Mitochondria आकर्षक छोटे organelles हैं जो हमारे शरीर में लगभग हर कोशिका में रहते हैं। सेल के अन्य हिस्सों के विपरीत, माइटोकॉन्ड्रिया लगभग स्वयं का एक सेल है। वास्तव में, वे लगभग पूरी तरह से अलग जीव हैं, आनुवांशिक सामग्री के साथ जो शरीर के बाकी हिस्सों से पूरी तरह अलग है। उदाहरण के लिए, हम आम तौर पर स्वीकार करते हैं कि हम अपनी मां से आधे आनुवांशिक सामग्री का आधा हिस्सा प्राप्त करते हैं और हमारे पिता से आधा हिस्सा प्राप्त करते हैं।
यह काफी सच नहीं है। Mitochondrial डीएनए एक अलग फैशन में विभाजित है और लगभग पूरी तरह से मां से विरासत में मिला है।
कई वैज्ञानिकों का मानना है कि माइटोकॉन्ड्रिया एक लंबे समय तक सिंबियोटिक रिश्ते का एक उदाहरण है, जिसमें बैक्टीरिया बहुत पहले हमारे कोशिकाओं के साथ विलय हो गया था ताकि दोनों कोशिकाएं और बैक्टीरिया एक-दूसरे पर निर्भर हो जाएं। हमारे कोशिकाओं को जीवित रहने की आवश्यकता वाले अधिकांश ऊर्जा को संसाधित करने के लिए हमें माइटोकॉन्ड्रिया की आवश्यकता है। ऑक्सीजन जो हम सांस लेते हैं वह एक ऐसी प्रक्रिया को ईंधन देता है जो इस छोटे से organelle के बिना असंभव होगा।
जैसा कि माइटोकॉन्ड्रिया के रूप में दिलचस्प है, वे हमारे शरीर के किसी भी अन्य भाग की तरह नुकसान पहुंचाने के लिए अतिसंवेदनशील हैं। माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में विरासत उत्परिवर्तन विभिन्न लक्षणों की विस्तृत श्रृंखला का कारण बन सकता है। यह एक बार असामान्य और अत्यंत दुर्लभ माना जाने वाला सिंड्रोम का कारण बन सकता है, लेकिन अब पहले विचार से अधिक आम माना जा रहा है। पूर्वोत्तर इंग्लैंड के एक समूह में 15,200 लोगों में से लगभग 1 होने का प्रसार हुआ।
200 से अधिक में एक बड़ी संख्या में उत्परिवर्तन था, लेकिन उत्परिवर्तन लक्षण नहीं थे।
तंत्रिका तंत्र अपनी नौकरी करने के लिए ऑक्सीजन पर भारी निर्भर करता है, और इसका मतलब है कि हमारे नसों को अच्छी तरह से काम करने के लिए माइटोकॉन्ड्रिया की आवश्यकता होती है। जब माइटोकॉन्ड्रिया गलत हो जाता है, तंत्रिका तंत्र अक्सर पीड़ित होने वाला पहला होता है।
Mitochondrial रोग के लक्षण
माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी के कारण सबसे आम लक्षण एक मायोपैथी है, जिसका मतलब मांसपेशियों की बीमारी है।
अन्य संभावित लक्षणों में दृष्टि की समस्याएं, सोचने की समस्याएं, या लक्षणों का संयोजन शामिल है। कई अलग-अलग सिंड्रोम में से एक बनाने के लिए लक्षण अक्सर एक साथ क्लस्टर होते हैं।
क्रोनिक प्रोग्रेसिव बाहरी ओप्थाल्मोपोलिया (सीपीईओ) - सीपीईओ में, आंख की मांसपेशियों में धीरे-धीरे लकड़हारा हो जाती है। यह आम तौर पर तब होता है जब लोग अपने तीसरे दशक में होते हैं, लेकिन किसी भी उम्र में हो सकते हैं। डबल दृष्टि अपेक्षाकृत दुर्लभ है, लेकिन डॉक्टर की परीक्षा द्वारा अन्य दृश्य समस्याओं की खोज की जा सकती है। कुछ रूप, विशेष रूप से जब परिवारों में पाए जाते हैं, सुनने की समस्याएं, भाषण या निगलने की कठिनाइयों, न्यूरोपैथी या अवसाद के साथ होते हैं।
Kearns-Sayre सिंड्रोम - Kearns-Sayre सिंड्रोम लगभग सीपीईओ के समान है, लेकिन कुछ अतिरिक्त समस्याओं और शुरुआत की एक पूर्व उम्र के साथ। आम तौर पर समस्याएं तब शुरू होती हैं जब लोग 20 वर्ष से कम आयु के होते हैं। अन्य समस्याओं में पिगमेंटरी रेटिनोपैथी, सेरिबेलर एटैक्सिया , हृदय संबंधी समस्याएं और बौद्धिक घाटे शामिल हैं। केर्स-साइरे सिंड्रोम सीपीईओ की तुलना में अधिक आक्रामक है, और जीवन के चौथे दशक तक मृत्यु हो सकती है।
