सेकेल सिंड्रोम और प्राइमोरियल बौनावाद

केवल 100 ज्ञात मामलों के साथ एक विरासत विकार

सेकेल सिंड्रोम प्राइमोरियल बौनावाद का विरासत रूप है, जिसका अर्थ है कि एक शिशु बहुत छोटा शुरू होता है और जन्म के बाद सामान्य रूप से बढ़ने में विफल रहता है। जबकि सेकेल सिंड्रोम वाले व्यक्ति आमतौर पर पैमाने पर आनुपातिक होंगे, उनके पास अलग-अलग छोटे आकार का आकार होगा। मानसिक मंदता भी आम है।

सेकेल सिंड्रोम वाले व्यक्ति के सामने आने वाली शारीरिक और मानसिक चुनौतियों की एक श्रृंखला के बावजूद, कई को 50 वर्षों से अधिक समय तक अच्छी तरह से रहने के लिए जाना जाता है।

सेकेल सिंड्रोम के कारण

सेकेल सिंड्रोम विरासत उत्परिवर्तन है जो तीन अलग-अलग गुणसूत्रों में आनुवंशिक उत्परिवर्तनों से जुड़ा हुआ है। इसे 1 9 60 से 100 से अधिक मामलों की रिपोर्ट के साथ बेहद दुर्लभ माना जाता है। सेकेल सिंड्रोम से निदान कई बच्चे पैदा हुए माता-पिता के लिए पैदा हुए थे जो पहले चचेरे भाई या भाई बहन के साथ निकटता से संबंधित हैं।

सेक्ल सिंड्रोम एक अवशिष्ट आनुवंशिक विकार है, जिसका अर्थ है कि यह तब होता है जब एक बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से एक ही असामान्य जीन प्राप्त होता है। अगर बच्चे को एक सामान्य जीन और एक असामान्य जीन प्राप्त होता है, तो बच्चा सिंड्रोम का वाहक होगा लेकिन आमतौर पर लक्षण नहीं दिखाएगा।

यदि दोनों माता-पिता के पास सेकेल सिंड्रोम के लिए समान गुणसूत्र उत्परिवर्तन है, तो सेकेल सिंड्रोम वाला बच्चा होने का उनका जोखिम 25 प्रतिशत है, जबकि वाहक होने का जोखिम 50 प्रतिशत है।

सेकेल सिंड्रोम की विशेषताएं

सेकेल सिंड्रोम असामान्य रूप से धीमी गर्भ विकास और कम जन्म वजन से विशेषता है।

जन्म के बाद, बच्चे को धीमी वृद्धि और हड्डी की परिपक्वता का अनुभव होगा जिसके परिणामस्वरूप कम अभी तक आनुपातिक स्तर (शॉर्ट-लिम्ड बौनावाद, या एन्डोंड्रोप्लासिया के विपरीत)। सेकेल सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में अलग-अलग भौतिक और विकास संबंधी विशेषताएं हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:

• जन्म पर बहुत छोटा आकार और वजन (औसत 3.3 पाउंड)

• बेहद छोटा, आनुपातिक स्तर
• असामान्य रूप से छोटे सिर का आकार (माइक्रोसेफली)
• नाक के एक चोंच-जैसे प्रलोभन
• पतला चेहरा
• विकृत कान
• असामान्य रूप से छोटा जबड़ा (micrognathia)
• मानसिक मंदता, अक्सर 50 से कम आईक्यू के साथ गंभीर होती है

अन्य लक्षणों में असामान्य रूप से बड़ी आंखें, एक उच्च कमाना ताल, दाँत विकृति, और अन्य हड्डियों की विकृतियां शामिल हो सकती हैं। रक्त विकार जैसे एनीमिया (कम लाल रक्त कोशिकाएं), पैनसीप्टेनिया (पर्याप्त रक्त कोशिकाएं नहीं), या तीव्र मायलोइड ल्यूकेमिया (रक्त कैंसर का एक प्रकार) भी आमतौर पर देखा जाता है।

कुछ मामलों में, पुरुषों में टेस्ट स्क्रोटम में उतरने में असफल हो जाते हैं, जबकि महिलाओं में असामान्य रूप से बढ़ी हुई क्लिटोरिस हो सकती है। इसके अलावा, सेकेल सिंड्रोम वाले लोगों में अत्यधिक शरीर के बाल हो सकते हैं और उनके हाथों के हथेलियों में एक एकल, गहरी क्रीज़ हो सकती है (जिसे सिमियन क्रीज़ के नाम से जाना जाता है)।

सेकेल सिंड्रोम का निदान

सेकेल सिंड्रोम का निदान लगभग विशेष रूप से शारीरिक लक्षणों पर आधारित है। एक्स-रे और अन्य कल्पना उपकरण ( एमआरआई , सीटी स्कैन ) को अन्य समान स्थितियों से अलग करने के लिए इसकी आवश्यकता हो सकती है। वर्तमान में सेकेल सिंड्रोम के लिए विशिष्ट कोई प्रयोगशाला या अनुवांशिक परीक्षण नहीं है। कुछ मामलों में, एक निश्चित निदान तब तक नहीं किया जा सकता जब तक कि बच्चा बड़ा न हो और विशिष्ट लक्षण दिखाई दें।

सेकेल सिंड्रोम का उपचार और प्रबंधन

सेकेल सिंड्रोम का उपचार किसी भी चिकित्सा समस्या पर केंद्रित है जो विशेष रूप से रक्त विकार और संरचनात्मक विकृतियां उत्पन्न हो सकता है। मानसिक रूप से विकलांग व्यक्तियों और उनके परिवारों को उचित सामाजिक सहायता और परामर्श सेवाएं देने की आवश्यकता होगी।

_{सूत्रों का कहना है:}

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