जेनेटिक्स और ऑटिज़्म के बीच लिंक

उत्तराधिकारी जीन के कारण कम से कम 83% ऑटिज़्म

शोधकर्ताओं ने हमेशा यह माना है कि आनुवंशिकी ऑटिज़्म में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है, लेकिन कई लोगों को आश्वस्त किया गया कि ऑटिज़्म निदान में भारी वृद्धि पर्यावरणीय मुद्दों के कारण हुई थी। हाल के शोध से पता चलता है कि आनुवंशिकी ऑटिज़्म के 90 प्रतिशत मामलों के लिए ज़िम्मेदार हो सकती है, पर्यावरण संबंधी मुद्दों में बहुत छोटी भूमिका निभाई जा रही है।

'जेनेटिक्स' द्वारा ऑटिज़्म शोधकर्ताओं का क्या अर्थ है?

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के अनुसार: "जीन आनुवंशिकता की मूल शारीरिक और कार्यात्मक इकाई है।

जीन, जो डीएनए से बने होते हैं, प्रोटीन नामक अणु बनाने के निर्देशों के रूप में कार्य करते हैं। मनुष्यों में, जीन कुछ सौ डीएनए अड्डों से आकार में भिन्न होते हैं जो दो मिलियन से अधिक आधार होते हैं। मानव जीनोम प्रोजेक्ट ने अनुमान लगाया है कि मनुष्यों के पास 20,000 से 25,000 जीन हैं। "मानव जीन व्यक्ति से व्यक्ति के लगभग समान होते हैं। असल में, हमारे डीएनए का केवल 1 प्रतिशत परिभाषित करता है कि एक व्यक्ति दूसरे से अलग कैसे होता है।

जीन का हमारे शारीरिक और मानसिक स्थिति पर गहरा प्रभाव पड़ता है। लेकिन जीन को हमारे माता-पिता से विरासत में मिला है, लेकिन सभी अनुवांशिक मतभेद जरूरी नहीं हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि अनुवांशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन कहा जाता है) एक व्यक्ति में हो सकता है, जिसमें विरासत के साथ कुछ भी नहीं है। उत्परिवर्तन स्वचालित रूप से (किसी भी ज्ञात कारण के बिना) या पर्यावरणीय जोखिम के परिणामस्वरूप हो सकते हैं।

जब ऑटिज़्म शोधकर्ता आनुवंशिकी को देखते हैं, तो वे कई अलग-अलग प्रश्नों में से एक की खोज कर सकते हैं। उनमें से:

• माता-पिता से ऑटिज़्म विरासत में कितनी डिग्री है?
• जीन में सहज परिवर्तनों के कारण ऑटिज़्म किस डिग्री के लिए विरासत में नहीं है?
• जीन के कौन से विशिष्ट जीन या सेट निर्धारित करते हैं कि कोई व्यक्ति ऑटिस्टिक है या नहीं?
• व्यक्तिगत जीन में किस प्रकार के बदलाव ऑटिज़्म का सुझाव देंगे?
• फ्रैगिल एक्स बीमारी जैसे ज्ञात अनुवांशिक विकारों से ऑटिज़्म कैसे संबंधित है?

• विभिन्न प्रकार के ऑटिज़्म के लिए जिम्मेदार विभिन्न जीन हैं?
• क्या पर्यावरणीय प्रभाव हैं जो आनुवांशिक परिवर्तन का कारण बनते हैं जो ऑटिज़्म का कारण बनते हैं?

हम ऑटिज़्म और जेनेटिक्स के बारे में क्या जानते हैं?

बहुत कम अपवादों के साथ, शोधकर्ता किसी भी निश्चितता के साथ ऑटिज़्म और जेनेटिक्स के बारे में सवालों के जवाब देने में असमर्थ रहे हैं। हम नहीं जानते, उदाहरण के लिए, आनुवंशिक परिवर्तनों के वास्तव में कौन से संयोजन ऑटिज़्म का कारण बन सकते हैं। हम नहीं जानते कि विभिन्न अनुवांशिक परिवर्तन उच्च या निम्न कार्यशील ऑटिज़्म के कारण होते हैं या नहीं। हम नहीं जानते कि ऑटिज़्म विरासत की संभावना को बदलना संभव है या नहीं। हम नहीं जानते कि आनुवांशिक थेरेपी ऑटिज़्म वाले लोगों पर सकारात्मक प्रभाव डाल सकती है या नहीं।

हालांकि, यहां कुछ ऐसा है जो हम जानते हैं , एनआईएच के मुताबिक:

• एएसडी परिवारों में चलाने की प्रवृत्ति है, लेकिन विरासत पैटर्न आमतौर पर अज्ञात है। एएसडी से जुड़े जीन परिवर्तन वाले लोग आम तौर पर स्थिति की बजाय स्थिति विकसित करने के जोखिम में वृद्धि करते हैं।
• एएसडी के साथ 1,000 से अधिक जीन में परिवर्तन होने की सूचना मिली है, लेकिन इन संघों की बड़ी संख्या की पुष्टि नहीं हुई है। जीन भिन्नताओं में से अधिकांश का केवल एक छोटा प्रभाव होता है, और कई जीनों में विविधताएं इस जटिल स्थिति को विकसित करने के व्यक्ति के जोखिम को निर्धारित करने के लिए पर्यावरणीय जोखिम कारकों, जैसे माता-पिता की आयु, जन्म जटिलताओं और अन्य लोगों की पहचान नहीं की जा सकती हैं।