लेबर वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी (एलएचओएन) - एलएचओएन दृष्टि हानि का विरासत रूप है जो युवा पुरुषों में अंधापन का कारण बनता है।
लेघ सिंड्रोम - सबक्यूट नेक्रोटिज़िंग एन्सेफेलोमाइलोपैथी के रूप में भी जाना जाता है, लेघ सिंड्रोम आम तौर पर बहुत छोटे बच्चों में होता है। विकार एटैक्सिया, दौरे , कमजोरी, विकासात्मक देरी, डायस्टनिया , और अधिक का कारण बनता है। मस्तिष्क के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) बेसल गैंग्लिया में असामान्य संकेत दिखाता है। बीमारी आमतौर पर महीनों के भीतर घातक होती है।
लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसी एपिसोड (एमईएलएएस) के साथ मिटोकॉन्ड्रियल एनसेफेलोपैथी - मेलास माइटोकॉन्ड्रियल विकारों के सबसे आम प्रकारों में से एक है। यह मां से विरासत में मिला है। यह रोग स्ट्रोक के समान एपिसोड का कारण बनता है, जो कमजोरी या दृष्टि हानि का कारण बन सकता है। अन्य लक्षणों में दौरे, माइग्रेन, उल्टी, श्रवण हानि, मांसपेशियों की कमजोरी, और एक छोटा सा कद शामिल है। विकार आमतौर पर बचपन में शुरू होता है और डिमेंशिया में प्रगति करता है। इसका खून में लैक्टिक एसिड के ऊंचे स्तर के साथ-साथ सूक्ष्मदर्शी के नीचे मांसपेशियों की विशिष्ट "रगड़ लाल फाइबर" उपस्थिति का निदान किया जा सकता है।
रैगर्ड लाल फाइबर (एमईआरआरएफ) के साथ मायोक्लोनिक मिर्गी - मायोक्लोनस एक बहुत तेज़ मांसपेशियों का झटका है, जो सोते समय बहुत से लोगों के समान है। एमईआरआरएफ में मायोक्लोनस अधिक बार होता है और इसके बाद दौरे, एटैक्सिया और मांसपेशियों की कमजोरी होती है। बहरापन, दृष्टि की समस्याएं, परिधीय न्यूरोपैथी, और डिमेंशिया भी हो सकती है।
मातृ रूप से विरासत में बहरापन और मधुमेह (एमआईडीडी) - यह माइटोकॉन्ड्रियल डिसऑर्डर आमतौर पर 30 से 40 वर्ष की उम्र के लोगों को प्रभावित करता है। हानि और मधुमेह सुनने के अलावा, एमआईडीडी वाले लोगों में दृष्टि हानि, मांसपेशियों की कमजोरी, हृदय संबंधी समस्याएं, गुर्दे की बीमारी, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोग और लघु स्तर हो सकते हैं।
मिटोकॉन्ड्रियल न्यूरोगैस्ट्रोइंटेस्टाइनल एन्सेफेलोपैथी (एमएनजीआईई) - इससे आंतों की गंभीर अस्थिरता होती है, जिससे पेट में दर्द और कब्ज हो सकता है। आंखों के आंदोलन में समस्याएं भी आम हैं, जैसे मस्तिष्क में न्यूरोपैथी और सफेद पदार्थ बदलते हैं। विकार बचपन से पचासवीं तक कहीं भी आता है लेकिन बच्चों में सबसे आम है।
न्यूरोपैथी, एटैक्सिया और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (एनएआरपी) - परिधीय तंत्रिका समस्याओं और गड़बड़ी के अलावा, एनएआरपी विकास में देरी, मिर्गी, कमजोरी और डिमेंशिया का कारण बन सकता है।
अन्य माइटोकॉन्ड्रियल विकारों में पियरसन सिंड्रोम (साइडरोब्लास्टिक एनीमिया और अग्नाशयी रोग), बार्थ सिंड्रोम (एक्स-लिंक्ड कार्डियोमायोपैथी, माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी, और चक्रीय न्यूट्रोपेनिया), और विकास मंदता, एमिनो एसिडुरिया, कोलेस्टेसिस, लौह अधिभार, लैक्टिक एसिडोसिस, और प्रारंभिक मृत्यु (ग्रेसिल )।
Mitochondrial रोगों का निदान
चूंकि माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी लक्षणों की एक विचित्र श्रृंखला का कारण बन सकती है, इसलिए प्रशिक्षित चिकित्सकों को पहचानने के लिए भी ये विकार कठिन हो सकते हैं। असामान्य स्थिति में जहां सभी लक्षण किसी विशेष विकार के लिए क्लासिक लगते हैं, निदान की पुष्टि के लिए अनुवांशिक परीक्षण किया जा सकता है। अन्यथा, अन्य परीक्षण आवश्यक हो सकते हैं।
