दर्द और एनहाइड्रोसिस (सीआईपीए) के लिए जन्मजात असंवेदनशीलता एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो प्रभावित व्यक्तियों को दर्द महसूस करने में असमर्थ होने और पसीना (एनहाइड्रोसिस) में असमर्थ होने का कारण बनती है। इसे वंशानुगत संवेदी और स्वायत्त न्यूरोपैथी प्रकार IV (एचएसएएन चतुर्थ) भी कहा जाता है।
यह नाम बहुत वर्णनात्मक है क्योंकि यह रोग की कई महत्वपूर्ण विशेषताओं को परिभाषित करता है।
स्थिति वंशानुगत है, जिसका अर्थ है कि यह परिवारों में चलता है। संवेदी न्यूरोपैथी का अर्थ है कि यह एक तंत्रिका रोग है जो विशेष रूप से नसों को प्रभावित करता है जो सनसनी को नियंत्रित करते हैं। स्वायत्त तंत्रिका तंत्रिकाएं हैं जो शरीर के अस्तित्व के कार्यों को नियंत्रित करती हैं। सीआईपीए, या एचएसएएन चतुर्थ, विशेष रूप से स्वायत्त नसों को प्रभावित करता है जो पसीने को नियंत्रित करते हैं।
सीआईपीए के लक्षण
सीआईपीए बीमारी जन्म के समय मौजूद होती है और लोगों को दर्द या तापमान को समझने में असमर्थ होती है और पसीने में असमर्थ होती है। लक्षण बचपन के दौरान स्पष्ट हो जाते हैं और रोग आमतौर पर बचपन के दौरान निदान किया जाता है।
दर्द की कमी: ज्यादातर लोग जिनके पास सीआईपीए है 'दर्द की कमी' या 'पसीने की कमी' की शिकायत नहीं करते हैं। इसके बजाए, सीआईपीए वाले बच्चों को शुरुआत में चोट लगने, शिकायत करने या यहां तक कि ध्यान देने के बिना चोटों या जलने का अनुभव होता है। माता-पिता यह देख सकते हैं कि सीआईपीए वाला बच्चा एक समस्या को ध्यान में रखते हुए सिर्फ हल्का-मज़ेदार बच्चा है। कुछ समय बाद, माता-पिता आश्चर्यचकित हो सकते हैं कि बच्चा दर्द का जवाब क्यों नहीं देता है, और बच्चे के डॉक्टर ने तंत्रिका रोग के लिए कुछ नैदानिक परीक्षण चलाएंगे।
सीआईपीए वाले बच्चे आम तौर पर बार-बार घायल हो जाते हैं या जलाते हैं क्योंकि वे दर्दनाक गतिविधि से नहीं बचते हैं। और, वे संक्रमित घाव भी विकसित कर सकते हैं क्योंकि वे अपने घावों को और दर्द से सहजता से सुरक्षित नहीं करते हैं। कभी-कभी, सीआईपीए वाले बच्चों को अत्यधिक चोटों के लिए चिकित्सकीय मूल्यांकन करने की आवश्यकता होती है।
जब चिकित्सा टीम दर्द के चेहरे में असामान्य रूप से शांत व्यवहार देखती है, तो यह संवेदी न्यूरोपैथी के लिए मूल्यांकन को प्रेरित कर सकती है।
Anhydrosis (पसीने की कमी): हाइड्रोसिस मतलब पसीना है। Anhydrosis मतलब पसीना की कमी है। आम तौर पर, त्वचा की सतह पर पसीना शरीर से ठंडा होने में मदद करता है जब हम व्यायाम से या उच्च बुखार से बहुत गर्म हो जाते हैं। सीआईपीए के साथ बच्चे (और वयस्क) एनहाइड्रोसिस के परिणाम भुगतते हैं, जैसे अत्यधिक उच्च बुखार, क्योंकि उनमें 'शीतलन बंद' सुरक्षा की कमी होती है जो पसीना प्रदान कर सकता है।
निदान
सरल एक्स-रे परीक्षण या रक्त परीक्षण नहीं हैं जो सीआईपीए की पहचान कर सकते हैं। कुछ लोग जिनके पास सीआईपीए है, उनमें असामान्य रूप से अविकसित तंत्रिकाएं हैं और बायोप्सी पर पसीना ग्रंथियों की कमी है।
सीआईपीए के लिए सबसे निश्चित नैदानिक परीक्षण एक अनुवांशिक परीक्षण है , जिसे जन्म से पहले या बचपन या वयस्कता के दौरान किया जा सकता है। एक ज्ञात अनुवांशिक असामान्यता है जो सीआईपीए की पहचान करती है, और इसे क्रोमोसोम 1 (1q21-q22) पर स्थित मानव TRKA (NTRKI) जीन कहा जाता है। एक आनुवंशिक डीएनए परीक्षण सीआईपीए के निदान की पुष्टि करते हुए, इस जीन की असामान्यता की पहचान कर सकता है।
प्राथमिक कारण
सीआईपीए एक वंशानुगत बीमारी है। यह ऑटोसोमल रीसेसिव है , जिसका अर्थ है कि सीआईपीए रखने वाले किसी भी व्यक्ति को माता-पिता दोनों से जीन का उत्तराधिकारी होना चाहिए।
आम तौर पर, प्रभावित बच्चे के माता-पिता जीन लेते हैं, लेकिन अगर वे केवल एक माता-पिता से जीन को विरासत में लेते हैं तो बीमारी नहीं होती है।
सीआईपीए, मानव टीआरकेए (एनटीआरके 1) के लिए जिम्मेदार असामान्य जीन, एक जीन है जो शरीर को परिपक्व नसों को विकसित करने के लिए निर्देशित करता है। यह विशेष रूप से तंत्रिका विकास कारक (एनजीएफ) के जवाब में ऑटोफॉस्फोरिलेटेड होता है, जिसे टायरोसिन किनेज (आरटीके,) नामक एक रिसेप्टर एन्कोडिंग द्वारा तंत्रिका वृद्धि को बढ़ावा देता है।
जब यह जीन दोषपूर्ण होता है, क्योंकि यह उन लोगों में से होता है जिनके पास सीआईपीए होता है, संवेदी नसों और कुछ स्वायत्त नसों पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं, और इस प्रकार संवेदी नसों दर्द और तापमान के संदेशों को समझने के लिए ठीक से काम नहीं कर सकते हैं और शरीर पसीने का उत्पादन नहीं कर सकता है।
सीआईपीए के लिए उपचार
वर्तमान समय में, कोई उपलब्ध उपचार नहीं है जो सीआईपीए रोग का इलाज कर सकता है या दर्द की लापता सनसनी या पसीने के कार्य को प्रतिस्थापित कर सकता है।
बीमारी वाले बच्चों को संक्रमण से बचने के लिए चोटों को रोकने और चोटों की सावधानीपूर्वक निगरानी करने की कोशिश करना सीखना है। माता-पिता और अन्य वयस्क जो सीआईपीए के साथ बच्चों की देखभाल करते हैं, भी सतर्क रहना चाहिए, क्योंकि बच्चे स्वाभाविक रूप से शारीरिक चोटों के संभावित महत्व को पूरी तरह समझने के बिना नई चीजों को आजमा सकते हैं।
उम्मीदें
यदि आप या किसी प्रियजन को सीआईपीए का निदान किया गया है, तो आप अच्छी चिकित्सा देखभाल और जीवनशैली समायोजन के साथ स्वस्थ और उत्पादक जीवन प्राप्त कर सकते हैं। यह जानकर कि यह आनुवांशिक बीमारी है, जब परिवार नियोजन की बात आती है तो यह एक महत्वपूर्ण विचार है।
सीआईपीए एक दुर्लभ विकार है, और अक्सर, अद्वितीय स्वास्थ्य समस्याओं के लिए समर्थन समूह ढूंढने से सामाजिक समर्थन प्राप्त करने और सीआईपीए के साथ रहने में मदद करने के लिए व्यावहारिक सुझावों के बारे में सीखने में मदद मिल सकती है।
> स्रोत:
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