जन्मजात मायोपैथीज के बारे में आपको क्या पता होना चाहिए

नवजात शिशुओं में कमजोरी के अनुवांशिक कारण

जब वे बच्चों को प्रभावित करते हैं तो तंत्रिका संबंधी बीमारियां विशेष रूप से हृदय-छिद्रण होती हैं। यह अक्सर आनुवंशिक विकार से होता है जो बच्चे को जन्म से प्रभावित कर सकता है। कभी-कभी ऐसे उत्परिवर्तन मांसपेशियों के साथ समस्याओं का कारण बनते हैं, जिससे कमजोरी होती है।

जन्म से पहले भी ऐसी समस्याओं का पता लगाना संभव हो सकता है। यदि बच्चे की मांसपेशियां सामान्य रूप से विकसित नहीं हो रही हैं तो भ्रूण आंदोलन में कमी या अनुपस्थित हो सकता है।

बच्चे के जन्म के बाद, माता-पिता को खिलाने की कम क्षमता दिखाई दे सकती है। कभी-कभी संकेत भी अधिक नाटकीय होते हैं, क्योंकि नवजात शिशु सांस लेने में बहुत कमजोर हो सकता है और खराब मांसपेशी टोन हो सकता है (बच्चा "फ्लॉपी" हो सकता है)। आम तौर पर, बच्चा सामान्य रूप से अपनी आंखों को स्थानांतरित करने में सक्षम होता है।

केंद्रीय कोर रोग

केंद्रीय कोर बीमारी को इसलिए कहा जाता है क्योंकि जब मांसपेशियों को माइक्रोस्कोप के नीचे देखा जाता है, वहां स्पष्ट रूप से परिभाषित क्षेत्र होते हैं जिनमें सामान्य सेल घटकों जैसे कि माइटोकॉन्ड्रिया या सरकोप्लाज्मिक रेटिकुलम की कमी होती है।

बीमारी रायनोडीन रिसेप्टर जीन (आरवायआर 1) में उत्परिवर्तन से होती है। यद्यपि यह रोग एक ऑटोसॉमल प्रभावशाली फैशन में विरासत में मिलता है, जिसका सामान्य अर्थ यह होगा कि लक्षण माता-पिता में भी मौजूद होंगे, जीन सामान्य रूप से पूरी तरह व्यक्त नहीं होता है-भले ही किसी के उत्परिवर्तन का सक्रिय रूप हो, कभी-कभी उनके लक्षण हल्के होते हैं।

केंद्रीय कोर बीमारी बाद में जीवन में बच्चों को भी प्रभावित कर सकती है, जिससे मोटर विकास में देरी हो रही है।

उदाहरण के लिए, बच्चा तब तक नहीं चल सकता जब तक कि वे 3 या 4 साल की उम्र तक नहीं हो जाते हैं। कभी-कभी शुरुआत भी वयस्कता में हो सकती है, हालांकि, इस मामले में, लक्षण आमतौर पर हल्के होते हैं। कभी-कभी वे केवल एनेस्थेटिक दवा प्राप्त करने के बाद स्पष्ट हो जाते हैं, जिससे इस विकार वाले लोगों में गंभीर प्रतिक्रिया होती है।

मल्टीकोर रोग

मल्टीकोर बीमारी भी मांसपेशी टोन में कमी का कारण बनती है और आमतौर पर जब कोई बचपन या बचपन में होता है तो लक्षण लक्षण बन जाता है। चलने जैसे मोटर मील का पत्थर देरी हो सकती है, और जब बच्चा चलता है तो वे चौंकाने लगते हैं और अक्सर गिर सकते हैं। कभी-कभी कमजोरी बच्चे को सामान्य रूप से सांस लेने की क्षमता में बाधा डाल सकती है, खासकर रात में। विकार का मांसपेशियों के फाइबर के भीतर कम माइटोकॉन्ड्रिया के छोटे क्षेत्रों होने से इसका नाम मिलता है। केंद्रीय कोर रोग के विपरीत, ये क्षेत्र फाइबर की पूरी लंबाई का विस्तार नहीं करते हैं।

