादातर डॉक्टरों का मानना ​​है कि आपको सेलियाक रोग विकसित करने के लिए एचएलए-डीक्यू 2 या एचएलए-डीक्यू 8 की कम से कम एक प्रति की आवश्यकता है।

Celiac जेनेटिक्स मूल बातें

जेनेटिक्स एक भ्रमित विषय हो सकता है, और सेलेक रोग की जेनेटिक्स विशेष रूप से भ्रमित है। यहां कुछ हद तक सरलीकृत स्पष्टीकरण दिया गया है।

हर किसी के पास एचएलए-डीक्यू जीन हैं। वास्तव में, हर किसी को एचएलए-डीक्यू जीन की दो प्रतियां मिलती हैं - एक उनकी मां से और उनके पिता से एक। एचएलए-डीक्यू 2, एचएलए-डीक्यू 8 , एचएलए-डीक्यू 7 , एचएलए- डीक्यू 9 और एचएलए- डीक्यू 1 सहित कई अलग-अलग प्रकार के एचएलए-डीक्यू जीन हैं।

यह एचएलए-डीक्यू 2 और एचएलए-डीक्यू 8 जीन वेरिएंट है जो सेलियाक रोग होने का खतरा बढ़ाते हैं।

चूंकि सभी को दो एचएलए-डीक्यू जीन (प्रत्येक माता-पिता से एक) प्राप्त होता है, इसलिए किसी व्यक्ति के लिए एचएलए-डीक्यू 2 (अक्सर एचएलए-डीक्यू 2 हेटरोज्यगस के रूप में लिखा जाता है) की एक प्रतिलिपि होती है, एचएलए-डीक्यू 2 (एचएलए-डीक्यू 2 होमोज्यगस) की दो प्रतियां , या एचएलए-डीक्यू 2 (एचएलए-डीक्यू 2 नकारात्मक) की कोई प्रतियां नहीं।

इसके अलावा, एचएलए-डीक्यू 2 जीन के कम से कम तीन अलग-अलग संस्करण हैं। एचएलए-डीक्यू 2.5 के रूप में जाना जाने वाला एक, सेलियाक रोग के लिए सबसे ज्यादा जोखिम प्रदान करता है; अमेरिका के लगभग 13% कोकेशियान निवासियों ने इस विशिष्ट जीन को ले लिया है।

हालांकि, एचएलए-डीक्यू 2 के अन्य संस्करणों वाले लोगों को सेलेक रोग के लिए जोखिम भी है।

अगर मेरे पास जीन है, तो मेरा जोखिम क्या है?

वह निर्भर करता है।

जिन लोगों की एचएलए-डीक्यू 2 (आबादी का एक बहुत छोटा प्रतिशत) की दो प्रतियां हैं, वे सेलियाक रोग के लिए उच्चतम जोखिम लेते हैं। आनुवांशिक परीक्षण सेवा MyCeliacID द्वारा विकसित किए गए प्रकाशित शोध के आधार पर एक स्वामित्व जोखिम अनुमान के मुताबिक, आम जनसंख्या के 31 गुना दर पर डीक्यू 2 की दो प्रतियों वाले लोगों में सेलेक रोग होता है।

जिन लोगों के पास एचएलए-डीक्यू 2 की दो प्रतियां हैं, उनमें कम से कम एक प्रकार की अपवर्तक सेलेक रोग के लिए भी जोखिम बढ़ता है (जो तब होता है जब ग्लूकन मुक्त आहार इस स्थिति को नियंत्रित करने के लिए काम नहीं करता है), और एंटरोपैथी से जुड़े टी के लिए -सेल लिम्फोमा , एक प्रकार का कैंसर जो सेलेक रोग से जुड़ा हुआ है।

MyCeliacID के मुताबिक, जिन लोगों की एचएलए-डीक्यू 2 की केवल एक प्रति है, उनमें सेल्सियक बीमारी के लिए "सामान्य आबादी" जोखिम लगभग 10 गुना है। जो लोग एचएलए-डीक्यू 2 और एचएलए-डीक्यू 8, अन्य सेलियाक रोग जीन दोनों लेते हैं, उनमें "सामान्य आबादी" जोखिम लगभग 14 गुना होता है।

अन्य कारक शामिल हैं

एचएलए-डीक्यू 2 रखने वाले हर कोई व्यक्ति सेलेक रोग विकसित नहीं करता है - जीन अमेरिकी आबादी के 30% से अधिक (मुख्य रूप से उत्तरी यूरोपीय आनुवंशिक विरासत वाले लोगों) में मौजूद है, लेकिन केवल 1% अमेरिकियों में वास्तव में सेलेक रोग है।

शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि यह निर्धारित करने में शामिल कई अन्य जीन हैं कि क्या आनुवांशिक रूप से संवेदनशील व्यक्ति वास्तव में इस स्थिति को विकसित करता है, लेकिन उन्होंने अभी तक शामिल सभी जीनों की पहचान नहीं की है।

सूत्रों का कहना है:

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