• एएसडी वाले लगभग 2 से 4 प्रतिशत लोगों में, दुर्लभ जीन उत्परिवर्तन या गुणसूत्र असामान्यताओं को इस स्थिति का कारण माना जाता है, अक्सर सिंड्रोम की एक विशेषता के रूप में जिसमें शरीर के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित करने वाले अतिरिक्त संकेत और लक्षण भी शामिल होते हैं।
• हाल के एक अध्ययन के अनुसार, 2500 विभिन्न जीन ऑटिज़्म से जुड़े हो सकते हैं। नई तकनीक के माध्यम से यह विशाल संख्या खुला हुई और इसका मतलब है कि ऑटिज़्म का अध्ययन तेजी से जटिल हो गया है।

जेनेटिक्स और पर्यावरण

इसमें कोई संदेह नहीं है कि पर्यावरणीय कारक विभिन्न प्रकार के ऑटिज़्म के कारण आनुवंशिकी के साथ बातचीत करते हैं। लेकिन हाल के अध्ययनों से यह स्पष्ट हो जाता है कि पर्यावरणीय कारक सामान्य रूप से सूक्ष्म और जटिल दोनों होते हैं।

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ एनवायरमेंटल हेल्थ साईंसिस के अनुसार, कुछ पर्यावरणीय एक्सपोजर ऑटिज़्म के जोखिम को बढ़ा सकते हैं , लेकिन वे वास्तव में ऑटिज़्म का कारण नहीं जानते हैं। उनमे शामिल है:

• गर्भधारण के समय उन्नत माता-पिता की उम्र
• वायु प्रदूषण के लिए जन्मपूर्व संपर्क
• मातृ मोटापा या मधुमेह
• चरम समयपूर्वता और बहुत कम जन्म वजन
• बच्चे के दिमाग में प्रसवपूर्व ऑक्सीजन की कमी के कारण होने वाली किसी भी जन्म कठिनाई
• कुछ कीटनाशकों के लिए प्रसवपूर्व संपर्क
• Valproate या Thalidomide के लिए प्रसवपूर्व संपर्क
• प्रसवपूर्व पोषण की कमी

इन एक्सपोजर में से कोई भी जेनेटिक्स को कैसे प्रभावित कर सकता है? जवाब अभी तक ज्ञात नहीं हैं, हालांकि शोध चल रहा है। हम जानते हैं कि इनमें से कोई भी एक्सपोजर ऑटिज़्म के लिए "नुस्खा" नहीं है; कई बच्चे बड़े माता-पिता, या समय से पहले, या प्रदूषित क्षेत्रों में पैदा होते हैं जो ऑटिस्टिक नहीं होते हैं। इससे पता चलता है कि कुछ बच्चे जो ऑटिज़्म के आनुवंशिक जोखिम पर हैं, एक विशेष पर्यावरणीय जोखिम के बाद विकार विकसित करते हैं।

और क्या महत्वपूर्ण है: जेनेटिक्स या पर्यावरण?

2017 के अध्ययनों ने इस सवाल की खोज की कि विरासत में आनुवंशिकी या पर्यावरण ऑटिज़्म के अधिक महत्वपूर्ण कारण हैं या नहीं। जबरदस्त, साक्ष्य जेनेटिक्स को इंगित करता है। वास्तव में, एक अध्ययन के अनुसार:

अध्ययनों से पता चला है कि ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) परिवारों में एकत्रित होता है, और जुड़वां अध्ययन आनुवांशिक कारकों (विरासत) के कारण लगभग 90 प्रतिशत होने के कारण फेनोटाइप भिन्नता के अनुपात का अनुमान लगाते हैं।

पिछले अध्ययन में, एएसडी विरासत क्षमता 0.50 होने का अनुमान था, और साझा पारिवारिक पर्यावरणीय प्रभाव 0.04 होना था। एएसडी की उपस्थिति या अनुपस्थिति को परिभाषित करने के लिए, अध्ययन ने डेटा में समय-दर-घटना प्रभावों को ध्यान में रखकर बनाए गए डेटा सेट का उपयोग किया, जो कि विरासत के अनुमानों को कम कर सकता है।

1 9 82 से 2006 तक स्वीडन में बच्चों के एक समूह को पुन: विश्लेषित करने वाले एक अन्य अध्ययन में जुड़वा, भाई बहन और आधे भाई बहनों ने पाया कि "वंचित 'ऑटिज्म की घटनाएं 83 प्रतिशत थीं, जबकि गैर-साझा पर्यावरणीय प्रभाव का अनुमान 17 प्रतिशत था । "

दूसरे शब्दों में, यदि ये अध्ययन सही हैं, तो ऑटिज़्म का विशाल बहुमत विरासत में मिलता है। इस खोज में कई ऑटिस्टिक व्यक्तियों वाले परिवारों के लिए महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ते हैं और ऑटिज़्म को रोकने या इलाज करने की संभावनाओं की खोज में महत्वपूर्ण हो सकते हैं।

से एक शब्द

शोध माता-पिता के लिए क्या मतलब है? हालांकि यह क्रियात्मक जानकारी का एक बड़ा सौदा प्रदान नहीं करता है, यह यह स्पष्ट करता है कि पर्यावरणीय कारक ऑटिज़्म में मामूली भूमिका निभाते हैं। इसका मतलब है कि माता-पिता को चिंता करने की ज़रूरत नहीं है कि सामान्य जीवन विकल्प या व्यवहार उनके बच्चे के विकार के लिए ज़िम्मेदार थे। और इसका मतलब है कि माता-पिता अपने बच्चे के जन्मपूर्व अतीत पर नहीं बल्कि अपने भविष्य पर ध्यान केंद्रित करने के लिए भावनात्मक रूप से मुक्त हो सकते हैं।

> स्रोत:

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