Mitochondrial रोग लक्षण और उपचार

शरीर की कोशिकाओं के अंदर छोटे छोटे हिस्से होते हैं जिन्हें माइटोकॉन्ड्रिया कहा जाता है (जितना 1000 प्रति सेल)। Mitochondria ऊर्जा पैदा करने के लिए हमारे कोशिकाओं को विकसित करने और काम करने की जरूरत है। यदि माइटोकॉन्ड्रिया क्षतिग्रस्त या खराब हो रहा है, तो कोशिकाएं अपने कार्य नहीं कर सकती हैं और घायल हो सकती हैं या मर सकती हैं। ये घायल या कम प्रदर्शन करने वाले कोशिकाएं अंततः माइटोकॉन्ड्रियल रोग का कारण बनती हैं।

मिटोकॉन्ड्रियल बीमारी का निदान करना मुश्किल हो सकता है क्योंकि यह रोग हल्के से गंभीर तक के विभिन्न प्रकार के लक्षणों के साथ उपस्थित हो सकता है। सैकड़ों विभिन्न प्रकार के माइटोकॉन्ड्रियल रोग हैं। आपके पास जिस प्रकार का कोशिकाएं प्रभावित होती हैं उस पर निर्भर करता है। समस्याएं जन्म से शुरू हो सकती हैं या बाद में होती हैं। बचपन के दौरान ज्यादातर मामलों का निदान किया जाता है, हालांकि वयस्क-प्रारंभिक मामले अधिक आम होते जा रहे हैं। मिटोकॉन्ड्रियल बीमारी 40,000 से 70,000 अमेरिकियों के बीच प्रभावित होती है, जो 2,500 से 4,000 जन्मों में से एक में होती है।

Mitochondrial रोग एक अनुवांशिक स्थिति है । बीमारी या तो आपके माता-पिता से विरासत में हो सकती है या आपके डीएनए में यादृच्छिक उत्परिवर्तन का परिणाम हो सकता है। Mitochondria भी दवा उपयोग या मुक्त कणों (विनाशकारी अणुओं) के कारण क्षति से घायल हो सकता है। आनुवांशिक उत्परिवर्तन की एक बड़ी संख्या बीमारी का कारण बन सकती है। हालांकि, दो अलग-अलग लोगों में एक ही उत्परिवर्तन एक ही लक्षण पैदा नहीं कर सकता है।

संकेत और लक्षण

चूंकि माइटोकॉन्ड्रिया 90 प्रतिशत कोशिकाओं में मौजूद है, मस्तिष्क और मांसपेशियों सहित कई प्रकार के अंग प्रभावित हो सकते हैं। सबसे अधिक प्रभावित सिस्टम आमतौर पर मस्तिष्क, हृदय, यकृत, कंकाल की मांसपेशियों, गुर्दे, और अंतःस्रावी और श्वसन प्रणाली होते हैं। आपके लक्षणों पर निर्भर करता है कि कौन से कोशिकाएं और अंग प्रभावित होते हैं, इनमें निम्न शामिल हो सकते हैं:

अन्य लक्षणों में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकार , निगलने में कठिनाई, हृदय रोग, यकृत रोग, मधुमेह , लैक्टिक एसिडोसिस, और संक्रमण होने की संभावना में वृद्धि शामिल है। बच्चों में, बीमारी भी खराब विकास और विकास में देरी कर सकती है। लक्षणों में भिन्नता होने के कारण माइटोकॉन्ड्रियल रोग का निदान अक्सर मुश्किल होता है और अन्य स्थितियों की नकल कर सकता है। एकाधिक अंग प्रणाली की भागीदारी, तीन या अधिक क्षेत्रों, अक्सर माइटोकॉन्ड्रियल रोग का संकेत है।

इलाज

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के अधिकांश मामलों में मांसपेशी बायोप्सी के माध्यम से निदान किया जा सकता है। अन्य परीक्षण विकल्पों में रक्त परीक्षण , अनुवांशिक परीक्षण , और एंजाइम परीक्षण शामिल हैं। मांसपेशियों की बायोप्सी और अन्य परीक्षण बहुत महंगा हो सकते हैं, जिससे मामलों को अकेले नैदानिक ​​प्रस्तुति पर निदान किया जा सकता है।

माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के लिए कोई इलाज नहीं है। कुछ पूरक - थियामिन ( बी 1 ), रिबोफाल्विन (बी 12), विटामिन सी , विटामिन ई, लिपोइक एसिड , और कोएनजाइम क्यू 10 - रोग के कुछ पहलुओं का इलाज करने में मदद कर सकते हैं। तनाव से बचने से लक्षणों को कम करने में भी मदद मिल सकती है।

शोधकर्ता वर्तमान में ऐसी दवाओं की तलाश में हैं जो माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी से जुड़े लैक्टिक एसिड बिल्डअप को अवरुद्ध करेंगे। अन्य माइटोकॉन्ड्रिया के वर्कलोड को कम करने के लिए बहुत कम कार्बोहाइड्रेट आहार की कोशिश कर रहे हैं।

अन्य रोगों के लिए मिटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन को जोड़ना

शोधकर्ता कैंसर, पार्किंसंस रोग , अल्जाइमर रोग, और हृदय रोग जैसी अन्य स्थितियों के संकेतों के लिए माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का अध्ययन कर रहे हैं। Mitochondria को नुकसान उन सभी स्थितियों से जुड़ा हुआ माना जाता है। मीटोकॉन्ड्रियल क्षति का जीवन भर उम्र बढ़ने की प्रक्रिया का हिस्सा हो सकता है।

> स्रोत:

> फोरमैन, जे रोग हमारे कोशिकाओं में शक्ति को प्रभावित कर सकते हैं। बोस्टन ग्लोब , 17 जून, 2003।

> यूनाइटेड मिटोकॉन्ड्रियल रोग फाउंडेशन।