बीआरसीए 2 उत्परिवर्तनों के कारण कैंसर क्या हैं और वे कितने आम हैं?
यदि आपने सीखा है कि आप एक बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन लेते हैं, या यदि आप चिंतित हैं तो आप क्या जान सकते हैं? बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन स्तन कैंसर के साथ-साथ अन्य ट्यूमर के आपके जोखिम को बढ़ा सकता है।
बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन अक्सर बीआरसीए 1 उत्परिवर्तनों के साथ जुड़े होते हैं, फिर भी कई महत्वपूर्ण अंतर होते हैं। दो उत्परिवर्तन स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए अलग-अलग जोखिम प्रदान करते हैं और शरीर के अन्य क्षेत्रों में विभिन्न कैंसर से भी जुड़े होते हैं।
उदाहरण के लिए, बीआरसीए 2 उत्परिवर्तनों के साथ अग्नाशयी कैंसर अधिक आम है।
इन उत्परिवर्तनों में मतभेदों को समझना आपके परिवार के इतिहास को समझने में भी महत्वपूर्ण है। यदि आपके पास एक करीबी रिश्तेदार है जो स्तन कैंसर था और उसके स्तनपान कैंसर के साथ दो की तुलना में अग्नाशयी कैंसर था, तो आपका डॉक्टर अधिक चिंतित हो सकता है। स्तन कैंसर से अग्नाशयी कैंसर कम आम है, और जब यह स्तन कैंसर के सहयोग से होता है तो यह एक झंडा उठाता है जिसमें बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन मौजूद हो सकता है।
परिभाषा
जेनेटिक्स की एक त्वरित समीक्षा बीआरसीए उत्परिवर्तन को समझने में आसान बना सकती है। हमारा डीएनए 46 गुणसूत्रों से बना है, 23 हमारे पिता से और 23 हमारी मां से हैं। जीन गुणसूत्रों में पाए गए डीएनए के अनुभाग होते हैं जो विशिष्ट कार्यों के लिए कोड होते हैं। वे एक ब्लूप्रिंट की तरह हैं जो शरीर प्रोटीन बनाने के लिए उपयोग करता है। तब इन प्रोटीनों में आपके रक्त में हीमोग्लोबिन से होने वाले कार्यों की एक विस्तृत श्रृंखला होती है जो आपको कैंसर से बचाने के लिए ऑक्सीजन बांधती है।
उत्परिवर्तन क्षतिग्रस्त जीन के क्षेत्र हैं। जब जीन या ब्लूप्रिंट क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो असामान्य प्रोटीन बनाया जा सकता है जो उस सामान्य प्रोटीन की तरह काम नहीं करता है। बीआरसीए उत्परिवर्तन के कई अलग-अलग प्रकार हैं। जीन में "कोड" अक्षरों की श्रृंखला (बेस के रूप में जाना जाता है) से समझौता किया जाता है। इन अक्षरों की श्रृंखला प्रोटीन बनाने के लिए आपके शरीर को विभिन्न एमिनो एसिड लगाने के लिए बताती है।
असामान्य रूप से एक आधार हटाया नहीं जाता है (विलोपन उत्परिवर्तन), कभी-कभी एक जोड़ा जाता है, और कभी-कभी कई अड्डों को पुन: व्यवस्थित किया जाता है।
कैसे कैंसर का कारण बनता है
बीआरसीए जीन एक विशेष जीन है जिसे ट्यूमर सप्रेसर जीन कहा जाता है जिसमें प्रोटीन के लिए ब्लूप्रिंट होता है जो हमें कैंसर के विकास के खिलाफ बचाने में मदद करता है।
नुकसान (उत्परिवर्तन और अन्य अनुवांशिक परिवर्तन) हर दिन हमारे कोशिकाओं के डीएनए में होते हैं। अधिकांश समय, प्रोटीन (जैसे कि बीआरसीए ट्यूमर सप्रेसर जीन में कोडित) क्षति को सुधारते हैं या कैंसर बनने की प्रक्रिया से पहले असामान्य सेल को खत्म कर देते हैं। बीआरसीए 2 उत्परिवर्तनों के साथ, हालांकि, यह प्रोटीन असामान्य है, इसलिए इस विशेष प्रकार की मरम्मत नहीं होती है (बीआरसीए प्रोटीन डबल स्ट्रैंडेड डीएनए में ब्रेक की मरम्मत)।
प्रसार
एक बीआरसीए उत्परिवर्तन होने के अपेक्षाकृत असामान्य है। बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन लगभग 0.2 प्रतिशत आबादी, या 500 लोगों में से 1 में पाए जाते हैं। बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन कुछ हद तक आम हैं और आबादी का 0.45 प्रतिशत या 222 लोगों में से 1 में पाया गया है, हालांकि विभिन्न अध्ययनों में भिन्नता है। एआरकेनाज़ी यहूदी विरासत में बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन अधिक आम हैं, जबकि बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन अधिक परिवर्तनीय हैं।
किसको परीक्षण किया जाना चाहिए?
