कैट आई सिंड्रोम क्या है?

बिल्ली आई सिंड्रोम वाले लोगों के पास एक बहुत ही विशिष्ट दिखना है

बिल्ली आंख सिंड्रोम (सीईएस, जिसे श्मिट-फ्रैक्करो सिंड्रोम भी कहा जाता है), एक गुणसूत्र असामान्यता के कारण एक शर्त है और इसका नाम बिल्ली की तरह आंखों के आकार के नाम पर रखा जाता है। सीईएस क्रोमोसोम 22 में आनुवांशिक दोष का परिणाम है, जो एक अतिरिक्त गुणसूत्र खंड का कारण बनता है।

बिल्ली आई सिंड्रोम की घटनाएं

बिल्ली आंख सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है और 150,000 व्यक्तियों में से 1 में 50,000 से 1 में होने का अनुमान है।

यदि आपके पास सीईएस है, तो संभवतः आपके परिवार में केवल एक ही स्थिति है क्योंकि यह एक जीनो के विपरीत गुणसूत्र असामान्यता है।

बिल्ली नेत्र सिंड्रोम के लक्षण

अगर आपके या आपके बच्चे के पास सीईएस है, तो आप लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला का अनुभव कर सकते हैं। बिल्ली आंख सिंड्रोम वाले लगभग 80 प्रतिशत से 99 प्रतिशत व्यक्तियों में निम्नलिखित तीन लक्षण आम हैं:

• बाहरी कानों की त्वचा (टैग) की छोटी वृद्धि
• बाहरी कानों की त्वचा (गड्ढे) में अवसाद
• गुदा की अनुपस्थिति या बाधा (गुदा एट्रेसिया)

अन्य, अधिक आम, श्मिट-फ्रैकोरो सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:

• एक या दोनों आंखों के रंगीन हिस्से से ऊतक की अनुपस्थिति (आईरिस कोलोबोमा)
• जन्मजात हृदय दोष
• रिब असामान्यताओं
• ऊपरी और निचले पलकें के बीच नीचे की तरफ झुकाव
• मूत्र पथ या गुर्दे के दोष
• छोटा कद
• भंग तालु
• वाइड-सेट आंखें
• बौद्धिक अक्षमता

अन्य कम आम जन्म दोष हैं, जिन्हें भी स्थिति के हिस्से के रूप में देखा गया है।

बिल्ली आई सिंड्रोम के कारण

दुर्लभ विकारों (एनओआरडी) के राष्ट्रीय संगठन के अनुसार, बिल्ली आंख सिंड्रोम का सटीक कारण पूरी तरह से समझ में नहीं आता है। कुछ मामलों में, गुणसूत्र असामान्यता यादृच्छिक रूप से उत्पन्न होती है क्योंकि एक माता-पिता की प्रजनन कोशिकाएं कैसे विभाजित होती हैं। इन मामलों में, आपके माता-पिता के पास सामान्य गुणसूत्र होते हैं।

अन्य मामलों में, ऐसा लगता है कि यह आपके माता-पिता में से एक में संतुलित अनुवाद से होता है।

पारदर्शिता तब होती है जब कुछ गुणसूत्रों के भाग टूट जाते हैं और पुनर्व्यवस्थित होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अनुवांशिक सामग्री और गुणसूत्रों का एक परिवर्तित सेट स्थानांतरित होता है। यदि गुणसूत्र पुनर्गठन संतुलित होता है-जिसका अर्थ यह है कि इसमें जीन के एक परिवर्तित लेकिन संतुलित सेट होते हैं-यह आमतौर पर वाहक के लिए हानिकारक होता है। हालांकि, यदि आपके पास सीईएस है, तो आपके गुणसूत्र पुनर्गठन से आपके बच्चों को आपके असामान्य गुणसूत्र विकास को पारित करने का जोखिम बढ़ सकता है।

कुछ मामलों में, किसी प्रभावित बच्चे के माता-पिता में कुछ शरीर कोशिकाओं में मार्कर गुणसूत्र हो सकता है और, कुछ मामलों में, निश्चित रूप से हल्का, संभवतः हल्का, विकार की विशेषताएं प्रकट होती हैं। साक्ष्य इंगित करता है कि इस गुणसूत्र असामान्यता को कुछ परिवारों में कई पीढ़ियों के माध्यम से प्रसारित किया जा सकता है; हालांकि, जैसा ऊपर बताया गया है, संबंधित सुविधाओं की अभिव्यक्ति चर हो सकती है। नतीजतन, केवल कई या गंभीर सुविधाओं वाले लोगों की पहचान की जा सकती है।

क्रोमोसोमल विश्लेषण और आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश किसी प्रभावित बच्चे के माता-पिता के लिए क्रोमोसोम 22 से जुड़ी कुछ असामान्यताओं की उपस्थिति को रोकने या बहिष्कृत करने में मदद करने के लिए की जा सकती है और पुनरावृत्ति जोखिम का मूल्यांकन करने के लिए किया जा सकता है।

बिल्ली आई सिंड्रोम का निदान और उपचार

यदि आपके पास बिल्ली आंख सिंड्रोम है, तो इसका मतलब है कि आप इसके साथ पैदा हुए थे। आम तौर पर, आपका डॉक्टर आपके या आपके बच्चे के लक्षणों के आधार पर निदान करेगा। आनुवंशिक परीक्षण, जैसे कार्योटाइप, गुणसूत्र के हिस्सों के क्रोमोसोम 22-ट्रिपलिंग या चौगुनी में विशिष्ट अनुवांशिक दोष की उपस्थिति की पुष्टि कर सकता है-जो सीईएस से जुड़ा हुआ है।

सीईएस का इलाज कैसे किया जाता है, आपके या आपके बच्चे के लक्षणों पर आधारित है। कुछ बच्चों को अपने गुदा या दिल में जन्म दोषों की मरम्मत के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। बिल्ली आंख सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा होती है जब तक उनके पास गंभीर हृदय समस्या जैसे गंभीर खतरनाक शारीरिक समस्याएं न हों।

> स्रोत:

> जेनेटिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र। बिल्ली आई सिंड्रोम। अनुवादक विज्ञान को आगे बढ़ाने के लिए राष्ट्रीय केंद्र। यूएस डिपार्टमेंट ऑफ़ हेल्थ एंड ह्यूमन सर्विसेस। राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान। 13 अप्रैल, 2015 को अपडेट किया गया।

> दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन (एनओआरडी)। बिल्ली आई सिंड्रोम। प्रकाशित 2017।