चार्ज सिंड्रोम: कई विशेषताओं के साथ एक आनुवंशिक रोग

इस जटिल चिकित्सा रोग को कैसे समझें

1 9 81 में, चार्ज शब्द को बच्चों में मान्यता प्राप्त जन्म दोषों के क्लस्टर का वर्णन करने के लिए बनाया गया था। चार्ज का अर्थ है:

• कोलोबोमा (आंख)
• किसी भी प्रकार के दिल दोष
• एट्रेसिया (choanal)
• मंदता (विकास और / या विकास का)
• जननांग विसंगति
• कान विसंगति

यह सिफारिश की गई थी कि सिंड्रोम का निदान इन चार भौतिक विशेषताओं की उपस्थिति पर आधारित होगा।

तब से, चिकित्सकों ने यह स्वीकार किया है कि निदान के लिए यह परिभाषा और नियम चार्ज सिंड्रोम की कई अन्य भौतिक विशेषताओं को ध्यान में रखता है, या तथ्य यह है कि सिंड्रोम वाले कुछ बच्चे निदान के मानदंडों को पूरा नहीं करते हैं।

चार्ज सिंड्रोम के जेनेटिक्स

चार्ज सिंड्रोम से जुड़े एक जीन को गुणसूत्र 8 पर पहचाना गया है और सीएचडी 7 जीन के उत्परिवर्तन शामिल हैं (सीएचडी 7 जीन वर्तमान में सिंड्रोम से जुड़ा हुआ एकमात्र जीन है।) हालांकि अब यह ज्ञात है कि चार्ज सिंड्रोम एक जटिल चिकित्सा सिंड्रोम है आनुवांशिक दोष के कारण, नाम नहीं बदला है। हालांकि सीएचडी 7 जीन उत्परिवर्तन एक ऑटोसॉमल प्रभावशाली फैशन में विरासत में मिला है, ज्यादातर मामलों में एक नए उत्परिवर्तन के बारे में आते हैं और शिशु आमतौर पर सिंड्रोम के साथ परिवार में एकमात्र बच्चा होता है।

चार्ज सिंड्रोम की घटनाएं

चार्ज सिंड्रोम दुनिया भर में लगभग 8,500 से 10,000 जन्मों में लगभग 1 में होता है।

चार्ज सिंड्रोम के लक्षण

चार्ज सिंड्रोम वाले बच्चे के भौतिक गुण सामान्य से गंभीर तक होते हैं। सिंड्रोम से पैदा होने वाले प्रत्येक बच्चे में विभिन्न शारीरिक समस्याएं हो सकती हैं और कुछ सबसे आम विशेषताएं या जन्म दोष हैं:

सी- कोलोबोमा नेत्र:

• यह बीमारी चार्ज सिंड्रोम के निदान के बारे में 80 से 9 0 प्रतिशत लोगों को प्रभावित करती है

• एक कोलोबॉमा आमतौर पर आंख के पीछे एक फिशर (दरार) होता है
• एक या दोनों आंखें भी बहुत छोटी हो सकती हैं (माइक्रोफल्थामोस) या गायब (एनोफथल्मोस)

सी एक क्रैनियल तंत्रिका असामान्यता का भी उल्लेख कर सकता है:

• चार्ज सिंड्रोम वाले 90 से 100 प्रतिशत लोगों में गंध की भावना (एनोमिया) की कमी या पूर्ण हानि होती है
• 70 से 80 प्रतिशत लोगों को निगलने में कठिनाई होती है।
• एक या दोनों तरफ चेहरे की पक्षाघात ( पाल्सी ) सिंड्रोम वाले 50 से 9 0 प्रतिशत लोगों में होती है

एच- हार्ट दोष:

• 75 प्रतिशत व्यक्ति विभिन्न प्रकार के हृदय दोषों से प्रभावित होते हैं
• सबसे लगातार हृदय दोष दिल में एक छेद है ( एट्रियल सेप्टल दोष )

ए- एट्रेसिया चोनाई:

• एक एट्रेसिया शरीर में एक मार्ग को कम करने की अनुपस्थिति को संदर्भित करता है। चार्ज सिंड्रोम वाले लोगों में, एक या दोनों तरफ नाक के साइनस के पीछे संकुचित (स्टेनोसिस) होता है या गले के पीछे से कनेक्ट नहीं होता है (एट्रेसिया)
• यह एट्रेसिया चार्ज सिंड्रोम वाले 35 से 65 प्रतिशत व्यक्तियों में मौजूद है

आर- मंदता (मानसिक और विकास)

• चार्ज से प्रभावित 70 प्रतिशत व्यक्तियों ने आईक्यू को कम कर दिया है जो लगभग सामान्य से गंभीर मानसिक मंदता तक हो सकती है
• 80 प्रतिशत व्यक्ति विकास मंदता से प्रभावित होते हैं, और यह वृद्धि मंदता आमतौर पर जीवन के पहले छह महीनों में पाई जाती है जब शिशु सामान्य रूप से बढ़ने में विफल रहता है

• विकास मंदता वृद्धि हार्मोन की कमी और / या कठिनाई को खिलाने के कारण है (बच्चे की वृद्धि बचपन के बाद पकड़ने के लिए होती है)

जी- जननांग अविकसितता:

• अविकसित जननांग पुरुषों में चार्ज सिंड्रोम का एक बयान संकेत है, लेकिन महिलाओं में इतना ज्यादा नहीं
• 80 से 9 0 प्रतिशत पुरुष जननांग अविकसितता से प्रभावित होते हैं, लेकिन सिंड्रोम के साथ केवल 15 से 25 प्रतिशत महिलाएं प्रभावित होती हैं