वर्तमान समय में, यह अनुशंसा नहीं की जाती है कि सामान्य आबादी के लिए बीआरसीए 2 परीक्षण किया जाए।
इसके बजाय, जिनके पास कैंसर का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास है, वे परीक्षण पर विचार करना चाहेंगे यदि कैंसर के पैटर्न और प्रकारों से पता चलता है कि उत्परिवर्तन मौजूद हो सकता है। बीआरसीए परीक्षण पर विचार करना चाहिए या नहीं, इसके बारे में और जानें।
उत्परिवर्तन के कारण कैंसर का कारण बन गया
बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन होने से बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन (जो एंजेलीना जोली था और अधिक बार बोली जाती थी) से अलग है और कई प्रकार के कैंसर का खतरा उठाता है। वर्तमान समय में, हालांकि, हमारा ज्ञान अभी भी बढ़ रहा है और यह समय में बदल सकता है। बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन वाले लोगों में कैंसर अधिक आम हैं:
- स्तन कैंसर: बीआरसीए उत्परिवर्तन के कारण स्तन कैंसर वंशानुगत स्तन कैंसर के 20 से 25 प्रतिशत के लिए खाते हैं। जिन महिलाओं के पास बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन है, उनमें 70 वर्ष की आयु तक स्तन कैंसर के विकास का 45 प्रतिशत मौका है (बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन के मुकाबले थोड़ा कम)। बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन वाले पुरुषों में भी एक बड़ा जोखिम होता है, लेकिन यह जोखिम केवल 1 प्रतिशत है। बीआरसीए उत्परिवर्तन वाली महिलाएं और पुरुष भी कम उम्र में स्तन कैंसर विकसित करते हैं।
- डिम्बग्रंथि के कैंसर: जिन महिलाओं के पास बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन है, उनमें 70 वर्ष की आयु तक डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास का 11 से 17 प्रतिशत मौका है (बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन के मुकाबले कुछ हद तक कम)। बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन वाली महिलाएं उत्परिवर्तन के बिना महिलाओं की तुलना में छोटी उम्र में डिम्बग्रंथि के कैंसर विकसित करती हैं।
- प्रोस्टेट कैंसर: बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन दोनों पुरुष प्रोस्टेट कैंसर विकसित करने की संभावना 4.5 से 8.3 गुना अधिक हैं। बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन (बीआरसीए 1 के विपरीत) अक्सर आक्रामक प्रोस्टेट कैंसर विकसित करते हैं और 5 साल की जीवित रहने की दर लगभग 50 प्रतिशत है (सामान्य जनसंख्या में 99 प्रतिशत 5 साल की जीवित रहने की दर की तुलना में)।
- अग्नाशयी कैंसर: अग्नाशयी कैंसर का खतरा भी बढ़ गया है। अग्नाशयी कैंसर विकसित करने वालों के लिए, एक समीक्षा में कहा गया है कि बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन वाले लोगों के लिए उत्तरजीविता उन लोगों की तुलना में कम थी, जिन्होंने स्पोराडिक अग्नाशयी कैंसर विकसित किया था, उत्परिवर्तन वाले लोगों ने गैर-उत्परिवर्तन वाहकों की तुलना में कीमोथेरेपी के साथ बेहतर प्रदर्शन किया था।
- फेफड़ों का कैंसर: हमारे पास फेफड़ों के कैंसर के खतरे पर बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन के प्रभाव पर बहुत अधिक शोध नहीं है। एक अध्ययन में, जिन महिलाओं ने धूम्रपान किया और बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन था, उनके उत्परिवर्तन नकारात्मक समकक्षों की तुलना में फेफड़ों के कैंसर को विकसित करने की संभावना दोगुनी थी।