नेमालीन मायोपैथी

नेमालीन मायोपैथी आमतौर पर एक ऑटोसोमल प्रभावशाली फैशन में विरासत में होती है, हालांकि एक ऑटोसोमल रीसेसिव फॉर्म होता है जो शिशु के दौरान लक्षणों का कारण बनता है। नेबुलिन जीन (एनईएम 2), अल्फा-एक्टिनिन (एक्टए 1), या ट्रोपोमायोसिन जीन (टीपीएम 2) समेत कई जीनों को फंसाया गया है।

नेमालीन मायोपैथी विभिन्न तरीकों से आ सकती है। सबसे गंभीर रूप neonates में है। बच्चे की डिलीवरी आमतौर पर मुश्किल होती है, और सांस लेने में कठिनाई के कारण बच्चा जन्म के समय नीला दिखाई देगा। कमजोरी के कारण, बच्चा आमतौर पर बहुत अच्छी तरह से भोजन नहीं करेगा, और अक्सर स्वस्थ नहीं होगा। चूंकि बच्चा खांसी के लिए बहुत कमजोर हो सकता है और अपने फेफड़ों की रक्षा कर सकता है, गंभीर फेफड़ों के संक्रमण से उच्च मृत्यु दर बढ़ जाती है।

नेमालीन मायोपैथी का एक मध्यवर्ती रूप शिशुओं में जांघ की मांसपेशियों की कमजोरी की ओर जाता है। मोटर मील का पत्थर देरी हो रही है, और इस बीमारी वाले कई बच्चे 10 साल की उम्र तक व्हीलचेयर से बंधे होंगे। अन्य मायोपैथीज के विपरीत, चेहरे की मांसपेशियों को गंभीर रूप से प्रभावित किया जा सकता है।

नेमलिन मायोपैथी के हल्के रूप भी होते हैं जो बचपन, बचपन या यहां तक ​​कि वयस्कता में कम गंभीर कमजोरी का कारण बनते हैं। इन रूपों में से सबसे हल्के में, मोटर विकास सामान्य हो सकता है, हालांकि कुछ कमजोरी बाद में जीवन में आती है।

नेमालीन मायोपैथी का निदान आमतौर पर मांसपेशी बायोप्सी द्वारा किया जाता है । मांसपेशियों के फाइबर में निमलिन निकायों नामक छोटी छड़ें दिखाई देती हैं।

मायोट्यूबुलर (सेंट्रोन्यूक्लियर) मायोपैथी

मायोट्यूबुलर मायोपैथी कई अलग-अलग तरीकों से विरासत में मिला है। सबसे आम एक एक्स-लिंक्ड रिकेसिव पैटर्न है, जिसका अर्थ यह है कि यह आमतौर पर उन लड़कों में दिखाई देता है जिनकी मां जीन लेती है लेकिन लक्षण नहीं होते हैं। इस प्रकार की मायोट्यूबुलर मायोपैथी आमतौर पर गर्भाशय में समस्याएं पैदा करती है। भ्रूण आंदोलन कम हो गए हैं और वितरण मुश्किल है। सिर बढ़ाया जा सकता है। जन्म के बाद, बच्चे की मांसपेशियों की टोन कम होती है और इसलिए वे फ्लॉपी दिखाई देते हैं। वे पूरी तरह से अपनी आंखें खोलने के लिए बहुत कमजोर हो सकते हैं। उन्हें जीवित रहने के लिए यांत्रिक वेंटिलेशन के साथ मदद की आवश्यकता हो सकती है। फिर, इस बीमारी की भी कम गंभीर भिन्नताएं हैं।

> स्रोत:

> निमा मौज़ून, मस्तिष्क के विकार, न्यूरोलॉजी बोर्ड की समीक्षा: एक इलस्ट्रेटेड स्टडी गाइड, 2007।