नूनन सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो एक विशेष शारीरिक उपस्थिति के साथ-साथ शारीरिक परिवर्तन भी बनाती है जो शरीर के कार्य को कई तरीकों से प्रभावित करती है। एक दुर्लभ बीमारी के रूप में नामित, यह अनुमान लगाया गया है कि यह स्थिति 1000 से 2500 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करती है। नूनन सिंड्रोम किसी भी विशेष भौगोलिक क्षेत्र या जातीय समूह से जुड़ा नहीं है।
जबकि नूनन सिंड्रोम जीवन खतरनाक नहीं है, अगर आपके पास यह स्थिति है तो आप अपने जीवनकाल के दौरान किसी भी समय हृदय रोग, रक्तस्राव विकार और कुछ प्रकार के कैंसर सहित संबंधित बीमारियों का अनुभव कर सकते हैं। इन संबंधित स्वास्थ्य समस्याओं को न्योनान सिंड्रोम के सहयोग से अनुमानित किया जाता है यदि आप अपने स्वास्थ्य की निगरानी करने के लिए मेडिकल विज़िट निर्धारित करते हैं और गंभीर परिणामों के कारण आगे बढ़ने से पहले किसी भी चिकित्सा समस्या के लिए समय पर इलाज प्राप्त करते हैं तो आपका परिणाम बेहतर होगा।
पहचान
नूनन सिंड्रोम की पहचान कई संबंधित अभिव्यक्तियों की मान्यता पर आधारित है। बीमारी की गंभीरता में एक सीमा हो सकती है, और कुछ लोगों के पास अधिक स्पष्ट शारीरिक सुविधाएं हो सकती हैं या दूसरों की तुलना में अधिक महत्वपूर्ण स्वास्थ्य प्रभाव हो सकता है।
यदि आप पहले से ही जानते हैं कि आपके परिवार के सदस्य हैं जिन्हें नूनोन सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो इससे आपको संकेत मिलेगा कि आप या आपके बच्चे को प्रभावित किया जा सकता है।
आपके डॉक्टर ने बीमारी के भौतिक विशेषताओं, लक्षणों और स्वास्थ्य पहलुओं के संयोजन को पहचाना होगा। इस शर्त के संकेतों की पहचान करने के बाद अगला कदम आगे बढ़ने के साथ आगे बढ़ना है कि आप या आपके बच्चे के पास नूनोन सिंड्रोम है या नहीं।
लक्षण
नूनन सिंड्रोम शरीर के अंदर और बाहर दोनों में प्रकट होता है, जिसके परिणामस्वरूप स्थिति के भौतिक लक्षणों के साथ-साथ स्थिति के कारण चिकित्सा समस्याओं के कारण चिह्नित एक विशेषता उपस्थिति होती है।
- शारीरिक उपस्थिति: किसी के चेहरे और शारीरिक विशेषताएं जिनके पास नूनन सिंड्रोम काफी असामान्य प्रतीत होता है, या काफी सामान्य भौतिक गुण प्रतीत हो सकते हैं। इस स्थिति से जुड़े सबसे स्पष्ट भौतिक विवरण सामान्य सिर आकार, आंखें अलग-अलग हैं, और औसत ऊंचाई से कुछ कम हैं।
- सिर : नूनोन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के चेहरे और सिर को अक्सर त्रिकोणीय आकार के रूप में वर्णित किया जाता है क्योंकि माथे छोटे जबड़े और ठोड़ी से आनुपातिक रूप से बड़ा होता है।
- आंखें : आंखें नीचे की ओर झुकाई जाती हैं, कभी-कभी एक उपस्थिति के साथ जो चेहरे के किनारे लपेटती दिखती है। पलकें मोटी हो सकती हैं, गहरी त्वचा के फोल्ड बनाते हैं।
- गर्दन : नूनन सिंड्रोम भी एक वेबबेड गर्दन से जुड़ा हुआ है, जिसका मतलब है कि इस स्थिति से प्रभावित लोगों को त्वचा की क्रीज़ के साथ सामान्य गर्दन की तुलना में मोटा हो सकता है जो ऊपरी छाती और जबड़े के बीच "वेब" बनता है।
