मांसपेशी डिस्ट्रॉफी के कारण और जोखिम कारक

यदि आपके पास पेशीदार डिस्ट्रॉफी या संदेह है कि आपके पास यह है, तो आपको अपने डॉक्टर से जांच करनी होगी। अपनी हालत का उचित इलाज और समझना स्थिति के सफल प्रबंधन के लिए सर्वोपरि है। और बीमारी को समझने का एक महत्वपूर्ण घटक यह जान रहा है कि मांसपेशी डिस्ट्रॉफी का कारण क्या होता है।

इस जानकारी को जानना किसी भी चीज की पहचान करने में मदद कर सकता है जो इसे प्राप्त करने के आपके जोखिम को कम करने के लिए किया जा सकता है।

प्रकार और जेनेटिक्स

मांसपेशी डिस्ट्रॉफी के नौ अलग-अलग प्रकार और अभिव्यक्तियां हैं । चूंकि यह आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए आपके पास जिस प्रकार का उत्परिवर्तन एक विशिष्ट जीन पर होता है, इस पर निर्भर करता है। अन्य कारक भी भूमिका निभा सकते हैं, और प्रत्येक प्रकार के साथ यह एक अलग निदान और उपचार पाठ्यक्रम ले सकता है।

मांसपेशी डिस्ट्रॉफी के प्रकार में शामिल हैं:

• मायोटोनिक (जिसे स्टीनर्ट रोग भी कहा जाता है)
• Duchenne पेशी dystrophy
• बेकर
• अंग मेखला
• जन्मजात
• Oculopharyngeal
• Facioscapulohumeral
• बाहर का
• एमरी-ड्रेइफ़स

सामान्य कारण

मांसपेशी डिस्ट्रॉफी के कारण को समझने के लिए, आपको यह समझने की जरूरत है कि रोग आपकी मांसपेशियों को कैसे प्रभावित करता है। जैसा कि कहा गया है, स्थिति प्रगतिशील कमजोरी और मांसपेशियों की कोशिकाओं को बर्बाद कर चिह्नित है। लेकिन इस मांसपेशियों को बर्बाद करने का कारण क्या है?

डिस्ट्रोफिन क्या है?

आपकी मांसपेशी मांसपेशी फाइबर के बंडलों से बना है। ये तंतुओं को एक म्यान में ढंक दिया जाता है, और म्यान के आस-पास तंत्रिका और प्रोटीन जैसी विभिन्न संरचनाएं होती हैं।

ये मांसपेशी फाइबर-और आपकी मांसपेशियों को ठीक से अनुबंध में मदद करते हैं।

डिस्ट्रोफिन आपके मांसपेशी फाइबर के आस-पास एक ऐसी प्रोटीन है। पहली बार 1 9 86 में पहचाना गया, यह मांसपेशियों के बाहरी भाग और बाह्य कोशिका मैट्रिक्स के बीच एक लिंक प्रदान करने के लिए जाना जाता है जहां मांसपेशी फाइबर रहता है। प्रोटीन की भूमिका आपके मांसपेशी फाइबर के लिए ठीक से काम करने के लिए एक मचान और संरचनात्मक ढांचा प्रदान करना है।

डिस्ट्रोफिन आपके मांसपेशी फाइबर के अंदर से मांसपेशियों के संकुचन की शक्ति को बाहर कर देता है, जिससे जबरन मांसपेशी संकुचन होता है। डाइस्ट्रोफिन की अनुपस्थिति से ड्यूकेन मांसपेशी डिस्ट्रॉफी होती है जबकि दोषपूर्ण डिस्ट्रोफिन का उत्पादन बेकर की मांसपेशी डिस्ट्रॉफी की ओर जाता है।

अन्य असामान्य आनुवांशिक घटकों और प्रोटीन को मांसपेशी डिस्ट्रॉफी के अन्य रूपों का कारण माना जाता है।

जेनेटिक्स

तो आनुवंशिकी आपके अवसरों और मांसपेशी डिस्ट्रॉफी प्राप्त करने के कारणों को कैसे प्रभावित करती है? शुरुआत करने वालों के लिए, आनुवांशिक विसंगति जो मांसपेशी डिस्ट्रॉफी का कारण बनती है एक्स गुणसूत्र पर होती है । (याद रखें, आपको प्रत्येक माता-पिता से एक गुणसूत्र मिलता है; एक एक्स गुणसूत्र आपकी मां से आता है। यदि आपके पिता से एक एक्स गुणसूत्र आता है, तो आप महिला होगी; आपके पिता से एक गुणसूत्र आपको नर बनाता है।)

