स्तन कैंसर जीन से जुड़े फेफड़ों का कैंसर (बीआरसीए 2)

अब तक आप शायद जानते हैं कि कुछ जीन लोगों को कैंसर के लिए पेश करते हैं। "स्तन कैंसर जीन" के कारण एंजेलीना जोली के प्रोफेलेक्टिक मास्टक्टोमीज़ के आसपास मीडिया कवरेज में सार्वजनिक जागरूकता बढ़ गई। नए, और कम प्रचारित अध्ययनों से पता चला है कि एक ही जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन जो स्तन कैंसर का खतरा उठाता है, फेफड़ों के कैंसर के विकास के जोखिम को भी बढ़ा सकता है।

जोखिम देने वाले व्यक्ति का वर्णन करने से पहले, हालांकि, यह कुछ शर्तों को परिभाषित करने में मदद करता है।

आनुवांशिक पूर्वाग्रह क्या है?

बीआरसीए 2 जैसे जीन उत्परिवर्तन के साथ पैदा होने का मतलब यह नहीं है कि आपको निश्चित रूप से कैंसर मिलेगा। इसके बजाए, इसका मतलब है कि आपको विरासत में संवेदनशीलता ( अनुवांशिक पूर्वाग्रह ) या बीमारी प्राप्त करने की संभावना बढ़ गई है। विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन के आधार पर, आपका जोखिम काफी भिन्न हो सकता है। उदाहरण के लिए, एक उत्परिवर्तन का मतलब यह हो सकता है कि बीमारी के विकास की संभावना 80 प्रतिशत है या यह बहुत छोटी हो सकती है।

ज्यादातर समय, कैंसर का कारण मल्टीफैक्टोरियल माना जाता है। इसका मतलब यह है कि कई (एकाधिक) कारक कैंसर का कारण बनने या रोकने के लिए मिलकर काम करते हैं। फेफड़ों के कैंसर के मामले में, इसका मतलब धूम्रपान, वायु प्रदूषण, रेडॉन एक्सपोजर , या आनुवंशिकता का संयोजन आपके जोखिम को बढ़ा सकता है, जबकि स्वस्थ आहार और व्यायाम जैसे कारक जोखिम को कम कर सकते हैं।

बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन क्या है और कैंसर का कारण कैसा है?

बीआरसीए 2 जीन का आधिकारिक नाम "स्तन कैंसर 2, प्रारंभिक शुरुआत" जीन है।

जीन के उत्परिवर्तन पहली बार स्तन कैंसर से जुड़े थे, विशेष रूप से युवा महिलाओं में स्तन कैंसर।

जीन शरीर में प्रोटीन के लिए कोडिंग करके काम करते हैं, जैसे ब्लूप्रिंट की तरह। जब बीआरसीए जीन उत्परिवर्तित होते हैं, असामान्य प्रोटीन बनते हैं। बीआरसीए 2 जीन ट्यूमर सप्रेसर जीन का एक प्रकार है ।

ये जीन प्रोटीन के लिए कोड है जिसका कार्य क्षतिग्रस्त डीएनए (पर्यावरण विषाक्त पदार्थों, विकिरण, या जीन प्रतिकृति में गलतियों के परिणामस्वरूप क्षतिग्रस्त) की मरम्मत के लिए है या प्रोग्राम किए गए सेल मौत की प्रक्रिया के माध्यम से कोशिका को एपोप्टोसिस कहा जाता है। इस मरम्मत के बिना (या एपोप्टोसिस के माध्यम से सेल को हटाने), क्षति को अनचेक करने की अनुमति है और कैंसर कोशिकाएं विकसित हो सकती हैं।

जबकि कुछ जीन उत्परिवर्तन एक प्रोटीन को प्रभावित करते हैं, बीआरसीए 2 प्रोटीन के लिए कोड जो प्रबंधक की तरह काम करता है। यह कई जीन के कार्यों को निर्देशित करने के लिए ज़िम्मेदार है जो प्रोटीन के लिए कोड है जिसका कार्य क्षतिग्रस्त डीएनए की मरम्मत करना है। बीआरसीए 2 में उत्परिवर्तन समान नहीं हैं, और शोधकर्ताओं ने उत्परिवर्तन के 800 से अधिक प्रकार पाए हैं।

ये उत्परिवर्तन कितने आम हैं?

यूरोपीय वंश के लगभग दो प्रतिशत लोगों में बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन होता है। यह उत्परिवर्तन गुणसूत्र 13 पर होता है और इसे माता या पिता से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। हर कोई इन जीनों में से दो लेता है, और केवल एक में उत्परिवर्तन जोखिम प्रदान करता है।

इस जीन उत्परिवर्तन को एक ऑटोसॉमल प्रभावशाली पैटर्न में विरासत में मिला है जिसका अर्थ है कि अगर माता-पिता उत्परिवर्तन के साथ जीन लेते हैं, तो उनके बच्चों में उत्परिवर्तन होने का 50 प्रतिशत मौका होता है। जैसा कि ऊपर बताया गया है, बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन होने से कैंसर का कारण नहीं बनता है, लेकिन जोखिम बढ़ जाता है।

बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन और फेफड़ों का कैंसर

एक विशिष्ट बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन और फेफड़ों के कैंसर के बीच एक संबंध है। 2014 में प्रकाशित एक अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने फेफड़ों के कैंसर वाले 11,000 से अधिक लोगों को देखा और फेफड़ों के कैंसर के बिना 15,000 से अधिक लोगों की तुलना की। उन्होंने पाया कि धूम्रपान करने वालों ने एक विशिष्ट बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन किया था, उत्परिवर्तन के बिना धूम्रपान करने वालों के रूप में फेफड़ों के कैंसर होने की संभावना लगभग दोगुनी थी।

