आनुवांशिक रक्तस्राव telangiectasia, या एचएचटी, एक आनुवंशिक विकार है जो रक्त वाहिकाओं को प्रभावित करता है। ओस्लर-वेबर-रेन्डु सिंड्रोम भी कहा जाता है, एचएचटी के परिणाम लक्षण और अभिव्यक्तियों में होते हैं जो व्यक्ति से अलग-अलग हो सकते हैं।
एचएचटी होना भी संभव है और यह नहीं पता कि आपके पास यह है, और एचएचटी के कारण गंभीर जटिलताओं को विकसित करने के बाद कुछ लोगों का निदान किया जाता है।
एचएचटी वाले लगभग 9 0 प्रतिशत लोगों में आवर्ती नाकबंदी होगी, लेकिन अधिक गंभीर जटिलताओं भी अपेक्षाकृत आम हैं। गंभीर जटिलताओं पर निर्भर करता है जहां असामान्य रक्त वाहिकाओं स्थित हैं और आंतरिक रक्तस्राव और स्ट्रोक शामिल हैं, लेकिन एचएचटी भी वर्षों से चुप हो सकता है।
एचएचटी क्या है?
एचएचटी एक विरासत की स्थिति है जो आपके रक्त वाहिकाओं को उन तरीकों से प्रभावित करती है, जिनके परिणामस्वरूप असामान्यताएं हो सकती हैं जो बहुत निर्दोष से संभावित रूप से जीवन-धमकी दे सकती हैं जब आप पूरे जीवन-काल को देखते हैं। यद्यपि लक्षण और लक्षण जल्दी उपस्थित हो सकते हैं, लेकिन अक्सर यह मामला होता है कि 30 साल की उम्र के बाद तक अधिक गंभीर जटिलताओं का विकास नहीं हो सकता है।
रक्त वाहिकाओं के दो मुख्य प्रकार के विकार हैं जो एचएचटी वाले लोगों को प्रभावित कर सकते हैं:
- telangiectasias
- Arteriovenous malformations, या एवीएम।
telangiectasia
शब्द telangiectasia छोटे रक्त वाहिकाओं (केशिकाएं और छोटे venules) के एक समूह को संदर्भित करता है जो असामान्य रूप से फैला हुआ हो गया है।
यद्यपि वे शरीर के सभी अलग-अलग हिस्सों में बना सकते हैं, दूरबीन को आसानी से देखा जाता है, और आमतौर पर त्वचा की सतह के निकट दिखाई देने के बारे में सोचा जाता है, अक्सर चेहरे पर या जांघों पर, कभी-कभी "मकड़ी नसों" के रूप में जाना जाता है। या "टूटी हुई नसों"।
वे गीले श्लेष्म झिल्ली या लिनिंग्स पर भी देखे जा सकते हैं, जैसे कि गाल, मसूड़ों और होंठों पर मुंह के अंदर।
वे रंग में लाल या बैंगनी हैं, और वे घुमावदार, wiry धागे, या spidery नेटवर्क की तरह लग रहे हैं।
Telangiectasia के प्रभाव और प्रबंधन
एचएचटी के रोगियों के बीच त्वचा और श्लेष्म झिल्ली (मुंह और होंठ की नम परत) के तेलंगिएक्टसिया आम हैं। टेलिगैक्टियास तब होता है जब व्यक्ति युवा होता है और उम्र के साथ प्रगति करता है। रक्तस्राव इन साइटों से हो सकता है, लेकिन यह आमतौर पर हल्का और आसानी से नियंत्रित होता है। यदि आवश्यक हो तो लेजर ablation थेरेपी कभी-कभी उपयोग किया जाता है।
नाक के तेलंगिएक्टियास-नाक के वायुमार्ग की परत में-कारण एचएचटी वाले लोगों में नाकबंद इतने आम हैं। एचएचटी वाले कुछ 9 0 प्रतिशत लोगों में आवर्ती नाकबंद होते हैं। नाकबंद हल्के या अधिक गंभीर और आवर्ती हो सकते हैं, जिससे नियंत्रित नहीं होने पर एनीमिया होता है। एचएचटी वाले अधिकांश लोग 20 साल से पहले नाकबंद विकसित करते हैं, लेकिन शुरुआत की उम्र काफी भिन्न हो सकती है, क्योंकि स्थिति की गंभीरता हो सकती है।
गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में, टेलीगैक्टियास एचएचटी के साथ लगभग 15 से 30 प्रतिशत लोगों में पाए जाते हैं। वे आंतरिक रक्तस्राव का स्रोत हो सकते हैं, हालांकि, यह शायद ही कभी 30 वर्ष से पहले होता है। उपचार रक्तस्राव की गंभीरता और व्यक्तिगत रोगी के आधार पर भिन्न होता है। आवश्यकतानुसार लौह पूरक और ट्रांसफ्यूजन योजना का हिस्सा हो सकता है; एस्ट्रोजेन-प्रोजेस्टेरोन थेरेपी और लेजर थेरेपी का उपयोग रक्तस्राव की गंभीरता और ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता को कम करने के लिए किया जा सकता है।
Arteriovenous malformations (एवीएम)
Arteriovenous malformations, या एवीएम, रक्त वाहिकाओं के एक और प्रकार के विकृति का प्रतिनिधित्व करते हैं, अक्सर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, फेफड़ों, या यकृत में होते हैं। वे जन्म के समय और / या समय के साथ विकसित हो सकते हैं।
एवीएम को विकृतियों के रूप में माना जाता है क्योंकि वे क्रमशः अनुक्रम का उल्लंघन करते हैं कि रक्त वाहिकाओं आमतौर पर ऊतकों को ऑक्सीजन देने के लिए पालन करते हैं और फेफड़ों में कार्बन डाइऑक्साइड वापस ले जाते हैं, निकालने के लिए: ऑक्सीजनयुक्त रक्त आम तौर पर फेफड़ों और दिल से, महाधमनी से बाहर जाता है, धमनियों में से सबसे बड़ी, धमनियों के लिए छोटी धमनियों और यहां तक कि छोटे धमनी के छोटे छोटे कैशिलरीज तक; फिर, डी-ऑक्सीजनयुक्त रक्त छोटे नसों में छोटी नसों में बहती है, जिससे अंततः बड़ी नसों में, बेहतर वेना कैवा, और दिल में वापस इत्यादि तक होती है।
इसके विपरीत, जब एक एवीएम विकसित होता है, तो शरीर के एक निश्चित हिस्से में धमनियों को धमनियों से जोड़ने वाले रक्त वाहिकाओं का असामान्य "उलझन" होता है, और यह सामान्य रक्त प्रवाह और ऑक्सीजन परिसंचरण को बाधित कर सकता है। यह लगभग है जैसे एक अंतरराज्यीय राजमार्ग अचानक एक पार्किंग स्थल में खाली हो जाता है, जहां कारें इंटरस्टेट पर वापस आने से पहले थोड़ी देर के लिए घूमती हैं, शायद गलत दिशा में आगे बढ़ने के लिए।
एवीएम का प्रभाव और प्रबंधन
एचएचटी वाले लोगों में, फेफड़ों, मस्तिष्क और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, और यकृत परिसंचरण में एवीएम हो सकते हैं। एवीएम असामान्य रक्तस्राव का कारण बन सकता है, जिससे स्ट्रोक, आंतरिक रक्तस्राव, और / या गंभीर एनीमिया (पर्याप्त स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाएं नहीं होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप थकान, कमजोरी और अन्य लक्षण होते हैं)।
जब एचएचटी वाले लोगों में फेफड़ों में एवीएम बनते हैं, तब तक स्थिति 30 साल या उससे अधिक उम्र तक चिकित्सकीय ध्यान नहीं दे सकती है। एक व्यक्ति के पास उनके फेफड़ों में एवीएम हो सकता है और उसे नहीं पता क्योंकि उनके पास कोई लक्षण नहीं है। वैकल्पिक रूप से, फेफड़ों के एवीएम वाले लोग अचानक रक्त खांसी, बड़े रक्तस्राव का विकास कर सकते हैं। फेफड़े एवीएम भी अधिक चुपचाप नुकसान पहुंचा सकते हैं, जिससे शरीर को ऑक्सीजन डिलीवरी उप-बराबर होती है, और व्यक्ति को लगता है कि रात में बिस्तर पर झूठ बोलते समय उन्हें पर्याप्त हवा नहीं मिल सकती है (यह लक्षण आमतौर पर गैर-एचएचटी से संबंधित है हालाँकि, जैसे दिल की विफलता, हालांकि)। विरोधाभासी एम्बॉली, या फेफड़ों में पैदा होने वाले रक्त के थक्के को मस्तिष्क की यात्रा करने वाले कुछ को एचएचटी वाले किसी व्यक्ति में स्ट्रोक का कारण बन सकता है, जिसमें फेफड़ों में एवीएम होता है।