- सूजन : कुछ लोग जिनके पास नूनन सिंड्रोम होता है, वे शरीर, बाहों, पैरों या उंगलियों की सूजन का अनुभव कर सकते हैं। यह बच्चों और साथ ही वयस्कों में वर्णित किया गया है जिनके पास नूनान सिंड्रोम है और यह एडीमा के कारण होता है, जो तरल पदार्थ का निर्माण होता है।
- छोटी ऊंचाई और उंगलियां: संस्कृतियों में, जिन लोगों के पास नूनान सिंड्रोम होता है वे औसत से कम होते हैं, और छोटी उंगलियां भी हो सकती हैं। इस स्थिति वाले बच्चे आम तौर पर जन्म के औसत से छोटे नहीं होते हैं, लेकिन बचपन के दौरान धीरे-धीरे बढ़ते हैं, और इसलिए छोटी ऊंचाई कुछ ऐसा होता है जो बचपन या बचपन के दौरान ध्यान देने योग्य होता है।
जबकि नूनन सिंड्रोम आमतौर पर कुछ चेहरे की विशेषताओं और शरीर के प्रकार से जुड़ा होता है, लेकिन इन सुविधाओं को कैसे प्रदर्शित किया जा सकता है इसकी एक विस्तृत श्रृंखला हो सकती है। इसलिए चेहरे और शरीर की उपस्थिति विश्वसनीय रूप से निर्धारित नहीं कर सकती कि क्या किसी के पास निश्चित रूप से नूनन सिंड्रोम है या नहीं।
लक्षण
इस स्थिति के कई लक्षण हैं, और वे उन सभी को प्रभावित नहीं कर सकते हैं जिनके पास नूनन सिंड्रोम है।
- परेशानी खाने : कुछ बच्चे जिनके पास नूनन सिंड्रोम नहीं है, वही उम्र के सामान्य शिशुओं के साथ-साथ सामान्य शिशु भी नहीं खा सकते हैं, और इससे वजन बढ़ने में वृद्धि हो सकती है और विकास में देरी हो सकती है।
- दिल की समस्याएं: नूनन सिंड्रोम से जुड़ी सबसे आम स्वास्थ्य चिंता फुफ्फुसीय वाल्व स्टेनोसिस नामक हृदय समस्या है। यह समस्या दिल से फेफड़ों तक रक्त प्रवाह में हस्तक्षेप करती है, जिसके परिणामस्वरूप थकान, श्वास की कमी, या होंठ या उंगलियों की नीली उपस्थिति होती है। थोड़ी देर के बाद, इलाज न किए गए फुफ्फुसीय वाल्व स्टेनोसिस वाले लोग एक बड़ा दिल विकसित कर सकते हैं, जो थकान का कारण बनता है और परिणामस्वरूप हृदय की विफलता जैसे दिल की विफलता हो सकती है, जैसे समय चल रहा है। न्योनॉन सिंड्रोम से जुड़े अन्य हृदय दोष भी हैं, जिनमें हाइपरट्रॉफिक बाधात्मक कार्डियोमायोपैथी , एट्रियल सेप्टल दोष, और वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष शामिल हैं।
- ब्रूज़िंग या ब्लडिंग: नूनन सिंड्रोम रक्त-थक्की की समस्याएं पैदा कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप अत्यधिक चोट लगने के साथ-साथ चोट के बाद सामान्य अवधि की तुलना में लंबे समय तक खून बह रहा है।
- विजन में परिवर्तन: कम से कम आधे बच्चों में जिनके पास नूनन सिंड्रोम है, उनमें आलसी आंख या विचलित आंख जैसे दृष्टि और आंखों के आंदोलन में समस्याएं हैं।
- कमजोर हड्डियों: बच्चों और वयस्कों जिनके पास नूनन सिंड्रोम हो, उनमें हड्डी के गठन और हड्डी की ताकत के साथ समस्या हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप नाजुक हड्डियां होती हैं जो सामान्य से अधिक आसानी से टूट सकती हैं या जिसके परिणामस्वरूप छाती की असामान्य शरीर संरचना हो सकती है। असामान्य हड्डी संरचना का एक उदाहरण जो नूनन सिंड्रोम के साथ हो सकता है ऊपरी छाती में एक गहरा "गड्ढा" है। यह स्पष्ट नहीं है कि ऐसा क्यों होता है, और यह उन सभी को प्रभावित नहीं करता है जिनके पास नूनन सिंड्रोम है।
