गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया पूरी तरह से इस स्थिति का वर्णन करता है। यह एक जन्मजात (जिसका अर्थ है कि आप इसके साथ पैदा हुए हैं) गंभीर न्यूट्रोपेनिया (जिसे न्यूट्रोफिल गिनती <500 कोशिकाओं प्रति माइक्रोलिटर के रूप में परिभाषित किया जाता है, अक्सर <200) के साथ परिभाषित किया जाता है। एक विशिष्ट रूप को कोस्टमान सिंड्रोम कहा जाता है। यह एक दुर्लभ स्थिति है जो प्रत्येक दस लाख लोगों के लिए 2 -3 लोगों को प्रभावित करती है।
लक्षण क्या हैं?
आमतौर पर लक्षण जन्म के तुरंत बाद शुरू होते हैं।
न्यूट्रोफिल एक प्रकार का सफेद रक्त कोशिका है जो जीवाणु संक्रमण से लड़ता है। गंभीर रूप से कम न्यूट्रोफिल गिनती बैक्टीरिया संक्रमण के आपके जोखिम को बढ़ाती है। बुखार भी एक आम लक्षण है, लेकिन यह संक्रमण के कारण न्यूट्रोपेनिया नहीं है। जन्म दोष आमतौर पर नहीं देखा जाता है।
- ओटिटिस मीडिया (कान संक्रमण)
- सेल्युलाइटिस (त्वचा संक्रमण)
- मौखिक अल्सर
- गिंगिवाइटिस (गोंद सूजन)
इसका निदान कैसे किया जाता है?
यह संभावना है कि इन संक्रमणों में से एक के दौरान, आपके डॉक्टर को पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) प्राप्त होगी। गंभीर न्यूट्रोपेनिया (<500 कोशिकाओं / माइक्रोलिटर) प्रभावित रक्त कोशिका होना चाहिए। लाल रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट सामान्य होना चाहिए। आम तौर पर मोनोसाइट्स (एक और प्रकार का सफेद रक्त कोशिका ऊंचा हो जाएगा)। यदि एक से अधिक प्रकार के रक्त कोशिका प्रभावित होते हैं, तो अन्य निदान (जैसे श्वाचमन डायमंड सिंड्रोम) पर विचार किया जाना चाहिए।
एक बार गंभीर न्यूट्रोपेनिया की पहचान हो जाने के बाद, आपका डॉक्टर रक्त विकारों में विशेषज्ञता रखने वाले डॉक्टर हेमेटोलॉजिस्ट को संदर्भित करने पर विचार कर सकता है।
शुरुआत में आपके पास कारण के रूप में चक्रीय न्यूट्रोपेनिया (एक और सौम्य स्थिति) को रद्द करने के लिए साप्ताहिक साप्ताहिक 2 - 3 बार साप्ताहिक हो सकता है।
अगला कदम एक अस्थि मज्जा बायोप्सी है। इस परीक्षण में अस्थि मज्जा का आकलन करने के लिए आपके कूल्हे से हड्डी का एक छोटा सा टुकड़ा निकालना शामिल है, वह क्षेत्र जहां सफेद रक्त कोशिकाएं बनती हैं।
गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया में, कोशिकाओं को आम तौर पर प्रारंभ में बनाया जाता है लेकिन फिर किसी बिंदु पर वे परिसंचरण में रिहा होने से पहले मर जाते हैं।
यदि आपका अस्थि मज्जा गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया के साथ संगत है, तो आपके डॉक्टर आपके पास विशेष उत्परिवर्तन निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण भेज देंगे। यह महत्वपूर्ण है क्योंकि यह निर्धारित करेगा कि आप इस शर्त को अपने बच्चों को कैसे पारित कर सकते हैं या नहीं।
उपचार क्या हैं?
- Granulocyte कॉलोनी उत्तेजक फैक्टर (जी-सीएसएफ या filgrastim): जी-एससीएफ रोजाना इंजेक्शन (त्वचा के नीचे) इंजेक्शन के रूप में दिया जाता है। यह दवा अस्थि मज्जा उत्पादन और न्यूट्रोफिल की परिपक्वता को उत्तेजित करती है। लक्ष्य संक्रमण को रोकने के लिए लगातार न्यूट्रोफिल गिनती को सामान्य रूप से लाने के लिए है।
- अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण: अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण उपचारात्मक हो सकता है। आमतौर पर जी-सीएसएफ को खराब प्रतिक्रिया वाले लोगों के लिए माना जाता है। यदि एक भाई से अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण प्राप्त करना है, तो यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि उनके पास गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया का हल्का रूप न हो।
- एंटीबायोटिक्स: यदि आपके पास गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया है और बुखार विकसित होता है, तो आपको तत्काल चिकित्सा ध्यान देना चाहिए। बुखार गंभीर संक्रमण का एकमात्र लक्षण हो सकता है। संक्रमण के संभावित कारण की पहचान के लिए रक्त कार्य भेजा जाना चाहिए। इस समय के दौरान आपको संक्रमण होने पर चतुर्थ (नसों के माध्यम से) एंटीबायोटिक्स पर रखा जाएगा।
क्या कोई लंबी अवधि की चिंता है?
बेहतर उपचार के साथ, गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया वाले लोगों के लिए जीवन प्रत्याशा में काफी सुधार हुआ है। बढ़ती उम्र के साथ, आप आम जनसंख्या की तुलना में मायलोडाइस्प्लास्टिक सिंड्रोम (एमडीएस) और ल्यूकेमिया (ज्यादातर तीव्र मायलोइड ल्यूकेमिया) के लिए जोखिम में वृद्धि कर रहे हैं। यह जोखिम जी-सीएसएफ उपचार के लिए द्वितीयक माना जाता था लेकिन यह स्थिति की जटिलता प्रतीत होता है।
जी-सीएसएफ के साथ उपचार के परिणामस्वरूप स्प्लेनोमेगाली (प्लीहा का विस्तार) हो सकता है। कभी-कभी स्पलीन आकार में यह वृद्धि कम प्लेटलेट गिनती (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) का कारण बनती है। यदि थ्रोम्बोसाइटोपेनिया गंभीर है, तो आपको स्प्लेनेक्टोमी की आवश्यकता हो सकती है।