- ल्यूकेमिया: बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन वाले लोगों में ल्यूकेमिया का खतरा बढ़ता प्रतीत नहीं होता है। स्तन कैंसर के लिए कीमोथेरेपी रखने वाले बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में जोखिम बढ़ता प्रतीत होता है ।
बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन वाले कुछ लोगों में कोलन कैंसर के बढ़ते जोखिम के विपरीत, एक अध्ययन में आम जनसंख्या के बाहर बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन वाले लोगों में कोई बढ़ोतरी नहीं हुई। अन्य अध्ययनों ने इस खोज का समर्थन किया है। स्क्रीनिंग दिशानिर्देशों ने सिफारिश की है कि 50 वर्ष की उम्र में सभी लोगों के पास स्क्रीनिंग कॉलोनोस्कोपी (या तुलनीय परीक्षण) हो।
जो लोग उपरोक्त कैंसर के अलावा एक उत्परिवर्तित बीआरसीए 2 जीन की दो प्रतियों का उत्तराधिकारी हैं, वे बचपन और तीव्र मायलोइड ल्यूकेमिया में ठोस ट्यूमर विकसित करने की अधिक संभावना रखते हैं।
मौत का जोखिम कम करना
बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन वाले लोगों के लिए दो अलग-अलग प्रबंधन दृष्टिकोण हैं, जिनमें से दोनों को इस अवसर को कम करने के लिए डिज़ाइन किया गया है कि कोई व्यक्ति जोखिम के कैंसर से मर जाएगा:
- प्रारंभिक पहचान: शुरुआती पहचान एक कैंसर को खोजने की कोशिश करने की प्रक्रिया है जो संभवतः जल्द से जल्द चरण में बनाई गई है। कई कैंसर के साथ, हम जानते हैं कि प्रारंभिक चरण (उदाहरण के लिए, चरण 1 या चरण 2) में पाया जाता है जब यह बाद के चरण (जैसे चरण 4) में पाया जाता है। शुरुआती पहचान के साथ, लक्ष्य कैंसर को ढूंढना है इससे पहले कि इससे अन्य लक्षणों का कारण बन जाए जो इसकी खोज का कारण बन जाएंगे। हमारे पास इन शुरुआती चरणों में सभी कैंसर का पता लगाने के तरीके नहीं हैं, और हमारे द्वारा किए गए परीक्षण सही नहीं हैं। उदाहरण के लिए, कई लोगों ने उन महिलाओं के बारे में सुना है जिनके पास सामान्य मैमोग्राम होने के बावजूद स्तन कैंसर है।
- जोखिम में कमी: जोखिम में कमी की रणनीतियां उस जोखिम को कम करने के लिए काम करती हैं जो कैंसर पहले स्थान पर विकसित होगी। वे कैंसर होने से रोकने के लिए डिज़ाइन किए गए हैं। कमी के तरीकों में शल्य चिकित्सा या दवाएं (केमोप्रवेन्शन) शामिल हो सकती है।
कैंसर के आनुवांशिक पूर्वाग्रह के अधिकांश दृष्टिकोण में स्क्रीनिंग या जोखिम में कमी शामिल है, लेकिन एक परीक्षण है जो दोनों कर सकता है। कॉलोनोस्कोपी का उपयोग शुरुआती चरणों में कोलन कैंसर का पता लगाने के लिए किया जा सकता है। हालांकि, कैंसर होने वाले व्यक्ति के जोखिम को कम करने के लिए इसका उपयोग किया जा सकता है यदि पूर्व कैंसर वाले पॉलीप को घातक होने से पहले पाया जाता है और हटा दिया जाता है।
स्क्रीनिंग और उपचार
हमारे पास बीआरसीए 2 उत्परिवर्तनों से जुड़े सभी कैंसर के लिए स्क्रीनिंग या उपचार विकल्प नहीं हैं। यह निर्धारित करने की प्रक्रिया में भी शुरुआती प्रक्रिया है कि कौन सी स्क्रीनिंग विधियां और उपचार सर्वोत्तम हैं, इसलिए एक चिकित्सक होना महत्वपूर्ण है जो बीआरसीए उत्परिवर्तन वाहकों की देखभाल में अनुभवी है। आइए कैंसर के प्रकार से विकल्पों को देखें।
स्तन कैंसर
- स्क्रीनिंग: आपके उत्परिवर्तन और पारिवारिक इतिहास के आधार पर, स्क्रीनिंग आमतौर पर उत्परिवर्तन के बिना लोगों की तुलना में बहुत छोटी उम्र में शुरू होती है। स्क्रीनिंग परीक्षण में मैमोग्राफी, स्तन एमआरआई, और अल्ट्रासाउंड शामिल हो सकते हैं। अपने स्तनों की घनत्व के कारण छोटी महिलाओं में मैमोग्राम कम सटीक होते हैं और एमआरआई आमतौर पर पसंदीदा विधि होते हैं।