जिन पुरुषों में उनके एक्स गुणसूत्र पर मांसपेशी डिस्ट्रॉफी जीन होता है, उनमें बीमारी होगी। फिर वे उस जीन को किसी भी महिला संतान को पास कर देंगे। वे जीन को नर बच्चे को नहीं पारित कर सकते हैं, क्योंकि पिता अपने पुरुष बच्चों को वाई गुणसूत्र देते हैं। महिलाओं को एक एक्स गुणसूत्र पर जीन हो सकता है और इसके साथ पेश किए बिना बीमारी ले जाया जा सकता है। यदि एक महिला में दोनों एक्स गुणसूत्र दोषपूर्ण जीन ले रहे हैं, तो उन्हें मांसपेशी डिस्ट्रॉफी के लक्षणों का प्रदर्शन करने का मौका मिला है।

इस तर्क के साथ, एक महिला को अपने एक्स गुणसूत्र को नर या मादा बच्चे को पार करने का 50 प्रतिशत मौका होता है।

कभी-कभी मांसपेशी डिस्ट्रॉफी तब भी होती है जब रोग का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। यह दो कारणों में से एक के लिए हो सकता है, जिनमें निम्न शामिल हैं:

• उत्परिवर्तन मां की एक्स गुणसूत्र पर पीढ़ियों के लिए बस अव्यवस्थित रहा है।
• उत्परिवर्तन मां के अंडा कोशिकाओं में एक नई समस्या के रूप में हुआ।

ध्यान रखें कि आपके गुणसूत्रों पर किसी आनुवांशिक उत्परिवर्तन को प्रभावित करने के लिए आप व्यक्तिगत रूप से बहुत कम कर सकते हैं। जब एक उत्परिवर्तन होता है, तो एक मौका है कि आप रोग की कुछ विशेषताओं को दिखाएंगे।

लाइफस्टाइल जोखिम कारक

चूंकि मांसपेशी डिस्ट्रॉफी प्राप्त करने के लिए आनुवंशिक कारक है, इसलिए कोई जीवन शैली परिवर्तन नहीं है जिससे आप इसे प्राप्त करने की संभावना कम कर सकते हैं। यदि आनुवांशिक मेकअप आपके शरीर में विशिष्ट गुणसूत्रों में है और सक्रिय है, तो आप मांसपेशी डिस्ट्रॉफी प्राप्त कर सकते हैं।

हालांकि, शोधकर्ताओं ने जटिलताओं और प्रारंभिक मौत के लिए जोखिम कारकों की पहचान की है यदि आपके पास पहले से ही पेशीयंत्र डाइस्ट्रोफी है। अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन के जे जर्नल में प्रकाशित एक 2017 के अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने तीन आम जोखिम कारकों की पहचान की जो कि ड्यूकेन पेशीयंत्र डिस्ट्रॉफी वाले लोगों में मौजूद थे, जिन्होंने प्रारंभिक मौत सहित खराब परिणामों का अनुभव किया था। इनमें शामिल थे:

• बॉडी मास इंडेक्स द्वारा मापा गया वजन कम होना
• खराब फेफड़ों के काम होने के कारण
• हृदय रोग से जुड़े प्रोटीन की उच्च रक्त एकाग्रता होने के कारण

ड्यूकेन मांसपेशी डिस्ट्रॉफी वाले लोगों में बेहतर परिणाम और लंबा जीवन हो सकता है यदि उनके हृदय क्रिया, फेफड़ों का कार्य, और वजन उचित रूप से बनाए रखा जाता है। यह आपके डॉक्टर और चिकित्सा टीम की मदद से किया जा सकता है।

मांसपेशी डिस्ट्रॉफी के कारण को समझना आपके दिमाग को आसानी से रखने में मदद कर सकता है। यह जेनेटिक्स द्वारा निर्धारित एक वंशानुगत बीमारी है। यह घटने से रोकने के लिए आप बहुत कम कर सकते हैं, लेकिन यदि आपके पास मांसपेशी डिस्ट्रॉफी है, तो आपको अपने समग्र कार्य और परिणाम को अधिकतम करने के लिए अपने डॉक्टर और चिकित्सा टीम के साथ मिलकर काम करना चाहिए।

> स्रोत:

> चेरन, डी।, एट अल। ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी-एसोसिएटेड कार्डियोमायोपैथी के साथ वयस्कों में मृत्यु के भविष्यवाणियों। अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन की जर्नल , 2017; 6 (10): ई006340 डीओआई: 10.1161 / JAHA.117.006340