गैलेक्टोसेमिया के लक्षण और लक्षण क्या हैं?

चूंकि गैलेक्टोसेमिया एक दुर्लभ विरासत विकार है, इसके लक्षण और उपचार जनता से व्यापक रूप से अपरिचित हैं। यह संयुक्त राज्य अमेरिका में 65,000 जन्मों में से लगभग 1 में होता है। इस समीक्षा के साथ, इस शर्त की अपनी समझ में सुधार करें जिसमें बच्चे टूटने में असमर्थ हैं और चीनी गैलेक्टोज का उपयोग करते हैं।

गैलेक्टोज क्या है?

यद्यपि कई माता-पिता ने गैलेक्टोज के बारे में कभी नहीं सुना है, यह वास्तव में एक बहुत ही आम चीनी है, साथ ही ग्लूकोज के साथ, यह लैक्टोज बनाता है।

ज्यादातर माता-पिता ने लैक्टोज, स्तन दूध, गाय के दूध और पशु के दूध के अन्य रूपों में पाया चीनी की बात सुनी है।

गैलेक्टोज शरीर में एंजाइम गैलेक्टोज -1-फॉस्फेट यूरिडलीलट्रांसफेरस (जीएएलटी) द्वारा टूट जाता है। गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट गैलेक्टिटोल और गैलेक्टोनेट समेत गैलेट, गैलेक्टोज और गैलेक्टोज के ब्रेकडाउन उत्पादों के बिना, कोशिकाओं के अंदर विषाक्त बनें और बनें।

गैलेक्टोसेमिया लक्षण

अगर दूध या दूध के उत्पाद दिए जाते हैं, तो गैलेक्टोसेमिया के साथ नवजात शिशु या शिशु लक्षण और लक्षण विकसित कर सकते हैं जिनमें निम्न शामिल हैं:

• उचित पोषण न मिलना
• उल्टी
• पीलिया
• खराब वजन बढ़ाना
• जन्म के वजन को वापस पाने में विफलता, जो आम तौर पर उस समय होता है जब नवजात शिशु दो सप्ताह पुराना होता है
• सुस्ती
• चिड़चिड़ापन
• बरामदगी
• मोतियाबिंद
• एक बड़ा यकृत (हेपेटोमेगाली)
• कम रक्त शर्करा (hypoglycemia)

क्लासिक गैलेक्टोसेमिया के साथ नवजात शिशु के लिए, ये लक्षण स्तनपान कराने या गाय के दूध आधारित बच्चे के फार्मूले पीने के दिनों के भीतर शुरू हो सकते हैं। सौभाग्य से, निदान शुरू होने पर बच्चे को गैलेक्टोज़-मुक्त आहार पर शुरू होने के बाद आमतौर पर इन शुरुआती गैलेक्टोसेमिया लक्षण दूर हो जाते हैं।

गैलेक्टोसेमिया का निदान

गैलेक्टोसेमिया वाले अधिकांश बच्चों को कई गैलेक्टोसेमिया लक्षण विकसित करने से पहले निदान किया जाता है क्योंकि बच्चे पैदा होने पर नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों पर स्थिति उठाई जाती है। गैलेक्टोसेमिया के लिए यूएस टेस्ट नवजात बच्चों में सभी 50 राज्य।

यदि गैलेक्टोसेमिया को नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण के आधार पर संदेह है, तो गैलेक्टोज -1-फॉस्फेट (गैल -1 पी) और जीएएलटी के स्तर के लिए पुष्टिकरण परीक्षण किया जाएगा।

यदि शिशु में गैलेक्टोसेमिया है, तो गैल -1-पी ऊंचा हो जाएगा और जीएएलटी बहुत कम होगा।

गैलेक्टोसेमिया को कोरियोनिक विल्स बायोप्सी या अमीनोसेनेसिस परीक्षणों का उपयोग करके बार-बार निदान किया जा सकता है। जिन बच्चों को नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों का निदान नहीं किया गया है और जिनके लक्षण हैं, उन्हें गैलेक्टोसेमिया होने का संदेह हो सकता है यदि उनके पास मूत्र में "घटते पदार्थ" के रूप में जाना जाता है।

गैलेक्टोसेमिया प्रकार

बच्चे के जीएएलटी के स्तर के आधार पर वास्तव में दो प्रकार के गैलेक्टोसेमिया होते हैं। बच्चों को क्लासिक गैलेक्टोसेमिया हो सकता है, जिसमें जीएएलटी की पूरी या पूरी तरह से कमी हो सकती है। आंशिक जीएएलटी की कमी के साथ, उनके पास आंशिक या भिन्न गैलेक्टोसेमिया भी हो सकता है।

क्लासिक गैलेक्टोसेमिया के साथ शिशुओं के विपरीत, डुएटे वेरिएंट सहित वेरिएंट गैलेक्टोसेमिया वाले शिशुओं में आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होता है।

गैलेक्टोसेमिया उपचार

क्लासिक गैलेक्टोसेमिया के लिए कोई इलाज नहीं है; इसके बजाए, बच्चों को एक विशेष गैलेक्टोज़-मुक्त आहार के साथ इलाज किया जाता है जिसमें वे अपने शेष जीवन के लिए जितना संभव हो सके दूध और दूध युक्त उत्पादों से बचते हैं। यह भी शामिल है:

• स्तन का दूध
• गाय का दूध आधारित बच्चा फार्मूला
• गाय का दूध, बकरी का दूध या सूखा दूध
• मार्जरीन, मक्खन, पनीर, आइसक्रीम, दूध चॉकलेट या दही
• खाद्य पदार्थ जो गैर-सूखे शुष्क दूध ठोस, केसिन, सोडियम केसिनेट, मट्ठा, मट्ठा ठोस, दही, लैक्टोज या गैलेक्टोज की सामग्री पर सूची सूचीबद्ध करते हैं

इसके बजाए, नवजात शिशुओं और शिशुओं को सोया-आधारित शिशु फार्मूला, जैसे एनफमिल प्रोसोबी लिपिल, सिमिलैक इस्मोइल एडवांस या नेस्ले गुड स्टार्ट सोया प्लस पीना चाहिए। यदि आपका बच्चा सोया फॉर्मूला बर्दाश्त नहीं करता है, तो इसके बजाय न्यूट्रैमिजन या एलीमेंटम जैसे एक मौलिक सूत्र का उपयोग किया जा सकता है। हालांकि, इन सूत्रों में गैलेक्टोज की थोड़ी मात्रा होती है।

बड़े बच्चे अलग सोया प्रोटीन (विटामाइट) या चावल पेय (चावल का सपना) से बने दूध के विकल्प पी सकते हैं। गैलेक्टोसेमिया वाले बच्चों को अन्य खाद्य पदार्थों से बचने के लिए भी जरूरी है जो यकृत, कुछ फल और सब्जियां और कुछ सूखे सेम, विशेष रूप से गरबानो बीन्स समेत गैलेक्टोज में उच्च होते हैं।

एक पंजीकृत आहार विशेषज्ञ या बाल चिकित्सा चयापचय विशेषज्ञ यह जानने में आपकी सहायता कर सकता है कि आपके बच्चे को गैलेक्टोसेमिया होने से बचने के लिए कौन से खाद्य पदार्थों से बचें। यह विशेषज्ञ यह भी सुनिश्चित कर सकता है कि आपके बच्चे को पर्याप्त कैल्शियम और अन्य महत्वपूर्ण खनिजों और विटामिन मिल रहे हैं। इसके अलावा, यह देखने के लिए कि क्या एक बच्चे के आहार में बहुत अधिक गैलेक्टोज होता है, गैल -1 पी स्तर का पालन किया जा सकता है।

विवादास्पद आहार प्रतिबंध

वेरिएंट गैलेक्टोसेमिया वाले बच्चों के आहार प्रतिबंध अधिक विवादास्पद हैं। एक प्रोटोकॉल में जीवन के पहले वर्ष के लिए स्तन दूध सहित दूध और दूध युक्त उत्पादों को प्रतिबंधित करना शामिल है। उसके बाद, बच्चे एक साल पुराना होने पर आहार में कुछ गैलेक्टोज की अनुमति होगी।

एक और विकल्प एक अप्रतिबंधित आहार की अनुमति देना और गैल -1 पी स्तरों की ऊंचाई के लिए देखना है। यद्यपि ऐसा लगता है कि यह विकल्प देखने के लिए अभी भी किया जा रहा है कि कौन सा विकल्प सबसे अच्छा है, माता-पिता को आश्वस्त किया जा सकता है कि एक छोटे से अध्ययन से पता चला है कि एक वर्ष तक नैदानिक ​​और विकासात्मक परिणाम डुएटे वेरिएंट गैलेक्टोसेमिया वाले बच्चों में अच्छे थे, दोनों आहार आहार में थे प्रतिबंध और जो नहीं थे।

आप क्या जानना चाहते है

चूंकि गैलेक्टोसेमिया एक ऑटोसोमल रीसेसिव डिसऑर्डर है, यदि दो माता-पिता गैलेक्टोसेमिया के वाहक हैं, तो उनके पास गैलेक्टोसेमिया वाला बच्चा होने का 25 प्रतिशत मौका होगा, गैलेक्टोसेमिया के लिए एक वाहक होने वाला 50 प्रतिशत मौका, और 25 प्रतिशत मौका गैलेक्टोसेमिया के लिए किसी भी जीन के बिना बच्चे होने का। गैलेक्टोसेमिया वाले बच्चे के माता-पिता को आमतौर पर अनुवांशिक परामर्श दिया जाएगा यदि वे अधिक बच्चे होने की योजना बनाते हैं।

गैलेक्टोसेमिया के साथ इलाज न किए गए नवजात बच्चों को ई कोलाई सेप्टिसिमीया, एक जीवन खतरनाक रक्त संक्रमण के लिए जोखिम में वृद्धि हुई है। इसके अलावा, क्लासिक गैलेक्टोसेमिया वाले बच्चों को लघु स्तर, सीखने की अक्षमता, चाल और संतुलन की समस्याएं, कंपकंपी, भाषण और भाषा विकारों और समयपूर्व डिम्बग्रंथि विफलता के लिए जोखिम हो सकता है।

_{सूत्रों का कहना है}

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