एक सामान्य अनुवांशिक हृदय विकार
हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (एचसीएम) दिल की अपेक्षाकृत सामान्य अनुवांशिक विकार है (लगभग 500 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है), जिससे दिल की विफलता और अचानक मौत सहित कई समस्याएं पैदा हो सकती हैं। हालांकि, एचसीएम की गंभीरता व्यक्ति से अलग-अलग होती है, और एचसीएम वाले कई लोग लगभग सामान्य जीवन जी सकते हैं।
कारण
एचसीएम कई आनुवंशिक उत्परिवर्तनों में से एक या दूसरे के कारण होता है जो दिल की मांसपेशियों के फाइबर के विकास में विकार उत्पन्न करता है।
एचसीएम को "ऑटोोमोमल प्रबल" विशेषता के रूप में पारित किया जाता है, जिसका अर्थ है कि यदि असामान्य जीन को एक माता-पिता से विरासत में मिला है, तो बच्चे को बीमारी होगी।
हालांकि, एचसीएम के साथ लगभग आधा रोगियों में, आनुवांशिक विकार बिल्कुल विरासत में नहीं मिलता है, लेकिन एक सहज जीन उत्परिवर्तन के रूप में होता है - इस मामले में, रोगी के माता-पिता और भाई बहन एचसीएम के लिए उच्च जोखिम पर नहीं होंगे। हालांकि, यह "नया" उत्परिवर्तन अगली पीढ़ी को पारित किया जा सकता है।
कार्डियक प्रभाव
एचसीएम में, वेंट्रिकल्स (दिल के निचले कक्ष) की मांसपेशियों की दीवारें असामान्य रूप से मोटी हो जाती हैं - "हाइपरट्रॉफी" नामक एक शर्त। यह मोटाई हृदय की मांसपेशियों को असामान्य रूप से काम करने का कारण बनती है, कम से कम कुछ हद तक। यदि गंभीर हो, तो हाइपरट्रॉफी दिल की विफलता और हृदय संबंधी एराइथेमिया का कारण बन सकती है।
इसके अलावा, यदि यह चरम हो जाता है तो हाइपरट्रॉफी वेंट्रिकल्स में विरूपण कर सकती है, जो महाधमनी वाल्व और मिट्रल वाल्व के कार्य में हस्तक्षेप कर सकती है, जिससे दिल के माध्यम से रक्त के प्रवाह में बाधा आती है।
एचसीएम कम से कम पांच प्रकार की गंभीर हृदय संबंधी समस्याओं का कारण बन सकता है:
1) एचसीएम डायस्टोलिक डिसफंक्शन का कारण बन सकता है। "डायस्टोलिक डिसफंक्शन" वेंट्रिकुलर मांसपेशियों की असामान्य "कठोरता" को संदर्भित करता है, जो प्रत्येक दिल की धड़कन के बीच में रक्त से भरने के लिए वेंट्रिकल्स को और अधिक कठिन बनाता है।
एचसीएम में, हाइपरट्रॉफी कम से कम कुछ डायस्टोलिक डिसफंक्शन उत्पन्न करती है। यदि पर्याप्त गंभीर है, तो इस डायस्टोलिक डिसफंक्शन से डायस्टोलिक दिल की विफलता हो सकती है, और डिस्पने (सांस की तकलीफ) और थकान का गंभीर लक्षण हो सकता है। यहां तक कि अपेक्षाकृत हल्के डायस्टोलिक डिसफंक्शन एचसीएम के रोगियों के लिए कार्डियक एराइथेमिया, विशेष रूप से एट्रियल फाइब्रिलेशन को सहन करने के लिए और अधिक कठिन बनाता है।