- यौन परिपक्वता: लड़कों और लड़कियों जिनके पास नूनन सिंड्रोम है, वे देरीदार युवावस्था का अनुभव कर सकते हैं। कुछ लड़कों में अंडे से जुड़ी टेस्टिकल्स होती है और बाद में जीवन में कम प्रजनन क्षमता का अनुभव हो सकता है।
- सीखने में देरी: सीखने विकारों और नूनान सिंड्रोम के बीच एक संबंध है, हालांकि लिंक मजबूत नहीं है। आम तौर पर, नूनन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के संज्ञानात्मक विकास के बारे में वर्तमान जानकारी से पता चलता है कि जिन बच्चों के पास हालत है, वे सीखने की अक्षमता के औसत मौके से अधिक हैं, हालांकि बच्चों और वयस्कों के लिए यह अधिक आम है जिनके पास औसत बौद्धिक होने के लिए नूनन सिंड्रोम है क्षमता-और औसत बौद्धिक क्षमता से ऊपर भी देखा गया है।
निदान
नूनन सिंड्रोम का सबसे निश्चित प्रमाण एक अनुवांशिक परीक्षण है। हालांकि, यह अनुमान लगाया गया है कि नूनन सिंड्रोम के निदान होने वाले 20 से 40 प्रतिशत लोगों के पास इस स्थिति का पारिवारिक इतिहास नहीं है या आनुवंशिक परीक्षण द्वारा वर्णित विशिष्ट असामान्यताओं में नहीं है। कभी-कभी, अन्य परीक्षण और अवलोकन निदान का समर्थन कर सकते हैं।
- प्रयोगशाला परीक्षण: रक्त-क्लॉटिंग फ़ंक्शन का आकलन करने के लिए रक्त परीक्षण उन लोगों में सामान्य या असामान्य हो सकता है जिनके पास नूनन सिंड्रोम होता है। खून के थक्के और रक्तस्राव या रक्तस्राव के लक्षणों का आकलन करने वाले रक्त परीक्षणों के बीच कोई मजबूत संबंध नहीं है।
- हार्ट फ़ंक्शन टेस्ट: फुफ्फुसीय हाइपरटेंशन के निदान के साथ-साथ नूनोन सिंड्रोम से जुड़े अन्य हृदय दोष इस स्थिति के निदान का समर्थन कर सकते हैं। हालांकि, इस सिंड्रोम से जुड़े सभी हृदय परिस्थितियों में अन्य परिस्थितियों में भी हो सकता है; दिल की स्थितियों में से एक की पहचान नूनन सिंड्रोम की पुष्टि नहीं करती है, और हृदय की समस्या की अनुपस्थिति का यह मतलब नहीं है कि किसी व्यक्ति के पास नूनन सिंड्रोम नहीं होता है।
- अनुवांशिक परीक्षण: कई जीन हैं जो नूनन सिंड्रोम से जुड़े हुए हैं, और यदि इन जीनों की पहचान की जाती है, खासकर परिवार के सदस्यों के बीच, यह सिंड्रोम की नैदानिक पुष्टि हो सकती है।
क्या उम्मीद
नूनन सिंड्रोम के साथ जीवन प्रत्याशा आम तौर पर सामान्य होती है, लेकिन स्वास्थ्य संबंधी समस्याएं हो सकती हैं जिन्हें चिकित्सा या शल्य चिकित्सा के साथ संबोधित करने की आवश्यकता होती है।
- खून बहने से रक्त में कमी हो सकती है, जिससे थकान के लक्षण पैदा हो सकते हैं। कम आम तौर पर, अत्यधिक खून बहने से रक्त संक्रमण के लिए चेतना या आपातकालीन आवश्यकता का नुकसान हो सकता है।
- हार्ट बीमारी नूनन सिंड्रोम का सबसे आम स्वास्थ्य प्रभाव है। दिल की बीमारी के परिणामस्वरूप दिल की विफलता हो सकती है, और इसलिए यदि आपके या आपके बच्चे के पास नूनोन सिंड्रोम है तो कार्डियोलॉजिस्ट के साथ नियमित अनुवर्ती बनाए रखना महत्वपूर्ण है।