मिटोकॉन्ड्रिया एरोबिक चयापचय के लिए ज़िम्मेदार हैं, जो हम में से अधिकांश दिन-प्रतिदिन उपयोग करने के लिए उपयोग करते हैं। जब एरोबिक चयापचय समाप्त हो जाता है, तीव्र अभ्यास के रूप में, शरीर में एक बैकअप सिस्टम होता है जिसके परिणामस्वरूप लैक्टिक एसिड का निर्माण होता है। यह वह पदार्थ है जो हमारी मांसपेशियों को पीड़ा और जला देता है जब हम उन्हें बहुत लंबे समय तक दबाते हैं। चूंकि माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी वाले लोगों में उनके एरोबिक चयापचय का उपयोग करने की कम क्षमता होती है, लैक्टिक एसिड बनता है, और इसे मापा जा सकता है और यह संकेत दिया जा सकता है कि माइटोकॉन्ड्रिया के साथ कुछ गलत है। हालांकि, अन्य चीजें लैक्टेट भी बढ़ा सकती हैं। उदाहरण के लिए, दौरे या स्ट्रोक के बाद सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ में लैक्टिक एसिड को बढ़ाया जा सकता है। इसके अलावा, कुछ प्रकार की माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी, जैसे लेघ सिंड्रोम, अक्सर लैक्टेट स्तर होते हैं जो सामान्य सीमाओं के भीतर होते हैं।
एक बुनियादी मूल्यांकन में प्लाज्मा और सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ में लैक्टेट स्तर शामिल हो सकते हैं। Electrocardiograms arrhythmias के लिए मूल्यांकन कर सकते हैं, जो घातक हो सकता है। एक चुंबकीय अनुनाद छवि (एमआरआई) सफेद पदार्थों के बदलावों की तलाश कर सकती है । मांसपेशी रोग की जांच के लिए इलेक्ट्रोमोग्राफी का उपयोग किया जा सकता है। यदि दौरे के लिए चिंता है, तो इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राफी का आदेश दिया जा सकता है। लक्षणों, ऑडियोलॉजी या नेत्र विज्ञान परीक्षण के आधार पर भी सिफारिश की जा सकती है।
मांसपेशी बायोप्सी माइटोकॉन्ड्रियल विकारों का निदान करने के सबसे विश्वसनीय तरीकों में से एक है। अधिकांश माइटोकॉन्ड्रियल रोग एक मायोपैथी के साथ आते हैं, कभी-कभी यहां तक कि अगर मांसपेशियों में दर्द या कमजोरी जैसी कोई स्पष्ट लक्षण नहीं हैं।
Mitochondrial रोगों में उपचार
इस समय, माइटोकॉन्ड्रियल विकारों के लिए कोई गारंटीकृत उपचार नहीं है। जैसे ही वे उठते हैं, उनका ध्यान केंद्रित करने पर ध्यान केंद्रित किया जाता है। हालांकि, एक अच्छा निदान भविष्य के विकास के लिए तैयार करने में मदद कर सकता है, और विरासत में बीमारी के मामले में, परिवार नियोजन को प्रभावित कर सकता है।
सारांश
संक्षेप में, मांसपेशी दिल, मस्तिष्क या आंखों से जुड़े लक्षणों का संयोजन होने पर एक माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी पर संदेह होना चाहिए। जबकि मातृ विरासत भी संकेतक है, परमाणु डीएनए में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, माइक्रोकॉन्ड्रियल बीमारी के लिए यह संभव है और यहां तक कि आम है, नाभिक और माइटोकॉन्ड्रिया की अनुवांशिक सामग्री के बीच बातचीत के कारण। इसके अलावा, कुछ बीमारियां स्पोरैडिक हैं, जिसका अर्थ है कि वे बिना किसी विरासत के पहली बार होते हैं। Mitochondrial रोग अभी भी अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं और न्यूरोलॉजिकल बीमारी के इस वर्ग की ठोस समझ के साथ एक विशेषज्ञ द्वारा सबसे अच्छा प्रबंधन किया जाता है।
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