बैटन रोग लक्षण, निदान, और उपचार

बच्चों को प्रभावित करने वाली एक विकृत बीमारी

बैटन रोग एक बेहद दुर्लभ और घातक विकार है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। ज्यादातर बच्चे पांच से दस साल के बीच के लक्षण दिखाना शुरू करते हैं, जब एक पूर्व स्वस्थ बच्चा दौरे या दृष्टि के मुद्दों के लक्षण प्रदर्शित करना शुरू कर सकता है। कई मामलों में, शुरुआती संकेत बहुत सूक्ष्म होते हैं, जैसे कि सुस्तता, सीखने में हानि, और बिगड़ती दृष्टि।

बैटन रोग वाले अधिकांश लोग अपने किशोरों या बीसवीं सदी में मर जाते हैं।

बैटन बीमारी न्यूरोनल सेरोइड लिपोफुसिनोज़ (एनसीएल) का सबसे आम है। मूल रूप से, बैटन रोग को एक किशोर एनसीएल माना जाता था, लेकिन हाल के वर्षों में, बाल रोग विशेषज्ञों ने एनसीएल की अधिकांश घटनाओं का वर्णन करने के लिए बैटन रोग का उपयोग किया है।

बैटन रोग बेहद दुर्लभ है। यह संयुक्त राज्य अमेरिका में हर 50,000 जन्मों में 1 को प्रभावित करने का अनुमान है। जबकि मामले दुनिया भर में होते हैं, उत्तरी यूरोप के कुछ हिस्सों में स्वीडन या फिनलैंड जैसे बैटन रोग अधिक आम है।

बैटन बीमारी एक ऑटोसोमल रीसेसिव डिसऑर्डर है, जिसका अर्थ है कि यह केवल एक बच्चे में होता है यदि दोनों माता-पिता रोग के लिए जीन लेते हैं । अगर किसी बच्चे के पास जीन के साथ केवल एक माता पिता होता है, तो उस बच्चे को वाहक माना जाता है और जीन को अपने बच्चे को पास कर सकता है, जिससे बैटन बीमारी हो सकती है यदि उसके साथी जीन भी लेते हैं।

लक्षण

जैसे ही विकार प्रगति करता है, मांसपेशियों के नियंत्रण में कमी, गंभीर मस्तिष्क के ऊतकों, मस्तिष्क के ऊतकों का अत्याचार , दृष्टि का प्रगतिशील नुकसान, और प्रारंभिक डिमेंशिया होता है।

निदान

चूंकि बैटन रोग के शुरुआती संकेतों में आम तौर पर दृष्टि शामिल होती है, इसलिए नियमित रूप से नियमित आंखों की परीक्षा के दौरान बैटन रोग अक्सर संदेह होता है। हालांकि, इसे अकेले आंख परीक्षा के माध्यम से निदान नहीं किया जा सकता है।

बच्चे के अनुभव के लक्षणों के आधार पर बैटन रोग का निदान किया जाता है। माता-पिता या बच्चे के बाल रोग विशेषज्ञ यह देख सकते हैं कि बच्चे ने दृष्टि की समस्याओं या दौरे को विकसित करना शुरू कर दिया है।

आंखों के विशेष विद्युत अध्ययन, इस तरह के दृश्य-विकसित प्रतिक्रिया या इलेक्ट्रोरेटीनोग्राम (ईआरजी), किया जा सकता है। इसके अलावा, इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राम (ईईजी, जब्त गतिविधि की तलाश करने के लिए) और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई, मस्तिष्क में बदलाव देखने के लिए) जैसे नैदानिक ​​परीक्षण किए जा सकते हैं। त्वचा या ऊतक ( बायोप्सी कहा जाता है) का एक नमूना लिपोफुसिन के निर्माण की तलाश के लिए एक माइक्रोस्कोप के तहत जांच की जा सकती है।

इलाज

बैटन रोग की प्रगति को ठीक करने या धीमा करने के लिए अभी तक कोई विशिष्ट उपचार उपलब्ध नहीं है, लेकिन लक्षणों का प्रबंधन करने और बच्चे को अधिक आरामदायक बनाने के लिए उपचार मौजूद हैं। दौरे को एंटीसेज्योर दवाओं के साथ नियंत्रित किया जा सकता है , और अन्य चिकित्सा समस्याओं को आवश्यकतानुसार माना जा सकता है। शारीरिक और व्यावसायिक थेरेपी मांसपेशियों के एट्रोफी से पहले जितना संभव हो सके शारीरिक कार्य करने के लिए रोगी को पकड़ने में मदद कर सकती है।

कुछ अध्ययनों ने शुरुआती आंकड़ों को दिखाया है कि विटामिन सी और ई की खुराक रोग को धीमा करने में मदद कर सकती है, हालांकि कोई इलाज घातक होने से रोकने में सक्षम नहीं है।

बैटन रोग समर्थन और अनुसंधान संघ जैसे सहायता समूह उपचार और अनुसंधान पर समर्थन और जानकारी प्रदान करते हैं। अन्य परिवारों से मिलना जो एक ही चीज़ से गुज़र चुके हैं या उसी चरण से गुज़र रहे हैं, बैटन रोग से निपटने के दौरान एक बड़ा समर्थन हो सकता है।

चिकित्सा अनुसंधान भविष्य में प्रभावी उपचार की उम्मीद करने के लिए विकार का अध्ययन जारी रखता है।

_{सूत्रों का कहना है:}

_{"बैटन रोग"। नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक, 2015।}

_{"बैटन रोग क्या है?" बैटन रोग अनुसंधान और सहायता संघ, 2015।}