संख्याओं में इसका क्या अर्थ है? धूम्रपान करने वाले लोग धूम्रपान करने वाले लोगों की तुलना में फेफड़ों के कैंसर को विकसित करने की 40 गुना अधिक संभावना रखते हैं। उत्परिवर्तन ले जाने वाले धूम्रपान करने वालों को रोग विकसित करने की लगभग 80 गुना अधिक संभावना है।

इसे किसी अन्य तरीके से वर्णित करना: आमतौर पर, धूम्रपान करने वाले 13 से 15 प्रतिशत लोगों को फेफड़ों के कैंसर का विकास होने की उम्मीद है, लेकिन बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक धूम्रपान करने वालों के लिए, उनके जीवनकाल का जोखिम लगभग 25 प्रतिशत है। कभी धूम्रपान करने वालों के लिए, अध्ययन में वर्णित विशिष्ट बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक होने वालों के लिए फेफड़ों के कैंसर के विकास का जोखिम दो प्रतिशत से थोड़ा कम है।

बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन स्क्वैमस सेल फेफड़ों के कैंसर से घनिष्ठ रूप से जुड़े होते हैं, गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर का एक रूप।

बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन के साथ संबद्ध अन्य कैंसर

कई अन्य कैंसर बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन से जुड़े हुए हैं। इसमें शामिल है:

1. महिला स्तन कैंसर - जिन महिलाओं के पास बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन है, उनके लिए 70 प्रतिशत 70 वर्ष तक स्तन कैंसर विकसित करेंगे
2. पुरुष स्तन कैंसर
3. डिम्बग्रंथि के कैंसर - इस उत्परिवर्तन के साथ 11 से 17 प्रतिशत महिलाएं डिम्बग्रंथि के कैंसर (आमतौर पर महिलाओं का 1.4 प्रतिशत) विकसित करेंगी
4. अग्नाशय का कैंसर
5. फैलोपियन ट्यूब कैंसर
6. मेलेनोमा
7. पेरिटोनियल कैंसर
8. प्रोस्टेट कैंसर
9. लारेंजियल कैंसर

यदि आप एक उत्परिवर्तन लेते हैं तो आप कैसे जान सकते हैं?

वर्तमान समय में, अधिकांश लोग जो बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन लेते हैं वे पूरी तरह से अनजान हैं। स्तन कैंसर का पारिवारिक इतिहास होने के कारण, विशेष रूप से यदि यह कई सदस्यों या कम उम्र में हुआ है, तो संभावना बढ़ जाती है।

उत्तराधिकार यहूदी और नार्वेजियन, डच और आइसलैंडिक वंश के लोगों सहित कुछ जातीय समूहों में उत्परिवर्तन अधिक आम पाया गया है।

भविष्य

भविष्य में, इस उत्परिवर्तन को बरकरार रखने वाले फेफड़ों के कैंसर वाले लोगों के लिए दवाएं उपलब्ध हो सकती हैं। हालांकि फेफड़ों के कैंसर से उनकी कोशिश नहीं की गई है, पीआरपीए 2 उत्परिवर्तनों के साथ स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर वाले लोगों को शामिल करने वाले नैदानिक ​​परीक्षणों में दवाएं कुछ हद तक सफल रही हैं।

घर अंक ले लो

1. यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि एक पूर्वाग्रह का मतलब यह नहीं है कि आपको कैंसर मिलेगा। स्वस्थ जीवन शैली को बनाए रखना, स्वस्थ भोजन करना और व्यायाम करना आपके जोखिम को कम कर सकता है।
2. एक अच्छा पारिवारिक चिकित्सा इतिहास लें और अन्य परिवार के सदस्यों को भी ऐसा करने के लिए प्रोत्साहित करें। यह कैंसर के साथ-साथ हृदय रोग जैसी अन्य स्थितियों के लिए एक पूर्वाग्रह प्रकट कर सकता है। आपके पारिवारिक इतिहास के आधार पर आपका डॉक्टर इन शर्तों के लिए आपको अधिक बारीकी से या किसी पूर्व आयु की निगरानी करने का विकल्प चुन सकता है। ध्यान रखें कि कुछ स्थितियों में पिछले समय अलग-अलग नाम थे, उदाहरण के लिए, दिल की विफलता से जुड़ी सूजन के लिए "बूंद"।
3. यदि आप धूम्रपान करते हैं, छोड़ दें, चाहे आपके पास बीआरसीए 2 जीन उत्परिवर्तन हो या नहीं।
4. जो लोग उच्च जोखिम में हैं, उनके लिए फेफड़ों के कैंसर स्क्रीनिंग के विकल्प के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें।

> स्रोत

_{राष्ट्रीय कैंसर संस्थान। बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2: कैंसर जोखिम और जेनेटिक परीक्षण। 04/01/15 को अपडेट किया गया।}

_{चिकित्सा की राष्ट्रीय पुस्तकालय। जेनेटिक्स होम रेफरेंस। BRCA2। प्रकाशित 11/09/15।}

_{वांग, वाई। एट अल। बड़े प्रभाव के दुर्लभ रूप BRCA2 एक CHEK2 फेफड़ों के कैंसर के खतरे को प्रभावित करता है। प्रकृति जेनेटिक्स । ऑनलाइन 01 जून 2014 प्रकाशित।}