हंटर सिंड्रोम लक्षण और उपचार

एक दुर्लभ अनुवांशिक हालत जो ज्यादातर पुरुषों को प्रभावित करती है

म्यूकोपोलिसैक्साइडोसिस टाइप II (एमपीएस II), जिसे हंटर सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक विरासत विकार है जो एंजाइम iduronate-2-sulfatase (I2S) की कमी का कारण बनता है। I2S जटिल कार्बोहाइड्रेट के टूटने में शामिल है जिसे म्यूकोपोलिसैक्साइड कहा जाता है। पर्याप्त I2S के बिना, आंशिक रूप से टूटा हुआ म्यूकोपोलिसैक्साइड शरीर के अंगों और ऊतकों में जमा होता है और जहरीला हो जाता है।

हंटर सिंड्रोम एक एक्स-लिंक्ड डिसऑर्डर है , जिसका अर्थ है कि यह एक्स क्रोमोसोम पर मां से अपने बच्चों तक फैलता है। हंटर सिंड्रोम को विरासत में कैसे प्राप्त किया जाता है, इस स्थिति में पुरुषों में स्थिति अधिक आम है-हालांकि दुर्लभ मामलों में महिलाएं भी स्थिति का वारिस कर सकती हैं। हंटर सिंड्रोम किसी भी जातीय समूह में हो सकता है। इज़राइल में रहने वाले यहूदी लोगों के बीच थोड़ी अधिक घटनाएं देखी गई हैं। यह स्थिति 150,000 पुरुषों में 100,000 से 1 में 1 में होती है।

दो प्रकार के हंटर सिंड्रोम-प्रारंभिक शुरुआत और देर हो चुकी हैं।

प्रारंभिक शुरुआत एमपीएस II

हंटर सिंड्रोम का प्रारंभिक रूप, प्रारंभिक शुरुआत, आमतौर पर 18 से 36 महीने के बच्चों में निदान किया जाता है। इस फार्म के लिए जीवन प्रत्याशा भिन्न हो सकती है, कुछ बच्चे अपने दूसरे और तीसरे दशकों तक जीवित रहते हैं। प्रारंभिक बीमारी के लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:

• मोटे चेहरे की विशेषताओं और लघु स्तर
• बढ़ाया जिगर और प्लीहा
• प्रगतिशील और गहन मानसिक मंदता
• ऊपरी हिस्से और ऊपरी बाहों और जांघों के किनारों पर हाथीदांत रंगीन त्वचा घाव

• कंकाल परिवर्तन, संयुक्त कठोरता, छोटी गर्दन, व्यापक छाती, और बहुत बड़ा सिर
• प्रगतिशील बहरापन
• एटिप्लिक रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और दृश्य विकार

ये लक्षण हसलर सिंड्रोम के समान हैं। हालांकि, हर्लर सिंड्रोम के लक्षण तेजी से विकसित होते हैं और प्रारंभिक शुरुआत हंटर सिंड्रोम से भी बदतर होते हैं।

देर से एमपीएस द्वितीय

इस प्रकार का हंटर सिंड्रोम प्रारंभिक शुरुआत से बहुत हल्का होता है और वयस्कता तक इसका निदान नहीं किया जा सकता है। बीमारी के उत्तरार्ध वाले व्यक्तियों में जीवन की अधिक संभावना होती है और वे 70 के दशक में रह सकते हैं। उनकी शारीरिक विशेषताएं गंभीर एमपीएस II के समान हैं; हालांकि, एमपीएस II के उत्तरार्ध संस्करण वाले लोगों में आमतौर पर सामान्य बुद्धि होती है और अधिक गंभीर प्रकार की गंभीर कंकाल समस्याओं की कमी होती है।

निदान

गंभीर हंटर सिंड्रोम के लिए, बच्चे की उपस्थिति अन्य लक्षणों जैसे कि बढ़ी हुई यकृत और प्लीहा और हाथीदांत रंगीन त्वचा घावों (सिंड्रोम के लिए एक मार्कर माना जाता है) के साथ संयुक्त हो सकती है, यह सुझाव दे सकता है कि बच्चे में म्यूकोपोलिसैक्साइडोसिस है। हल्के हंटर सिंड्रोम को पहचानना बहुत मुश्किल है, और हंटर सिंड्रोम वाले बच्चे के मातृ रिश्तेदारों को देखकर ही पहचाना जा सकता है।

किसी भी प्रकार में, I2S की कमी के लिए रक्त परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि की जा सकती है। इडुरोनेट सल्फेटेस जीन में बदलाव के लिए एंजाइम अध्ययन या जेनेटिक परीक्षण भी स्थिति का निदान कर सकता है। मूत्र में म्यूकोपोलिसैक्साइड भी मौजूद हो सकते हैं। एक्स-रे हंटर सिंड्रोम की हड्डी में परिवर्तन की विशेषता प्रकट कर सकते हैं।

एमपीएस II का इलाज

वर्तमान में, हंटर सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है।

एमपीएस II के लक्षणों को राहत देने के लिए चिकित्सा देखभाल निर्देशित की जाती है। Elaprase (idursulfase) के साथ उपचार शरीर में I2S की जगह लेता है और लक्षणों और दर्द को कम करने में मदद करता है। श्वसन पथ बाधित हो सकता है, इसलिए अच्छी श्वसन देखभाल और निगरानी महत्वपूर्ण है। शारीरिक चिकित्सा और दैनिक व्यायाम महत्वपूर्ण हैं। हंटर सिंड्रोम वाले व्यक्ति की देखभाल में कई विशेषज्ञ शामिल हैं। एक अनुवांशिक परामर्शदाता परिवार और रिश्तेदारों को सिंड्रोम पर गुजरने के जोखिमों के बारे में सलाह दे सकता है।

_{सूत्रों का कहना है:}

_{एमपीएस II (हंटर सिंड्रोम) एमपीएस और संबंधित रोग। राष्ट्रीय एमपीएस सोसायटी।}

_{जेनेटिक्स होम रेफरेंस। म्यूकोपोलिसैक्साइडोसिस टाइप II।}