बढ़ई सिंड्रोम के लिए लक्षण और उपचार विकल्प

कारपेंटर सिंड्रोम आनुवंशिक विकारों के एक समूह का हिस्सा है जिसे एक्रोसेफलोपोलिसेंडैक्टली (एसीएसपी) कहा जाता है। एसीपीएस विकार खोपड़ी, उंगलियों, और पैर की उंगलियों के साथ मुद्दों द्वारा विशेषता है। कारपेंटर सिंड्रोम को कभी-कभी एसीपीएस प्रकार II के रूप में जाना जाता है।

बढ़ई सिंड्रोम के संकेत और लक्षण

कारपेन्टर सिंड्रोम के कुछ सबसे आम लक्षणों में पॉलीडैक्टिल अंक या अतिरिक्त उंगलियों या पैर की उंगलियों की उपस्थिति शामिल है।

अन्य आम संकेतों में उंगलियों और सिर के एक बिंदु के बीच वेबबिंग शामिल है, जिसे एक्रोसेफली भी कहा जाता है। कुछ लोगों ने खुफिया बुद्धि की है, लेकिन कारपेंटर सिंड्रोम वाले अन्य बौद्धिक क्षमताओं की सामान्य सीमा के भीतर अच्छी तरह से हैं। कारपेंटर सिंड्रोम के अन्य लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:

• खोपड़ी के तंतुमय जोड़ों (क्रैनियल स्यूचर) के प्रारंभिक बंद (संलयन), जिसे क्रैनोसिनोस्टोसिस कहा जाता है। यह खोपड़ी असामान्य रूप से बढ़ने का कारण बनता है और सिर छोटा और व्यापक प्रतीत होता है (ब्रैचिसेफली)
• चेहरे की विशेषताएं जैसे कि कम-सेट, विकृत कान, फ्लैट नाक पुल, चौड़ी अपरिवर्तित नाक, डाउन-स्लैंटिंग पलकें (पैलेब्रल फिशर्स), छोटे अविकसित ऊपरी और / या निचले जबड़े।
• लघु stubby उंगलियों और पैर की उंगलियों (brachydactyly) और webbed या fused उंगलियों या पैर की उंगलियों (syndactyly)।

इसके अलावा, कारपेंटर सिंड्रोम वाले कुछ व्यक्तियों में हो सकता है:

• जन्मजात (जन्म में उपस्थित) दिल के दोष लगभग एक-तिहाई से आधा व्यक्तियों में

• पेट हर्निया
• पुरुषों में अपरिचित टेस्ट
• छोटा कद
• हल्के से मध्यम मानसिक मंदता

बढ़ई सिंड्रोम का प्रसार

संयुक्त राज्य अमेरिका के भीतर, कारपेंटर सिंड्रोम के लगभग 300 ज्ञात मामले हैं। यह एक असाधारण दुर्लभ बीमारी है; 1 मिलियन जन्म में से केवल 1 प्रभावित हैं।

यह एक ऑटोसोमल रीसेसिव बीमारी है।

इसका मतलब यह है कि बीमारी को अपने बच्चे को पारित करने के लिए दोनों माता-पिता ने जीन को प्रभावित किया होगा। यदि इन जीनों के साथ दो माता-पिता के पास एक बच्चा है जो कारपेंटर सिंड्रोम के संकेत नहीं दिखाता है, तो वह बच्चा अभी भी जीन का वाहक है और अगर उसके साथी के पास भी है तो उसे पास कर सकते हैं।

कैसे बढ़ई सिंड्रोम निदान किया जाता है

चूंकि बढ़ई सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार है, इसलिए एक शिशु इसके साथ पैदा होता है। निदान बच्चे के लक्षणों पर आधारित है, जैसे खोपड़ी, चेहरे, उंगलियों और पैर की उंगलियों की उपस्थिति। कोई रक्त परीक्षण या एक्स-रे की आवश्यकता नहीं है; कारपेंटर सिंड्रोम आमतौर पर शारीरिक परीक्षा के माध्यम से निदान किया जाता है।

इलाज

बढ़ई सिंड्रोम का उपचार व्यक्ति के लक्षणों और स्थिति की गंभीरता पर निर्भर करता है। यदि जीवन में खतरनाक हृदय दोष मौजूद है तो सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। सिर की वृद्धि के लिए असामान्य रूप से फ़्यूज्ड खोपड़ी हड्डियों को अलग करके क्रैनोसिनोस्टोसिस को सही करने के लिए सर्जरी का भी उपयोग किया जा सकता है। यह आमतौर पर बचपन से शुरू चरणों में किया जाता है।

उंगलियों और पैर की उंगलियों के सर्जिकल पृथक्करण, यदि संभव हो, तो अधिक सामान्य उपस्थिति प्रदान कर सकते हैं लेकिन आवश्यक रूप से कार्य में सुधार नहीं कर सकते हैं; कारपेंटर सिंड्रोम के साथ कई लोग सर्जरी के बाद भी अपने हाथों का उपयोग निपुणता के सामान्य स्तर के साथ करते हैं।

शारीरिक, व्यावसायिक, और भाषण चिकित्सा कारपेंटर सिंड्रोम वाले व्यक्ति की अपनी अधिकतम विकास क्षमता तक पहुंचने में मदद कर सकती है।

_{सूत्रों का कहना है:}

_{यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसीन। "बढ़ई सिंड्रोम।" 2007}

_{क्लेपे, एस "कारपेन्टर सिंड्रोम"। दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन , 2015।}