सीएएच लक्षण पीसीओएस नकल कर सकते हैं
पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम ( पीसीओएस ) के निदान पर विचार करते समय, चिकित्सक के लिए देर से शुरू होने वाले जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (सीएएच) पर विचार करना आम है। ऐसा इसलिए है क्योंकि ये दो बीमारियां अक्सर एक ही लक्षण पेश करती हैं।
देर से शुरू होने वाली जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया
जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया बीमारियों का विरासत समूह है जिसमें शरीर से एक प्रमुख एंजाइम गायब होता है।
जन्म के समय मौजूद आनुवांशिक दोष (जन्मजात) महत्वपूर्ण एंटीनल कॉर्टेक्स हार्मोन का उत्पादन करने के लिए आवश्यक कई एंजाइमों को प्रभावित करते हैं।
एंजाइम 21-हाइड्रोक्साइलेज की कमी के कारण लगभग 95 प्रतिशत सीएएच मामले होते हैं। शरीर दो प्रमुख एड्रेनल स्टेरॉयड हार्मोन-कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन की पर्याप्त मात्रा में नहीं बना सकता है- जब एंजाइम 21-हाइड्रॉक्साइलेज कम स्तर पर गायब हो रहा है या काम कर रहा है। यह हार्मोन के नाजुक संतुलन को फेंक देता है, जो एल्डोस्टेरोन और कोर्टिसोल के उचित संश्लेषण को रोकता है, और एड्रेनल कॉर्टेक्स एंड्रोजन (पुरुष स्टेरॉयड हार्मोन) बनाना शुरू कर देता है, जिससे मादाओं में मर्दाना गुण होता है। सीएएच के इस शास्त्रीय रूप में, नमक संतुलन को भी काफी बदल दिया जा सकता है, जिससे इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन, निर्जलीकरण और कार्डियक लय परिवर्तन होता है।
हालांकि जन्म के कुछ ही समय बाद कई रोगियों का निदान किया जाता है, फिर भी इस बीमारी का एक प्रकार होता है जो बाद में जीवन में विकसित होता है, आमतौर पर किशोरावस्था या प्रारंभिक वयस्कता में- इसे गैर-शास्त्रीय या देर से शुरू होने वाली सीएएच कहा जाता है।
इन लोगों में केवल कुछ एंजाइम गायब हैं जो कोर्टिसोल उत्पादन के लिए जरूरी हैं। एल्डोस्टेरोन उत्पादन प्रभावित नहीं होता है, इसलिए रोग का यह रूप जन्मजात रूप से कम गंभीर होता है और लक्षणों को दिखाता है जो अक्सर पीसीओएस के लिए गलत होते हैं, जैसे कि:
- जघन बाल के समय से पहले विकास
- अनियमित मासिक धर्म काल
- Hirsutism (अवांछित या अतिरिक्त शरीर के बाल)
- गंभीर मुँहासा (चेहरे और / या शरीर पर)
- सीएएच के साथ 10 प्रतिशत से 15 प्रतिशत युवा महिलाओं में प्रजनन की समस्याएं
सीएएच का निदान
जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया आनुवंशिक रूप से प्रसारित होता है। पूर्वी यूरोपीय यहूदियों (अशकेनाज़ी) में आम जनसंख्या की तुलना में इस बीमारी का खतरा बढ़ गया है। चूंकि सीएएच एक ऑटोसोमल रीसेसिव बीमारी है , इसलिए दोनों माता-पिता को अपने बच्चे को पास करने के लिए एक दोषपूर्ण एंजाइम विशेषता लेनी चाहिए।
इस स्थिति के अनुवांशिक संचरण के कारण, बहुत से लोग अपने परिवार में जोखिम से अवगत हैं और उनके डॉक्टर को जेनेटिक स्क्रीनिंग की आवश्यकता के बारे में पता है। असामान्य कोर्टिसोल के स्तर या अन्य हार्मोनल स्तरों को देखने के लिए डॉक्टर मूत्र और रक्त परीक्षण चला सकते हैं। निदान करते समय बढ़ी हुई एंड्रोजन स्तर पर भी विचार किया जा सकता है। चिकित्सक के लिए पूर्ण निदान करने के लिए एक संपूर्ण पारिवारिक इतिहास रिकॉर्ड और शारीरिक परीक्षा भी आवश्यक है।
उपचार का विकल्प
जन्म नियंत्रण गोलियां आम तौर पर मासिक धर्म चक्र, मुँहासे कम करने, और कभी-कभी असामान्य बालों के झड़ने को विनियमित करने में प्रभावी होती हैं। यदि यह लक्षणों से निपटने में प्रभावी नहीं है, या डॉक्टर को लगता है कि जन्म नियंत्रण गोलियां आपके लिए उपयुक्त नहीं हैं, तो वह आपको कम खुराक स्टेरॉयड उपचार देने पर विचार कर सकता है।
हालांकि, उपचार आम तौर पर आजीवन नहीं है।
क्लासिक सीएएच वाले लोगों के लिए एल्डोस्टेरोन की कमी के साथ, फ्लड्रोकोर्टिसोन (फ्लोरिनेफ) जैसी दवा शरीर में नमक बनाए रखेगी। शिशुओं को पूरक नमक भी मिलता है (कुचल वाली गोलियाँ या समाधान के रूप में), जबकि सीएएच के शास्त्रीय रूपों वाले पुराने रोगी नमकीन खाद्य पदार्थ खाते हैं।
विशिष्ट दवा और आहार आमतौर पर आपके चिकित्सक के विवेकानुसार होता है और लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है।
> स्रोत:
> राष्ट्रीय एड्रेनल रोग फाउंडेशन। जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (सीएएच)।