रसेल-सिल्वर सिंड्रोम

प्राथमिक लक्षण बढ़ने में विफलता

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम एक प्रकार का विकास विकार है जो आम तौर पर विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं के साथ होता है, और अक्सर असममित अंगों द्वारा। इस स्थिति वाले बच्चों को आम तौर पर खिलाने और बढ़ने में कठिनाई होती है। हालांकि रसेल-सिल्वर सिंड्रोम वाले किशोरावस्था और वयस्क औसत से कम होंगे, सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करता है।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम को अब आनुवांशिक विकार माना जाता है, जो गुणसूत्र 7 या गुणसूत्र 11 में असामान्यताओं के कारण होता है। अधिकांश मामलों को विरासत में नहीं मिला है, लेकिन यह स्वचालित उत्परिवर्तन के कारण माना जाता है।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम सभी लिंगों और सभी जातीय पृष्ठभूमि के लोगों को प्रभावित करता है।

लक्षण

बढ़ने में विफलता रसेल-सिल्वर सिंड्रोम का प्राथमिक लक्षण है। अन्य लक्षणों में शामिल हैं:

• जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना
• विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं जिनमें एक छोटा त्रिभुज चेहरा (एक उच्च माथे जो एक छोटे जबड़े के लिए कागजात), प्रमुख नाक पुल, और मुंह के नीचे मोड़ने वाले कोनों को शामिल करता है
• एक सामान्य आकार का सिर लेकिन शरीर छोटा है, सिर तुलना में बड़ा दिखता है
• शरीर के एक तरफ बढ़ना, जिसके परिणामस्वरूप हथियारों और / या पैरों की विषमता होती है
• उंगलियों और पैर की उंगलियों के दोष, जैसे घुमाव या संलयन

निदान

आम तौर पर, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम का सबसे उल्लेखनीय लक्षण एक बच्चे की बढ़ने में विफलता है, और यह निदान का सुझाव दे सकता है।

शिशु छोटा पैदा होता है और उसकी उम्र के लिए सामान्य लंबाई / ऊंचाइयों को प्राप्त नहीं करता है। शिशुओं और बच्चों में विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं की पहचान की जा सकती है लेकिन किशोरों और वयस्कों में पहचानना मुश्किल हो सकता है। जेनेटिक परीक्षण अन्य अनुवांशिक विकारों को रद्द करने के लिए किया जा सकता है जिनमें समान लक्षण हो सकते हैं।

इलाज

चूंकि रसेल-सिल्वर सिंड्रोम वाले बच्चों को विकास के लिए पर्याप्त कैलोरी का उपभोग करने में कठिनाई होती है, इसलिए माता-पिता को कैलोरी सेवन को अनुकूलित करने के तरीके सीखने की आवश्यकता होती है, और विशेष उच्च कैलोरी सूत्र दिए जा सकते हैं। कई मामलों में, बच्चे को इष्टतम पोषण प्राप्त करने में मदद करने के लिए एक खाद्य ट्यूब आवश्यक होगी।

ग्रोथ हार्मोन थेरेपी बच्चे को तेजी से बढ़ने में मदद कर सकती है, लेकिन वह अभी भी औसत से कम होगा। छोटे बच्चों के लिए शुरुआती हस्तक्षेप कार्यक्रम सहायक हैं क्योंकि रसेल-सिल्वर सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों को भाषा और गणित कौशल में कठिनाई होगी। इसके अलावा, भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा शारीरिक विकास को बढ़ावा देने के लिए सहायक हैं।

_{स्रोत:}

_{प्रकाश-चेंग, ए, और मैकगोर्न, एम। (2003)। सिल्वर-रसेल सिंड्रोम।}