ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (टीएससी) एक दुर्लभ चिकित्सा विकार है। ऑटिज़्म के सापेक्ष इसका शायद ही उल्लेख किया गया है, लेकिन वास्तव में, टीएससी वाले अधिकांश लोगों को वास्तव में ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार का निदान किया जा सकता है। एनआईएच के मुताबिक:
ट्यूबरस स्क्लेरोसिस (टीएससी) एक दुर्लभ अनुवांशिक बीमारी है जो मस्तिष्क में और गुर्दे, दिल, आंखों, फेफड़ों और त्वचा जैसे अन्य महत्वपूर्ण अंगों पर सौम्य ट्यूमर बढ़ने का कारण बनती है। यह आमतौर पर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। टीएससी में अक्सर होने वाले सौम्य ट्यूमर के अलावा, अन्य आम लक्षणों में दौरे, मानसिक मंदता, व्यवहार की समस्याएं, और त्वचा की असामान्यताएं शामिल हैं।
टीएससी और ऑटिज़्म के बीच कनेक्शन
टीएससी के निदान सभी लोगों का लगभग 50% ऑटिज़्म के साथ भी निदान योग्य हैं। ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकारों और जब्त विकार वाले 14% लोग टीएससी के साथ निदान भी कर सकते हैं। शोधकर्ता पूरी तरह से सुनिश्चित नहीं हैं कि ऑटिज़्म और टीएससी क्यों जुड़े हुए प्रतीत होते हैं, लेकिन टीसी गठबंधन के अनुसार, हालिया खोज से पता चलता है कि टीसी में:
... मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों में न केवल अस्थायी लोबों में बल्कि मस्तिष्क के कई अन्य हिस्सों में भी एक दूसरे से जुड़ते हैं, इस तरह असामान्यताएं होती हैं। ये असामान्य कनेक्शन, जो कंद से स्वतंत्र होते हैं, टीएससी के साथ बच्चों और वयस्कों में एएसडी से जुड़े होते हैं। इसके अतिरिक्त, कई अध्ययनों से पता चला है कि दौरे और विशेष रूप से, दौरे की शुरुआत की शुरुआत, देरी से विकास और एएसडी से जुड़ी हुई है। इसलिए, यह संभवतः कारकों का संयोजन है जो एएसडी के बहुत अधिक अवसर की ओर जाता है।
हालांकि, इस नई जानकारी के साथ, यह स्पष्ट नहीं है कि दौरे ऑटिज़्म का कारण बनते हैं - या क्या दौरे वास्तव में असामान्यताओं के संकेत हैं जो ऑटिज़्म का कारण बनते हैं।
टीएससी को पहचानना और निदान करना
माता-पिता से टीएससी का उत्तराधिकारी होना संभव है। ज्यादातर मामलों, हालांकि, सहज आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण हैं। यही है, एक बच्चे की जीन उत्परिवर्तित होती है, भले ही माता-पिता के पास टीएससी या दोषपूर्ण जीन न हो। जब टीएससी विरासत में मिलता है, तो यह आमतौर पर केवल एक माता-पिता से आता है। अगर माता-पिता के पास टीएससी है, तो प्रत्येक बच्चे को विकार विकसित करने का 50 प्रतिशत मौका मिलता है।
जिन बच्चों को टीएससी का वारिस मिलता है, उनके माता-पिता के समान लक्षण नहीं हो सकते हैं और वे या तो विकार का हल्का या अधिक गंभीर रूप हो सकते हैं।
ज्यादातर मामलों में, टीएससी को पहचानने वाला पहला संकेत दौरे या देरी के विकास की उपस्थिति है। अन्य मामलों में, पहला संकेत त्वचा पर सफेद पैच हो सकता है। टीएससी का निदान करने के लिए, डॉक्टर मस्तिष्क के सीटी या एमआरआई स्कैन का उपयोग करते हैं, साथ ही हृदय, यकृत और गुर्दे का अल्ट्रासाउंड भी करते हैं।
एक बार बच्चे को टीएससी का निदान हो जाने के बाद, यह मजबूत संभावना से अवगत होना महत्वपूर्ण है कि वह ऑटिज़्म भी विकसित करेगा। जबकि दोनों विकारों के लक्षण ओवरलैप करते हैं, वे समान नहीं होते हैं - और ऑटिज़्म के लिए शुरुआती उपचार से सबसे सकारात्मक परिणाम हो सकते हैं।
सूत्रों का कहना है:
> "ट्यूबरस स्क्लेरोसिस फैक्ट शीट," एनआईएनडीएस। एनआईएच प्रकाशन संख्या 07-1846
> शिकार ए, शेफर्ड सी । ट्यूबरस स्क्लेरोसिस में ऑटिज़्म का एक प्रचलन अध्ययन। जे ऑटिज़्म देव विवाद। 1 99 3 जून; 23 (2): 323-39।
> स्माली एसएल। ऑटिज़्म और ट्यूबरस स्क्लेरोसिस। जे ऑटिज़्म देव विवाद। 1 99 8 अक्टूबर; 28 (5): 407-14।