यह दुर्लभ हालत शरीर के लिए वसा को अवशोषित करने में मुश्किल बनाती है
एबेटेलिपोप्रोटीनेमिया (जिसे बेसन-कॉर्नज़्वेग सिंड्रोम भी कहा जाता है) एक विरासत विकार है जो शरीर में वसा कैसे बनाया जाता है और इसका उपयोग करता है। स्वस्थ नसों, मांसपेशियों और पाचन को बनाए रखने के लिए हमारे शरीर को वसा की आवश्यकता होती है। तेल और पानी की तरह, वसा हमारे शरीर के चारों ओर यात्रा नहीं कर सकते हैं। इसके बजाय, वे लिपोप्रोटीन नामक विशेष प्रोटीन से जुड़ते हैं और जहां भी उनकी आवश्यकता होती है वहां यात्रा करते हैं।
कैसे एबेटेलिपोप्रोटीनेमिया लिपोप्रोटीन को प्रभावित करता है
आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण, एबेटेलिपोप्रोटीनेमिया वाले लोग लिपोप्रोटीन बनाने के लिए आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन नहीं करते हैं। पर्याप्त लिपोप्रोटीन के बिना, वसा को ठीक से पच नहीं किया जा सकता है या जहां उनकी आवश्यकता होती है वहां यात्रा कर सकते हैं। इससे गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं जो पेट, रक्त, मांसपेशियों और अन्य शरीर प्रणालियों को प्रभावित कर सकती हैं।
एबेटेलिपोप्रोटीनेमिया के कारण होने वाली समस्याओं के कारण, परिस्थितियों के संकेत अक्सर शिशुओं में देखे जाते हैं। मादाओं की तुलना में नर अधिक प्रभावित होते हैं - लगभग 70 प्रतिशत अधिक। हालत एक स्वायत्त विरासत वाली स्थिति है, जिसका अर्थ है कि दोनों माता-पिता के पास अपने बच्चे के उत्तराधिकारी के लिए दोषपूर्ण एमटीटीपी जीन होना चाहिए। एबेटेलिपोप्रोटीनेमिया बहुत दुर्लभ है, केवल 100 मामलों की सूचना मिली है।
विकार के लक्षण और लक्षण
एबेटेलिपोप्रोटीनेमिया के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में वसा को पचाने में असमर्थता के कारण पेट की समस्याएं होती हैं। आंत्र आंदोलन अक्सर असामान्य होते हैं और पीले रंग के रंग और गंध की सूजन हो सकती है।
एबेटेलिपोप्रोटीनेमिया वाले बच्चों में उल्टी, दस्त, सूजन, और वजन या बढ़ने में कठिनाई का अनुभव हो सकता है (कभी-कभी बढ़ने में विफलता के रूप में भी जाना जाता है)।
इस स्थिति वाले लोगों को भी वसा में संग्रहित विटामिन से संबंधित समस्याएं होती हैं - विटामिन ए, ई, और के। वसा और वसा-घुलनशील विटामिन की कमी के कारण आमतौर पर जीवन के पहले दशक के भीतर विकसित होते हैं।
इनमें शामिल हो सकते हैं:
- संवेदी गड़बड़ी: इसमें संवेदन तापमान और स्पर्श के साथ समस्याएं शामिल हैं - खासकर हाथों और पैरों (हाइपेथेसिया) में
- समस्या चलना (एटैक्सिया): लगभग 33 प्रतिशत बच्चों को 10 साल की बारी से चलने में कठिनाई होगी। समय के साथ Ataxia बदतर हो जाता है।
- आंदोलन विकार: झुर्रियां, हिलना (कोरिया), चीजों तक पहुंचने में परेशानी (डिसमेट्रिया), परेशानी में बात करना (डिस्र्थ्रिया)
- मांसपेशियों की समस्याएं: पीठ में मांसपेशियों की कमजोरी, शॉर्टिंग (संकुचन) जो रीढ़ की हड्डी को घुमाती है (कैफोसकोयोसिस)
- रक्त की समस्याएं: कम लोहे ( एनीमिया ), थक्के के साथ समस्याएं, असामान्य लाल रक्त कोशिकाएं (एन्थोसाइटोसिस)
- आंख की समस्याएं: रात अंधापन, खराब दृष्टि, आंखों के नियंत्रण में समस्याएं (opththalmoplegia), मोतियाबिंद
एक एबेटेलिपोप्रोटीनेमिया निदान प्राप्त करना
मल नमूने के माध्यम से एबेटेलिपोप्रोटीनेमिया का पता लगाया जा सकता है। जब परीक्षण किया जाता है तो आंत्र आंदोलन शरीर के उपयोग के बजाए वसा समाप्त हो जाने के बाद से उच्च स्तर की वसा दिखाएगा। रक्त परीक्षण भी स्थिति का निदान करने में मदद कर सकते हैं। एबेटेलिपोप्रोटीनेमिया में मौजूद असामान्य लाल रक्त कोशिकाएं माइक्रोस्कोप के नीचे देखी जा सकती हैं। रक्त में कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स जैसे वसा के बहुत कम स्तर भी होंगे।
अगर आपके बच्चे में एबेटेलिपोप्रोटीनेमिया है, तो समय और लौह के स्तर के लिए परीक्षण भी असामान्य वापस आ जाएगा। एक आंख परीक्षा आंख (रेटिनाइटिस) के पीछे की सूजन दिखा सकती है। मांसपेशियों की ताकत और संकुचन के परीक्षण में असामान्य परिणाम भी हो सकते हैं।
आहार के माध्यम से हालत का इलाज
एबेटेलिपोप्रोटीनेमिया वाले लोगों के लिए एक विशिष्ट आहार विकसित किया गया है। अन्य प्रकार (मध्यम श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स) खाने के पक्ष में कुछ प्रकार की वसा (लंबी श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स) खाने से बचने सहित आहार में कई आवश्यकताएं हैं। एक और आवश्यकता विटामिन ए, ई, और के, साथ ही लौह युक्त विटामिन की खुराक की खुराक जोड़ रही है।
आनुवंशिक परिस्थितियों का इलाज करने वाली पृष्ठभूमि वाले पोषण विशेषज्ञ आपको भोजन योजना तैयार करने में मदद कर सकते हैं जो आपके बच्चे की विशेष आहार आवश्यकताओं को पूरा करेगा।
स्रोत :
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