- केमोप्रिवेन्शन: चुनिंदा एस्ट्रोजन रिसेप्टर मॉड्यूलर (एसईआरएमएस) के रूप में जाने वाली दवाएं 50 प्रतिशत तक स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को कम कर सकती हैं। उपलब्ध दवाओं में टैमॉक्सिफेन और इविस्ता (रालोक्सिफेन) शामिल हैं ।
- सर्जरी: एक द्विपक्षीय मास्टक्टोमी स्तन कैंसर के विकास के जोखिम को बहुत कम कर देता है। सर्जरी का समय, हालांकि, एक महिला की प्रजनन योजनाओं और स्तनपान कराने की इच्छा सहित कई कारकों पर निर्भर करता है।
डिम्बग्रंथि के कैंसर
- स्क्रीनिंग: वर्तमान में डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए हमारे पास संतोषजनक स्क्रीनिंग विधि नहीं है। चिकित्सक ट्रांसवागिनल अल्ट्रासाउंड, नैदानिक परीक्षाएं, और सीए -125 जैसे परीक्षणों पर विचार कर सकते हैं, लेकिन हमें अभी तक पता नहीं है कि ऐसी स्क्रीनिंग अस्तित्व में सुधार करती है या नहीं।
- केमोप्रिवेन्शन: जन्म नियंत्रण गोलियों का उपयोग लंबे समय तक उपयोग के साथ डिम्बग्रंथि के कैंसर के खतरे को 50 प्रतिशत तक कम कर सकता है।
- सर्जरी: अंडाशय और फैलोपियन ट्यूबों ( सैल्पिंगो-ओफोरेक्टोमी ) को हटाने से डिम्बग्रंथि के कैंसर का खतरा कम हो सकता है। एक मास्टक्टोमी के बाद स्तन कैंसर के साथ, कुछ महिलाओं को अभी भी डिम्बग्रंथि के कैंसर मिल सकता है लेकिन यह बहुत कम आम है।
प्रोस्टेट कैंसर
- प्रोस्टेट कैंसर के लिए वर्तमान स्क्रीनिंग विवाद के साथ सवार है, जिसमें आसपास के पीएसए परीक्षण शामिल हैं। उन लोगों के लिए जो बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन लेते हैं, उनके लिए एक मूत्र विज्ञानी के साथ काम करना महत्वपूर्ण है जो इन उत्परिवर्तनों वाले पुरुषों में अधिक आक्रामक बीमारी से परिचित है। सामान्य आबादी के लिए वर्तमान दिशानिर्देशों का पालन उन पुरुषों के लिए नहीं किया जाना चाहिए जिनके पास बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन हैं। द अमेरिकन सोसाइटी ऑफ क्लीनिकल ओन्कोलॉजी 40 साल की उम्र से शुरू होने वाली वार्षिक पीएसए और डिजिटल परीक्षा का सुझाव देती है।
अग्नाशय का कैंसर
- हमारे पास अग्नाशयी कैंसर के लिए स्क्रीनिंग पर स्पष्ट दिशानिर्देश नहीं हैं, हालांकि अध्ययन बताते हैं कि उचित रोगियों (50 वर्ष से अधिक उम्र और 60 वर्ष से अधिक) में, स्क्रीनिंग फायदेमंद हो सकती है
से एक शब्द
जो लोग बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन लेते हैं, उनमें कई प्रकार के कैंसर के विकास का खतरा बढ़ जाता है। इनमें से कुछ के लिए, स्क्रीनिंग के तरीके हैं जो प्रारंभिक पहचान में सहायता कर सकते हैं, साथ ही जोखिम को कम करने के लिए शल्य चिकित्सा और चिकित्सा तरीकों से भी सहायता कर सकते हैं।
निश्चित रूप से, इन उत्परिवर्तनों में से एक के साथ संयुक्त होने पर एक स्वस्थ जीवनशैली को कम नहीं किया जा सकता है, क्योंकि हम जानते हैं कि बीआरसीए उत्परिवर्तन गारंटी नहीं देता है कि आपको कैंसर मिलेगा। बहुत से लोग परीक्षण के बारे में पूछते हैं, लेकिन वर्तमान समय में परीक्षण केवल उन लोगों के लिए अनुशंसा की जाती है जिनके पास व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास है जो सुझाव देते हैं कि उत्परिवर्तन मौजूद हो सकता है।
> स्रोत:
> अमेरिकन सोसायटी ऑफ क्लीनिकल ओन्कोलॉजी कैंसर.net। वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि कैंसर। 07/17 अपडेट किया गया। https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
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