फेफड़ों में एवीएम को एम्बोलिज़ेशन नामक किसी चीज़ के साथ इलाज किया जा सकता है, जिससे असामान्य रक्त वाहिकाओं, या शल्य चिकित्सा में एक अवरोध उद्देश्य से बनाया जाता है, या दोनों तकनीकों का संयोजन हो सकता है।
फेफड़ों के एवीएम वाले मरीजों को नियमित रूप से छाती सीटी स्कैन प्राप्त करना चाहिए ताकि वे विकृति के ज्ञात क्षेत्रों के विकास या पुन: गठन का पता लगा सकें और नए एवीएम का पता लगा सकें। गर्भवती होने से पहले फेफड़ों के लिए स्क्रीनिंग एवीएम की भी सिफारिश की जाती है क्योंकि गर्भावस्था का सामान्य हिस्सा मां की शारीरिक विज्ञान में परिवर्तन एवीएम को प्रभावित कर सकता है।
एचएचटी वाले 70 प्रतिशत लोग यकृत में एवीएम विकसित करते हैं। अक्सर ये एवीएम चुप होते हैं और किसी अन्य कारण के लिए स्कैन किए जाने पर ही संयोग से देखा जाएगा। यकृत में एवीएम के पास कुछ मामलों में भी गंभीर होने की संभावना है, हालांकि, और हृदय के साथ परिसंचरण संबंधी समस्याएं और समस्याएं हो सकती हैं, और बहुत ही कम, जिगर की विफलता में प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है।
एचएचटी वाले लोगों में एवीएम मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र में केवल 10-15 प्रतिशत मामलों में समस्याएं पैदा करते हैं, और ये समस्याएं पुराने व्यक्तियों के बीच उत्पन्न होती हैं। फिर भी, गंभीरता की संभावना है, जिससे मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी एवीएम टूटने पर विनाशकारी रक्तचाप का कारण बन सकती हैं।
कौन प्रभावित है?
एचएचटी एक अनुवांशिक विकार है जिसे माता-पिता से प्रभावी रूप से बच्चों में स्थानांतरित किया जाता है, इसलिए कोई भी विकार का उत्तराधिकारी हो सकता है, लेकिन यह अपेक्षाकृत दुर्लभ है। आवृत्ति पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान है।
कुल मिलाकर, यह 8000 लोगों में से लगभग 1 में होने का अनुमान है, लेकिन आपकी जातीयता और अनुवांशिक मेकअप के आधार पर, आपकी दरें बहुत अधिक या बहुत कम हो सकती हैं। मिसाल के तौर पर, नीदरलैंड्स एंटिलीज़ (अरुबा, बोनेयर और कुराकाओ के द्वीपों) में अफ्रीका-कैरीबियाई वंश के व्यक्तियों के लिए प्रकाशित प्रसार दर कुछ उच्च दर है, अनुमान है कि 1,331 लोगों में से 1 में अनुमान है, जबकि इंग्लैंड के उत्तरीतम पहुंच में, दरों का अनुमान 3 9, 216 में 1 है।
निदान
कैरेबियाई द्वीप के नाम पर रखा गया कुराकाओ डायग्नोस्टिक मानदंड, एक योजनाबद्ध का संदर्भ देता है जिसका उपयोग एचएचटी होने की संभावना निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है। मानदंडों के मुताबिक, एचएचटी का निदान निश्चित है यदि निम्नलिखित मानदंडों में से 3 मौजूद हैं, संभव है या यदि 2 मौजूद हैं तो संदेह है , और यदि 2 से कम मौजूद हैं तो संभावना नहीं है :
- सहज, आवर्ती नाक खून बह रहा है
- Telangiectasias: कई जगहों पर स्पाइडर वेन पैच- होंठ, मुंह के अंदर, उंगलियों पर और नाक पर
- आंतरिक telangiectasias और malformations: गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल telangiectasias (रक्तस्राव के साथ या बिना) और धमनी विकृतियां (फेफड़े, यकृत, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी)
- पारिवारिक इतिहास: वंशानुगत हेमोरेजिक टेलिगैक्टेसिया के साथ एक प्रथम डिग्री रिश्तेदार
प्रकार
क्रून और सहकर्मियों द्वारा इस विषय पर 2018 की समीक्षा के अनुसार, एचएचटी के 5 आनुवांशिक प्रकार और एक संयुक्त किशोर पॉलीपोसिस सिंड्रोम और एचएचटी ज्ञात हैं।
परंपरागत रूप से, 2 प्रमुख प्रकारों का वर्णन किया गया है: टाइप I एंडोजेन जीन नामक जीन में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। इस प्रकार के एचएचटी में फेफड़ों या फुफ्फुसीय एवीएम में एवीएम की उच्च दर भी होती है। टाइप 2 एक जीन में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है जिसे एक्टिविन रिसेप्टर-जैसे किनेस -1 जीन (एसीवीआरएल 1) कहा जाता है। एचएचटी 1 की तुलना में इस प्रकार में फुफ्फुसीय और मस्तिष्क एवीएम की कम दर है, लेकिन यकृत में एवीएम की उच्च दर है।
गुणसूत्र 9 (एचएचटी प्रकार 1) पर एंडोग्लिन जीन में उत्परिवर्तन और गुणसूत्र 12 (एचएचटी प्रकार 2) पर एसीवीआरएल 1 जीन में एचएचटी से जुड़े होते हैं। यह जीन महत्वपूर्ण है कि शरीर अपने रक्त वाहिकाओं को कैसे विकसित करता है और मरम्मत करता है। यह 2 जीनों जितना आसान नहीं है, हालांकि, एचएचटी के सभी मामले एक ही उत्परिवर्तन से उत्पन्न नहीं होते हैं। एचएचटी वाले अधिकांश परिवारों में एक अद्वितीय उत्परिवर्तन होता है। प्रगोडा और सहयोगियों के अध्ययन के अनुसार, अब संभावित रूप से दिनांकित, एंडोग्लिन जीन में 168 विभिन्न उत्परिवर्तन और 138 विभिन्न एसीवीआरएल 1 उत्परिवर्तनों की सूचना मिली है।
एंडोग्लिन और एसीवीआरएल 1 के अलावा, कई अन्य जीन एचएचटी से जुड़े हुए हैं। एसएमएडी 4 / एमएडीएच 4 जीन में उत्परिवर्तन किशोर पॉलीपोसिस और एचएचटी नामक किसी चीज के संयुक्त सिंड्रोम से जुड़े हुए हैं। किशोर पॉलीपोसिस सिंड्रोम, या जेपीएस, एक वंशानुगत स्थिति है जो गैर-कैंसर के विकास, या पॉलीप्स की उपस्थिति से पहचाना जाता है, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में , आमतौर पर कोलन में। पेट, छोटी आंत और गुदाशय में भी वृद्धि हो सकती है। इसलिए, कुछ मामलों में, लोगों के पास एचएचटी और पॉलीपोसिस सिंड्रोम दोनों होते हैं, और ऐसा लगता है कि यह SMAD4 / MADH4 जीन उत्परिवर्तनों से जुड़ा हुआ है।
निगरानी और रोकथाम
आवश्यकतानुसार टेलींगिएक्टियास और एवीएम के उपचार के अलावा, एचएचटी वाले लोगों के लिए निगरानी करना महत्वपूर्ण है, कुछ दूसरों की तुलना में अधिक निकटता से। डॉक्टर ग्रैंड मैसन ने 200 9 में एचएचटी की पूरी समीक्षा पूरी की और निगरानी के लिए एक सामान्य ढांचा प्रस्तावित किया:
सालाना, नए telangiectasias, नाकबंद, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव, छाती के लक्षण जैसे सांस की तकलीफ या रक्त खांसी, और तंत्रिका संबंधी लक्षणों के लिए जांच होनी चाहिए। मल में खून की जांच सालाना भी की जानी चाहिए, जैसे कि एनीमिया का पता लगाने के लिए पूरी रक्त गणना होनी चाहिए।
यह सिफारिश की गई है कि बचपन के दौरान हर दो साल फेफड़े एवीएम के लिए स्क्रीन पर एक नाड़ी ऑक्सीमेट्री की जाती है, अगर रक्त में ऑक्सीजन का स्तर कम होता है तो इमेजिंग के साथ पीछा किया जाता है। 10 साल की उम्र में, गंभीर एवीएम की जांच करने के लिए कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम के एक कार्यप्रणाली की सिफारिश की जाती है जो दिल और फेफड़ों की अपनी नौकरियों को करने की क्षमता को प्रभावित कर सकती है।