2) एचसीएम "बाएं वेंट्रिकुलर बहिर्वाह बाधा का कारण बन सकता है। (एलवीओटी)। " एलवीओटी में, एक आंशिक बाधा है जिससे बाएं वेंट्रिकल के लिए प्रत्येक दिल की धड़कन के साथ अपने रक्त को बाहर निकालना मुश्किल हो जाता है। यह समस्या महाधमनी वाल्व स्टेनोसिस के साथ भी होती है , जिसमें महाधमनी वाल्व मोटा हो जाता है और सामान्य रूप से खोलने में विफल रहता है। हालांकि, महाधमनी स्टेनोसिस हृदय वाल्व में बीमारी के कारण होता है, एचसीएम के साथ एलवीओटी महाधमनी वाल्व के ठीक नीचे हृदय की मांसपेशियों की मोटाई के कारण होता है। इस स्थिति को "सबवलवुलर स्टेनोसिस" के रूप में जाना जाता है। जैसे महाधमनी स्टेनोसिस के साथ, एचसीएम के कारण एलवीओटी दिल की विफलता का कारण बन सकता है।
3) एचसीएम मिट्रल regurgitation का कारण बन सकता है। मिट्रल regurgitation में , बाएं वेंट्रिकल धड़कता है जब मिट्टी वाल्व सामान्य रूप से बंद करने में विफल रहता है, जिससे बाएं आलिंद में खून बहने की अनुमति देता है ("regurgitate")।
एचसीएम के साथ देखा गया मिट्रल regurgitation एक आंतरिक हृदय वाल्व समस्या के कारण नहीं है, बल्कि, वेंट्रिकुलर मांसपेशियों की मोटाई के कारण, वेंट्रिकल अनुबंध के तरीके में विकृति द्वारा उत्पादित किया जाता है। मित्राल पुनर्जन्म अभी तक एक और तंत्र है जिसके द्वारा एचसीएम वाले लोग दिल की विफलता विकसित कर सकते हैं।
4) एचसीएम दिल की मांसपेशी के आइस्क्रीमिया का कारण बन सकता है। इस्केमिया - ऑक्सीजन की कमी - आमतौर पर कोरोनरी धमनी रोग (सीएडी) वाले मरीजों में देखी जाती है , जिसमें कोरोनरी धमनी में अवरोध हृदय की मांसपेशियों के एक हिस्से में रक्त प्रवाह को सीमित करता है। एचसीएम के साथ, दिल की मांसपेशी इतनी मोटा हो सकती है कि मांसपेशियों के कुछ हिस्सों को पर्याप्त रक्त प्रवाह नहीं मिलता है, भले ही कोरोनरी धमनियां पूरी तरह से सामान्य हों।
जब ऐसा होता है, तो एंजिना हो सकती है (विशेष रूप से परिश्रम के साथ), और एक मायोकार्डियल इंफार्क्शन (दिल की मांसपेशियों की मौत) भी संभव है।
5) एचसीएम अचानक मौत का कारण बन सकता है। एचसीएम में अचानक मौत आमतौर पर वेंट्रिकुलर टैचिर्डिया या वेंट्रिकुलर फाइब्रिलेशन के कारण होती है, और आमतौर पर अत्यधिक परिश्रम से संबंधित होती है। ऐसा लगता है कि दिल की मांसपेशियों की आइस्क्रीमिया कई लोगों को पैदा करती है यदि अधिकांश एरिथमिया नहीं हैं जो एचसीएम के रोगियों में अचानक मौत का कारण बनती हैं। इस कारण से, एचसीएम वाले अधिकांश रोगियों को अपने अभ्यास को सीमित करने की आवश्यकता है।
लक्षण
एचसीएम वाले लोगों द्वारा अनुभव किए गए लक्षण काफी परिवर्तनीय हैं। हल्के बीमारी वाले मरीजों के लिए यह सामान्य बात नहीं है कि कोई लक्षण न हो। हालांकि, अगर किसी भी हृदय की समस्या का उल्लेख अभी मौजूद है, तो कम से कम कुछ लक्षण होने की संभावना है। एचसीएम वाले मरीजों द्वारा अनुभव किए जाने वाले सबसे आम लक्षण व्यायाम, ऑर्थोपेना , पेरॉक्सिस्मल नक्षत्र डिस्पने , पैल्पपिट्स , लाइटहेडनेस के एपिसोड, सीने में दर्द, थकान या टखने की सूजन के साथ डिस्पने हैं । एचसीएम वाले किसी भी व्यक्ति में सिंकोप (चेतना का नुकसान), विशेष रूप से यदि यह व्यायाम से जुड़ा हुआ है, तो यह एक बहुत ही गंभीर मामला है, और अचानक मौत का बहुत अधिक जोखिम इंगित कर सकता है। सिंकोप के किसी भी एपिसोड को तुरंत डॉक्टर द्वारा मूल्यांकन किया जाना चाहिए।