- यदि आपके पास नूनन सिंड्रोम है, तो कुछ प्रकार के कैंसर, विशेष रूप से रक्त कैंसर, जैसे किशोर माइलोमोनासाइटिक ल्यूकेमिया और न्यूरोब्लास्टोमा का बढ़ता मौका है।
इलाज
नूनन सिंड्रोम का उपचार बीमारी के कई पहलुओं पर केंद्रित है।
- गंभीर हृदय समस्याओं को रोकना: दिल की समस्याओं का प्रारंभिक निदान और प्रबंधन दीर्घकालिक स्वास्थ्य परिणामों को रोक सकता है। गंभीरता और हृदय की स्थिति के प्रकार, दवा, शल्य चिकित्सा या नज़दीकी अवलोकन के आधार पर आपके लिए सबसे अच्छा विकल्प हो सकता है।
- चिकित्सा जटिलताओं की पहचान और उपचार: नूनोन सिंड्रोम रक्तस्राव से बांझपन से लेकर कैंसर तक विभिन्न स्वास्थ्य जटिलताओं से जुड़ा हुआ है। अब तक, कोई परीक्षण नहीं है जो भविष्यवाणी कर सकता है कि क्या आप शरीर को प्रभावित करने से पहले इन समस्याओं में से एक विकसित करेंगे या नहीं। चिकित्सा देखभाल बंद नियमित रूप से निर्धारित चिकित्सा यात्राओं में शामिल है ताकि आपका चिकित्सक अभी भी इलाज योग्य होने पर आपके चिकित्सा इतिहास और शारीरिक परीक्षाओं के माध्यम से उभरती समस्याओं की पहचान कर सके।
- सामान्य विकास को बढ़ावा देना: कुछ बच्चों में ग्रोथ हार्मोन का उपयोग किया गया है, जिनके पास नूनन सिंड्रोम विकास को प्रोत्साहित करता है, जो इष्टतम ऊंचाई और हड्डी के आकार और संरचना को प्राप्त करने में मदद करता है। जबकि विकास हार्मोन का उपयोग नूनन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए एक सफल रणनीति के रूप में किया गया है, विकास हार्मोन के स्तर के साथ-साथ अन्य हार्मोन उन लोगों के लिए असामान्य नहीं हैं जिनके पास यह स्थिति है।
- अनुवांशिक परामर्श: यह स्थिति आम तौर पर वंशानुगत है और कुछ माता-पिता परिवार की योजना बनाते समय नूनन सिंड्रोम जैसी कुछ बीमारियों के जोखिम के बारे में जितना संभव हो उतना जानकारी लेना चाहते हैं।
कारण
नूनन सिंड्रोम भौतिक विशेषताओं और स्वास्थ्य समस्याओं का एक संयोजन है जो प्रोटीन दोष में निहित होते हैं जो प्रायः आनुवांशिक असामान्यता के कारण होता है।
अनुवांशिक असामान्यता एक प्रोटीन को बदल देती है जो शरीर को बढ़ने वाली दर को संशोधित करने में शामिल होती है।
यह प्रोटीन विशेष रूप से आरएएस-एमएपीके (माइटोजेन-सक्रिय प्रोटीन किनेज) सिग्नल ट्रांसडक्शन पथ में काम करता है, जो सेल विभाजन का एक प्रमुख हिस्सा है। यह महत्वपूर्ण है क्योंकि मानव शरीर कोशिका विभाजन की प्रक्रिया के माध्यम से बढ़ता है, जो कि पहले से मौजूद कोशिकाओं से नई मानव कोशिकाओं का उत्पादन होता है। सेल विभाजन अनिवार्य रूप से एक के बजाय दो कोशिकाओं में परिणाम देता है, जो बढ़ते शरीर के अंग पैदा करता है। जब व्यक्ति एक आकार में बढ़ रहा है तो यह शिशु और बचपन के दौरान विशेष रूप से महत्वपूर्ण है। लेकिन सेल डिवीजन पूरे जीवन में जारी रहता है क्योंकि शरीर की मरम्मत, पुनर्जन्म और नवीनीकरण होता है। इसका मतलब है कि सेल विभाजन के साथ समस्याएं पूरे शरीर में कई अंगों को प्रभावित कर सकती हैं। यही कारण है कि नूनन सिंड्रोम में इतने सारे भौतिक और कॉस्मेटिक अभिव्यक्तियां हैं।