ई- कान असामान्यताएं:

• कान असामान्यताओं में 95 से 100 प्रतिशत व्यक्तियों को बाहरी कान की विकृतियां होती हैं जिन्हें देखा जा सकता है
• 60 से 9 0 प्रतिशत लोगों को भीतरी कान में समस्याएं आती हैं, जैसे असामान्य अर्धचालक नहर या तंत्रिका दोष जो बहरेपन में हो सकते हैं

कई अन्य शारीरिक समस्याएं हैं जिनमें चार्ज सिंड्रोम वाला बच्चा ऊपर सूचीबद्ध इन अधिक सामान्य लक्षणों के अतिरिक्त हो सकता है। यह वैटर सिंड्रोम के विपरीत नहीं है, जो आगे के दोष दोषों को शामिल करने के लिए इसके संक्षिप्त नाम भी बदलता है।

चार्ज सिंड्रोम के साथ एक बच्चे का निदान कैसे किया जाता है

चार्ज सिंड्रोम का निदान शारीरिक लक्षणों और प्रत्येक बच्चे द्वारा प्रदर्शित विशेषताओं के समूह पर आधारित होता है। तीन सबसे ज्यादा बताए जाने वाले लक्षण 3 सी हैं: कोलोबोमा, चोनाल एट्रेसिया, और कान में असामान्य अर्धचालक नहर।

अन्य प्रमुख लक्षण हैं, जैसे कि कान की असामान्य उपस्थिति, जो चार्ज सिंड्रोम रोगियों में आम हैं लेकिन अन्य स्थितियों में कम आम हैं। कुछ लक्षण, जैसे हृदय दोष, अन्य सिंड्रोम या शर्तों में भी हो सकते हैं, और निदान की पुष्टि करने में इस प्रकार कम सहायक हो सकता है।

चार्ज सिंड्रोम होने का संदेह एक शिशु का मूल्यांकन चिकित्सा चिकित्सक द्वारा किया जाना चाहिए जो सिंड्रोम से परिचित है। आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है, लेकिन यह महंगा है और केवल कुछ प्रयोगशालाओं द्वारा किया जाता है।

चार्ज सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है

चार्ज सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में कई चिकित्सा और शारीरिक समस्याएं होती हैं, जिनमें से कुछ हृदय रोग जैसे जीवन खतरनाक हो सकती हैं। इस तरह के दोष के इलाज के लिए कई प्रकार के चिकित्सा और / या शल्य चिकित्सा उपचार की आवश्यकता हो सकती है।

शारीरिक, व्यावसायिक, और भाषण चिकित्सा एक बच्चे को अपनी विकास क्षमता तक पहुंचने में मदद कर सकती है। चार्ज सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों को सुनवाई और दृष्टि हानि के कारण विकास और संचार देरी की वजह से विशेष शिक्षा की आवश्यकता होगी।

चार्ज सिंड्रोम वाले लोगों के लिए जीवन की गुणवत्ता

चूंकि लक्षण चार्ज सिंड्रोम वाला कोई भी व्यक्ति काफी भिन्न हो सकता है, इसलिए सिंड्रोम के साथ "सामान्य" व्यक्ति के लिए जीवन कैसा लगता है, इस बारे में बात करना मुश्किल है। एक अध्ययन में बीमारी से पीड़ित 50 से अधिक लोग देख रहे थे जो 13 और 3 9 साल के बीच थे। कुल मिलाकर, इन लोगों के बीच औसत बौद्धिक स्तर चौथा ग्रेड अकादमिक स्तर पर था। सामना करने वाले सबसे लगातार मुद्दों में हड्डी के स्वास्थ्य के मुद्दों, नींद एपेना , रेटिना डिटेचमेंट्स , चिंता, और आक्रामकता शामिल थी। दुर्भाग्यवश, संवेदी मुद्दे परिवार के बाहर दोस्तों के साथ संबंधों में हस्तक्षेप कर सकते हैं, लेकिन चिकित्सा, भाषण, भौतिक, या व्यावसायिक बहुत उपयोगी हो सकता है। यह परिवार और दोस्तों के लिए उपयोगी है, खासतौर से इन संवेदी मुद्दों से अवगत होना, क्योंकि सुनवाई की समस्याओं को सदियों से धातु मंदता के रूप में गलत माना गया है।

_{सूत्रों का कहना है:}

_{हार्टशोर्न, एन।, हडसन, ए।, मैककुस्पी, जे। एट अल। चार्ज सिंड्रोम के साथ किशोरावस्था और वयस्कों में जीवन की गुणवत्ता। मेडिकल जेनेटिक्स के अमेरिकन जर्नल। भाग ए । 2016. 170 (8): 2012-21।}

_{हडसन, ए, ट्राइडर, सी, और के। ब्लेक। चार्ज सिंड्रोम। समीक्षा में बाल चिकित्सा । 2017. 38 (1): 56-59।}

_{वेस्यूर, ए।, लैंग्रेरीस, एम।, फ्री, आर। एट अल। चार्ज सिंड्रोम में भाषा विकास पर श्रवण हानि और संज्ञानात्मक क्षमताओं का प्रभाव। मेडिकल जेनेटिक्स के अमेरिकन जर्नल। भाग ए । 2016. 170 (8): 2022-30।}

_{यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसीन। जेनेटिक्स होम रेफरेंस। चार्ज सिंड्रोम। 01/03/17 अपडेट किया गया। https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics}