सिकल सेल रोग (एससीडी) एनीमिया का विरासत रूप है जहां लाल रक्त कोशिकाएं सामान्य दौर (एक डोनट के समान) आकार से बदलती हैं, जो कि एक सिकल या केले की तरह एक लंबे बिंदु के आकार में बदल जाती है। इन बीमार लाल रक्त कोशिकाओं में रक्त वाहिकाओं के माध्यम से बहने में कठिनाई होती है और अटक जा सकती है। शरीर इन लाल रक्त कोशिकाओं को असामान्य रूप से पहचानता है और सामान्य रूप से उन्हें एनीमिया के परिणामस्वरूप तेज़ी से नष्ट कर देता है।
किसी को एससीडी कैसे मिलता है?
सिकल सेल रोग विरासत में मिला है, इसलिए एक व्यक्ति इसके साथ पैदा हुआ है। एससीडी के उत्तराधिकारी के लिए, दोनों माता-पिता को सिकल विशेषता होनी चाहिए। एससीडी के दुर्लभ रूपों में, एक माता-पिता में सिकल विशेषता होती है और दूसरे माता-पिता में हीमोग्लोबिन सी विशेषता या बीटा थैलेसेमिया विशेषता होती है। जब दोनों माता-पिता में सिकल विशेषता (या कोई अन्य विशेषता) होती है, तो उनके पास एससीडी के साथ बच्चे होने का 4 में से 1 मौका होता है। यह जोखिम हर गर्भावस्था होता है।
सिकल सेल रोग के प्रकार
सिकल सेल रोग का सबसे आम रूप हेमोग्लोबिन एसएस कहा जाता है। अन्य प्रमुख प्रकार हैं: हीमोग्लोबिन एससी, सिकल बीटा शून्य थैलेसेमिया, और सिकल बीटा प्लस थालसेमिया। हेमोग्लोबिन एसएस और सिकल बीटा शून्य थैलेसेमिया सिकल सेल रोग का सबसे गंभीर रूप है और कभी-कभी सिकल सेल एनीमिया के रूप में जाना जाता है। हेमोग्लोबिन एससी रोग को मध्यम माना जाता है और सामान्य रूप से, सिकल बीटा प्लस थालसेमिया सिकल सेल रोग का सबसे हल्का रूप है।
लोगों को सिकल सेल रोग के साथ निदान कैसे किया जाता है?
संयुक्त राज्य अमेरिका में, नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रम के हिस्से के रूप में जन्म के तुरंत बाद सभी नवजात शिशुओं का परीक्षण एससीडी के लिए किया जाता है। यदि परिणाम एससीडी के लिए सकारात्मक हैं, तो बच्चे के बाल रोग विशेषज्ञ या स्थानीय सिकल सेल सेंटर को परिणामों के बारे में सूचित किया जाता है ताकि रोगी को एक सिकल सेल क्लिनिक में देखा जा सके।
उन देशों में जो नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण नहीं करते हैं, लोगों को अक्सर एससीडी के साथ बच्चों के रूप में निदान किया जाता है जब वे लक्षणों का अनुभव करना शुरू करते हैं।
एससीडी के लक्षण
चूंकि एससीडी लाल रक्त कोशिकाओं का विकार है क्योंकि पूरे शरीर को प्रभावित किया जा सकता है।
दर्द: जब बीमार लाल रक्त कोशिकाएं रक्त वाहिका में फंस जाती हैं, तो रक्त हड्डी के क्षेत्र में नहीं जा सकता है। इसके परिणामस्वरूप इस क्षेत्र और दर्द में ऑक्सीजन की कमी हुई है।
संक्रमण : चूंकि प्लीहा (प्रतिरक्षा प्रणाली में एक अंग) ठीक से काम नहीं करता है, इसलिए सिकल सेल रोग वाले लोगों को गंभीर जीवाणु संक्रमण के लिए उच्च जोखिम होता है। यही कारण है कि सिकल सेल रोग वाले छोटे बच्चे रोजाना दो बार पेनिसिलिन लेते हैं।
स्ट्रोक : यदि मस्तिष्क में रक्त वाहिका में बीमार लाल रक्त कोशिकाएं फंस जाती हैं, तो मस्तिष्क के एक हिस्से को ऑक्सीजन नहीं मिलता है जिसके परिणामस्वरूप स्ट्रोक होता है। यह एक चेहरे की झपकी, बाहों या पैरों की कमजोरी, या भाषण में कठिनाई के रूप में उपस्थित हो सकता है। स्ट्रोक सिकल सेल रोग वाले बच्चों में और स्ट्रोक वाले वयस्कों के समान हो सकता है, यह एक चिकित्सा आपात स्थिति है।
थकान (या थकावट): क्योंकि सिकल सेल रोग वाले लोग एनीमिक हैं, इसलिए वे कम ऊर्जा या थकान का अनुभव कर सकते हैं।
गैल्स्टोन : जब लाल रक्त कोशिकाएं टूट जाती हैं (जिसे हेमोलाइसिस कहा जाता है) सिकल सेल रोग में, वे बिलीरुबिन जारी करते हैं। यह बिलीरुबिन का निर्माण तब गैल्स्टोन के विकास के लिए नेतृत्व कर सकता है।
प्रत्याशा : यदि लिंग में सिकल कोशिकाएं फंस जाती हैं, तो इसका परिणाम एक दर्दनाक, अवांछित निर्माण होता है जिसे प्रियापिस्म कहा जाता है।
एससीडी का उपचार
पेनिसिलिन : दिन में दो बार, निदान के तुरंत बाद पेनिसिलिन शुरू होता है (आमतौर पर 2 महीने की उम्र से पहले)। 5 साल की उम्र तक पेनिसिलिन प्रतिदिन दो बार लेना गंभीर जीवाणु संक्रमण के जोखिम को कम करने के लिए साबित हुआ है।
टीकाकरण : टीकाकरण गंभीर जीवाणु संक्रमण के जोखिम को भी कम कर सकता है।
रक्त संक्रमण : ब्लड ट्रांसफ्यूजन का उपयोग गंभीर एनीमिया या तीव्र छाती सिंड्रोम, फेफड़ों की जटिलता जैसे सिकल सेल रोग की विशिष्ट जटिलताओं के इलाज के लिए किया जा सकता है। इसके अलावा, सिकल सेल रोग वाले मरीज़ जिनके पास स्ट्रोक होता है या स्ट्रोक के लिए उच्च जोखिम होता है, उन्हें आगे की समस्याओं को रोकने के लिए मासिक अनुसूची पर रक्त संक्रमण होता है।
हाइड्रोक्साइरा : हाइड्रोक्साइरा सिकल सेल रोग का इलाज करने के लिए एकमात्र एफडीए अनुमोदित दवा है। हाइड्रोक्साइरिया दर्द और तीव्र छाती सिंड्रोम जैसे सिकल सेल रोग की एनीमिया और जटिलताओं को कम करने के लिए साबित हुआ है।
अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण : अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण सिकल सेल रोग के लिए एकमात्र इलाज है। इस उपचार के लिए सबसे अच्छी सफलता तब होती है जब एक मिलान करने वाला भाई स्टेम कोशिकाओं को दान करने में सक्षम होता है।