फेफड़ों में स्थापित एवीएम वाले लोगों के लिए, अनुशंसित निगरानी और भी अधिक बार की जाती है। एवीएम के लिए लिवर स्क्रीनिंग को प्राथमिकता के रूप में प्राथमिकता नहीं दी जाती है लेकिन किया जा सकता है, जबकि एचएचटी के निदान के बाद कम से कम एक अवसर पर गंभीर एवीएम को बाहर करने के लिए एक मस्तिष्क एमआरआई की सिफारिश की जाती है।
अन्वेषण उपचार
Bevacizumab कैंसर थेरेपी के रूप में इस्तेमाल किया गया है क्योंकि यह एक ट्यूमर भूख, या एंटी-एंजियोोजेनिक, थेरेपी है; यह नए रक्त वाहिकाओं के विकास को रोकता है, और इसमें सामान्य रक्त वाहिकाओं और रक्त वाहिकाओं शामिल हैं जो ट्यूमर खिलाते हैं।
स्टीनेगर और सहयोगियों के हालिया एक अध्ययन में, एचएचटी वाले 33 रोगियों को नाक टेलैन्गैक्टेसिया वाले लोगों पर बीवासिज़ुमाब के प्रभाव की जांच करने के लिए शामिल किया गया था। औसतन, प्रत्येक रोगी के पास बीवासिज़ुमाब (रेंज, 1-16) के लगभग 6 इंट्रानेजल इंजेक्शन होते थे, और इन अध्ययनों में उन्हें औसतन 3 साल तक देखा जाता था। चार रोगियों ने उपचार के बाद कोई सुधार नहीं दिखाया। ग्यारह रोगियों ने प्रारंभिक सुधार (कम लक्षण स्कोर और रक्त संक्रमण के लिए कम आवश्यकता) दिखाया, लेकिन अध्ययन के अंत से पहले उपचार बंद कर दिया गया था क्योंकि बार-बार इंजेक्शन के बावजूद प्रभाव धीरे-धीरे कम हो रहा था। अध्ययन के अंत में बारह रोगियों ने इलाज के लिए सकारात्मक प्रतिक्रिया जारी रखी।
कोई स्थानीय प्रतिकूल प्रभाव नहीं देखा गया, लेकिन एक रोगी ने इलाज अवधि के दौरान दोनों घुटनों में ऑस्टियोनेक्रोसिस (एक हड्डी की बीमारी जो शारीरिक गतिविधि को सीमित कर सकती है) विकसित की। लेखकों ने निष्कर्ष निकाला कि इंट्रानेजल बीवासिज़ुमाब इंजेक्शन एचएचटी से जुड़े नाकबेल के अधिकांश मध्यम और गंभीर ग्रेडों के लिए एक प्रभावी उपचार है। उपचार के प्रभाव की अवधि रोगी से रोगी से भिन्न होती है, हालांकि, और उपचार के प्रतिरोध का विकास काफी आम लग रहा था।
जाँच
बीमारी के लिए स्क्रीनिंग एक विकसित क्षेत्र है। हाल ही में क्रून और सहयोगियों ने प्रस्तावित किया कि संदिग्ध एचएचटी वाले मरीजों में व्यवस्थित स्क्रीनिंग की जाएगी। वे निदान की पुष्टि करने और एचएचटी से जुड़े जटिलताओं को रोकने के लिए एचएचटी के साथ संदिग्ध मरीजों की नैदानिक और अनुवांशिक जांच दोनों की सिफारिश करते हैं।
> स्रोत:
> ग्रैंड मैसेसन ए। वंशानुगत हेमोरेजिक टेलिगैक्टेसिया। CMAJ। 2009; 180 (8): 833-835।
> क्रून एस, स्निजर आरजे, फौगनन एमई, एट अल। वंशानुगत हेमोरेजिक टेलिगैक्टेसिया में व्यवस्थित स्क्रीनिंग: एक समीक्षा। Curr Opin Pulm Med । 20 फरवरी; 2018. डोई: 10.10 9 7 / एमसीपी.0000000000000472। [मुद्रण से पहले ई - प्रकाशन]।
> प्रिगोडा एनएल, सावास एस, अब्दल्ला एसए, एट अल। आनुवांशिक रक्तस्राव telangiectasia: उत्परिवर्तन का पता लगाने, परीक्षण संवेदनशीलता और उपन्यास उत्परिवर्तन। जे मेड जेनेट। 2006; 43 (9): 722-728।
> स्टीनेजर जे, ओनेस टी, हेमदाल के, एट अल। Intranasal bevacizumab थेरेपी के साथ दीर्घकालिक अनुभव। Laryngoscope। 2018; 22 फरवरी। दोई: 10.1002 / lary.27147। [मुद्रण से पहले ई - प्रकाशन]।