निदान
सामान्य रूप से, इकोकार्डियोग्राम एचसीएम का निदान करने का सबसे अच्छा तरीका है। इकोकार्डियोग्राम वेंट्रिकुलर दीवारों की मोटाई के सटीक माप की अनुमति देता है, और एलवीओटी और मिट्रल रेगर्जिटेशन का भी पता लगा सकता है।
इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) बाएं वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी का खुलासा कर सकता है, और युवा एथलीटों में एचसीएम देखने के लिए स्क्रीनिंग टूल के रूप में इस्तेमाल किया गया है।
ईसीजी और इकोकार्डियोग्राम दोनों को एचसीएम के निदान के किसी भी व्यक्ति के करीबी रिश्तेदारों में किया जाना चाहिए, और किसी भी व्यक्ति में इकोकार्डियोग्राम किया जाना चाहिए जिसमें ईसीजी या शारीरिक परीक्षा वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी का सुझाव देती है।
इलाज
एचसीएम ठीक नहीं हो सकता है, लेकिन ज्यादातर मामलों में चिकित्सा प्रबंधन लक्षणों को नियंत्रित कर सकता है और नैदानिक परिणामों में सुधार कर सकता है। हालांकि, एचसीएम का प्रबंधन काफी जटिल हो सकता है, और एचसीएम के कारण लक्षण रखने वाले किसी भी व्यक्ति को हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा पालन किया जाना चाहिए।
बीटा ब्लॉकर्स और कैल्शियम ब्लॉकर्स मोटा हुआ दिल की मांसपेशियों में "कठोरता" को कम करने में मदद कर सकते हैं। एलवीओटी से संबंधित लक्षणों को कम करने में एचसीएम के रोगियों में निर्जलीकरण से बचना महत्वपूर्ण है। कुछ रोगियों में शीतल हृदय की मांसपेशियों के हिस्सों को हटाने के लिए सर्जरी एलवीओटी से छुटकारा पाने के लिए आवश्यक है।
एट्रियल फाइब्रिलेशन, यदि ऐसा होता है, तो सामान्य जनसंख्या की तुलना में एचसीएम वाले मरीजों में अक्सर गंभीर लक्षणों का सामना करना पड़ता है और उन्हें अधिक आक्रामक तरीके से प्रबंधित किया जाना चाहिए।
अचानक मौत की रोकथाम
युवा एथलीटों में अचानक मौत का एचसीएम सबसे आम कारण है, जबकि अचानक मौत हमेशा एक विनाशकारी समस्या होती है, यह विशेष रूप से तब होती है जब युवा लोगों में होती है। इस कारण से, एचसीएम के रोगियों में अत्यधिक परिश्रम और प्रतिस्पर्धी अभ्यास प्रतिबंधित होना चाहिए।
एचसीएम के रोगियों में अचानक मौत के खतरे को कम करने के लिए कई विधियों की कोशिश की गई है - बीटा ब्लॉकर्स और कैल्शियम ब्लॉकर्स, और एंटीरियथमिक दवाओं का उपयोग करना । हालांकि, इन तरीकों से पर्याप्त प्रभावी साबित नहीं हुआ है। अब यह स्पष्ट लगता है कि, एचसीएम वाले मरीजों में अचानक मौत का खतरा अधिक दिखाई देता है, एक प्रत्यारोपणशील डिफिब्रिलेटर को दृढ़ता से माना जाना चाहिए।
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