चक्रीय न्यूट्रोपेनिया लक्षण, निदान, और उपचार

चक्रीय न्यूट्रोपेनिया एक विरासत की स्थिति है जहां न्यूट्रोफिल गिनती (सफेद रक्त कोशिका जो जीवाणु संक्रमण से लड़ती है) लगभग हर 21 दिनों के चक्र पर गंभीर रूप से कम होती है (आमतौर पर 500 सेल्स कोशिकाओं / एमएल से कम)। यह आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में प्रस्तुत करता है। चक्र उम्र के साथ घटता है और यह कुछ वयस्क रोगियों में गायब हो सकता है।

लक्षण क्या हैं?

जब न्यूट्रोफिल गिनती सामान्य होती है, तो कोई लक्षण नहीं होता है।

लक्षण आमतौर पर न्यूट्रोपेनिया (कम न्यूट्रोफिल गिनती) के पीछे पीछे आते हैं जिसका अर्थ है कि न्यूट्रोफिल गिनती लक्षणों के विकास से कुछ दिन पहले ही बहुत कम हो चुकी है। न्यूट्रोपेनिया के अन्य जन्मजात रूपों (गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया, श्वाचमन डायमंड सिंड्रोम इत्यादि) के विरोध में, जन्म दोष नहीं देखा जाता है। लक्षणों में शामिल हैं:

जोखिम में कौन है?

चक्रीय न्यूट्रोपेनिया जन्मजात अर्थ है जिसका अर्थ है कि व्यक्ति इस स्थिति से पैदा होता है। यह एक ऑटोमोमल प्रभावशाली फैशन में परिवारों में पारित किया जाता है जिसका अर्थ है कि केवल एक माता-पिता को अपने बच्चों को पास करने के लिए प्रभावित होना पड़ता है। सभी परिवार के सदस्यों को समान रूप से प्रभावित नहीं किया जा सकता है और कुछ लोगों को कोई लक्षण नहीं हो सकता है।

इसका निदान कैसे किया जाता है?

चक्रवात न्यूट्रोपेनिया निदान के लिए चुनौतीपूर्ण हो सकता है क्योंकि गंभीर न्यूट्रोपेनिया केवल प्रत्येक चक्र के दौरान 3 से 6 दिनों तक रहता है।

इन चक्रों के बीच, न्यूट्रोफिल की गणना सामान्य होती है। आवर्ती मौखिक संक्रमण और बुखार हर 21 से 28 दिनों में चक्रीय न्यूट्रोपेनिया के लिए संदेह बढ़ाया जाना चाहिए। गंभीर न्यूट्रोपेनिया के चक्र को पकड़ने के लिए, पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) 6 से 8 सप्ताह के लिए प्रति सप्ताह 2 से 3 बार किया जाता है।

गंभीर न्यूट्रोपेनिया के अलावा, अपरिपक्व लाल रक्त कोशिकाओं (रेटिकुलोसाइटोपेनिया) और / या प्लेटलेट्स (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) में कमी हो सकती है।

मोनोसाइट गिनती (सफेद रक्त कोशिका का एक और प्रकार) अक्सर गंभीर न्यूट्रोपेनिया के समय बढ़ता है।

यदि सीरियल रक्त की गणना के आधार पर चक्रीय न्यूट्रोपेनिया का संदेह है, तो आनुवांशिक परीक्षण ईएलएएनई जीन (गुणसूत्र 1 9) में उत्परिवर्तनों को देखने के लिए भेजा जाना चाहिए। 90 - चक्रीय न्यूट्रोपेनिया वाले 100% रोगियों में ईएलएएनई उत्परिवर्तन होता है। ईएलएएनई जीन में उत्परिवर्तन चक्रीय न्यूट्रोपेनिया और गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया से जुड़े हुए हैं। नैदानिक ​​प्रस्तुति और पुष्टिकरण आनुवंशिक परीक्षण को देखते हुए, अस्थि मज्जा बायोप्सी की आवश्यकता नहीं होती है लेकिन अक्सर न्यूट्रोपेनिया के कामकाज के दौरान किया जाता है।

उपचार के क्या विकल्प हैं?

यद्यपि चक्रीय न्यूट्रोपेनिया को सौम्य स्थिति माना जाता है, गंभीर संक्रमण के लिए द्वितीयक मौतें हुई हैं। संक्रमण को रोकने और / या उपचार के इलाज के लिए उपचार तैयार किया गया है।