चूंकि नूनन सिंड्रोम आरएएस-एमएपीके में बदलाव के कारण होता है, इसे विशेष रूप से रासोपैथी कहा जाता है। कई RASopathies हैं, और वे सभी अपेक्षाकृत असामान्य विकार हैं।
जीन और आनुवंशिकता
नूनन सिंड्रोम का प्रोटीन खराब होने से आनुवांशिक दोष होता है। इसका मतलब है कि शरीर में जीन जो न्योनान सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार प्रोटीन के लिए कोड है, में एक दोषपूर्ण कोड होता है, जिसे आमतौर पर उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है। उत्परिवर्तन आमतौर पर वंशानुगत होता है, लेकिन यह सहज हो सकता है, जिसका अर्थ यह है कि यह माता-पिता से वंचित किए बिना हुआ।
यह पता चला है कि चार अलग-अलग जीन असामान्यताएं हैं जो नूनन सिंड्रोम का कारण बन सकती हैं। ये जीन पीटीपीएन 11 जीन, एसओएस 1 जीन, आरएएफ 1 जीन, और आरआईटी 1 जीन हैं, पीटीपीएन 11 जीन के दोषों के साथ, जिसमें नूनन सिंड्रोम के लगभग 50% उदाहरण शामिल हैं। यदि कोई व्यक्ति इन 4 जीन असामान्यताओं में से किसी एक को विरासत में या विकसित करता है, तो नूनन सिंड्रोम होने की उम्मीद है।
स्थिति को एक ऑटोोमोमल प्रभावी बीमारी के रूप में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि अगर एक माता-पिता को बीमारी होती है, तो बच्चे को भी बीमारी होगी। ऐसा इसलिए है क्योंकि एक माता-पिता से इस विशेष अनुवांशिक असामान्यता का विरासत आरएएस-एमएपीके प्रोटीन उत्पादन में एक दोष का कारण बनता है जिसे किसी व्यक्ति को प्रोटीन के सामान्य उत्पादन के लिए जीन भी प्राप्त होता है, भले ही मुआवजा नहीं दिया जा सकता है।
स्पोराडिक नूनन सिंड्रोम के उदाहरण हैं, जिसका अर्थ है कि आनुवांशिक असामान्यता उस बच्चे में पैदा हो सकती है जिसने माता-पिता से स्थिति का वारिस नहीं किया है। एक व्यक्ति जिसके पास स्पोरैडिक नूनन सिंड्रोम होता है, उस स्थिति में बच्चा हो सकता है क्योंकि एक प्रभावित व्यक्ति के बच्चे नई आनुवंशिक असामान्यता का उत्तराधिकारी हो सकते हैं।
से एक शब्द
अगर आपके या आपके बच्चे के पास नूनोन सिंड्रोम है, तो अपने डॉक्टर के साथ नियमित यात्राओं को बनाए रखना और संबंधित लक्षणों को पहचानना सीखना महत्वपूर्ण है। कुछ व्यक्तियों और परिवार जिनके पास नूनन सिंड्रोम जैसी दुर्लभ बीमारियां हैं, वकालत समूहों और समर्थन समूहों से जुड़ने में मददगार हैं, जो इस बारे में संसाधनों को खोजने के लिए अद्यतन जानकारी और कड़ी मेहनत कर सकते हैं। इसके अतिरिक्त, आप अपने डॉक्टर से नवीनतम प्रयोगात्मक परीक्षणों के बारे में पूछना चाह सकते हैं ताकि आप नए उपचारों पर अद्यतित रह सकें और संभवत: एक शोध परीक्षण में भाग ले सकें।
> स्रोत:
> ताफज़ोली ए, एश्राघी पी, कोलेटी जेडके, अब्बाज़ाडेगन एम। नूनन सिंड्रोम - एक नया सर्वेक्षण, आर्क मेड साइंस। 2017 फरवरी 1; 13 (1): 215-222। दोई: 10.5114 / aoms.2017.64720। एपब 2016 दिसंबर 1 9।
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