आप कैसे पता लगा सकते हैं कि क्या आपके आनुवंशिक उत्परिवर्तन हैं जो आपके बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) का कारण बन सकते हैं? हम हमेशा क्यों नहीं जानते कि किसी के पास उत्परिवर्तन है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बन सकता है? और परीक्षण इतना महंगा क्यों है?
अवलोकन
यह स्पष्ट करना महत्वपूर्ण है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए आनुवांशिक परीक्षण वास्तव में इन प्रश्नों को समझने का अर्थ है। हमारे पास ऐसे परीक्षण हैं जो किसी भी लक्षण मौजूद होने से पहले, जन्म में भी बच्चों में सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान कर सकते हैं।
हालांकि, वाहक राज्य के लिए परीक्षण अलग है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस उत्परिवर्तनों के लिए आनुवंशिक परीक्षण में ऐसे व्यक्ति का परीक्षण करना शामिल है, जिसमें जीन उत्परिवर्तन नहीं है, जो जीन उत्परिवर्तन नहीं कर सकता है, जो बदले में सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बन सकता है।
यह अनुमान लगाया गया है कि संयुक्त राज्य अमेरिका में 30,000 से अधिक लोगों में सिस्टिक फाइब्रोसिस है और 10 मिलियन से अधिक लोगों में सिस्टिक फाइब्रोसिस विशेषता है । एक वाहक में बीमारी या कोई लक्षण नहीं है लेकिन बच्चे को सीएफ पास करने में सक्षम है।
जेनेटिक्स 101
जीन हमारे अनुवांशिक ब्लूप्रिंट हैं और आंखों के रंग से लेकर हमारे पाचन तंत्र में भोजन को पचाने वाले एंजाइमों के डिजाइन के लिए जानकारी ले जाने के प्रभारी हैं। हमारा डीएनए 46 गुणसूत्रों से बना है, 23 जो हमारी मां से आते हैं और 23 हमारे पिता से हैं।
एक जीन गुणसूत्र का एक अलग खंड है। बदले में, हमारे जीन चार एमिनो एसिड के संयोजन से बने होते हैं, जो "अक्षर" के रूप में कार्य करते हैं, जब संयुक्त होते हैं, तो "शब्दों" का उच्चारण करते हैं। एक उत्परिवर्तन जीन को किसी भी नुकसान को संदर्भित करता है जिसमें इन अक्षरों का सामान्य क्रम मिश्रित होता है।
ऐसे अक्षर हो सकते हैं जो गायब हैं, जो अक्षर जोड़े गए हैं, या उन्हें विभिन्न तरीकों से पुन: व्यवस्थित किया जा सकता है।
सरलता से, आप एक पत्र में एक शब्द के रूप में उत्परिवर्तन के बारे में सोच सकते हैं। जब कोई पत्र गुम या पुनर्व्यवस्थित होता है, तो एक अलग शब्द का उच्चारण किया जाता है। शरीर में, हमारे डीएनए प्रोटीन के गठन में "अनुवादित" है।
जब एक उत्परिवर्तन एक असामान्य प्रोटीन के उत्पादन में परिणाम होता है, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी बीमारियों का परिणाम हो सकता है।
जेनेटिक्स और सिस्टिक फाइब्रोसिस
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जेनेटिक परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि क्या किसी व्यक्ति के पास सिस्टिक फाइब्रोसिस का वाहक है या नहीं। परीक्षण आमतौर पर रक्त के नमूने पर किया जाता है, लेकिन कभी-कभी अन्य डीएनए युक्त कोशिकाओं जैसे गाल के अंदर से एक तलछट पर किया जा सकता है। नमूना सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन नियामक (सीएफटीआर) जीन के उत्परिवर्तन के एक विशिष्ट पैनल के लिए जांच की जाती है ।
प्रत्येक व्यक्ति की कोशिकाओं में से प्रत्येक में सीएफटीआर जीन की दो प्रतियां होती हैं। यदि एक प्रतिलिपि जिसे एक एलील के रूप में भी जाना जाता है, तो उत्परिवर्तन पाया जाता है, व्यक्ति एक वाहक होता है। यदि जीन की दोनों प्रतियां उत्परिवर्तित होती हैं, तो व्यक्ति में सिस्टिक फाइब्रोसिस रोग होता है।
एक बच्चे के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित करने के लिए, उन्हें उत्परिवर्तित दो जीनों का उत्तराधिकारी होना चाहिए, उनकी मां से एक और उनके पिता से एक। अगर केवल माता या पिता को उत्परिवर्तित जीन होता है, तो बच्चा सीएफ विशेषता का वाहक बन सकता है, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित नहीं करेगा।
एक जीन में उत्परिवर्तन आमतौर पर केवल एक प्रकार का नहीं होता है। इसके बजाय, कई अलग-अलग तरीके हैं जिनमें एक जीन असामान्य हो सकता है। सीएफ के कारण ज्ञात 1,500 से अधिक विभिन्न सीएफटीआर उत्परिवर्तन हैं, और जीन पर अनुसंधान के रूप में नए उत्परिवर्तन की खोज की जा रही है।
सभी संभव सीएफ-कारण उत्परिवर्तनों के लिए कोई परीक्षण जांच नहीं है, लेकिन कई परीक्षण उपलब्ध हैं जो सबसे आम सीएफटीआर उत्परिवर्तनों की जांच करते हैं। अनुवांशिक परीक्षण की लागत कुछ सौ से कई हजार डॉलर तक है, और बीमा द्वारा कवर किया जा सकता है या नहीं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए जेनेटिक परीक्षण
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए मूल आनुवांशिक परीक्षण कभी-कभी एसीएमजी / एसीजीजी उत्परिवर्तन पैनल या 23-उत्परिवर्तन पैनल के रूप में जाना जाता है, जो सबसे आम तौर पर होने वाले सीएफटीआर उत्परिवर्तनों को देखता है। यह परीक्षण कोकेशियान आबादी में सीएफ़ उत्परिवर्तनों का पता लगाने में लगभग 9 0 प्रतिशत प्रभावी है, लेकिन अफ्रीकी अमेरिकियों में केवल 70 प्रतिशत प्रभावी और हिस्पैनिक आबादी में 60 प्रतिशत प्रभावी है।
यह परीक्षण स्थानीय और क्षेत्रीय प्रयोगशालाओं में व्यापक रूप से उपलब्ध है, लेकिन प्रयोग किए जाने वाले विशिष्ट उत्परिवर्तन लैब प्रोटोकॉल के अनुसार अलग-अलग होंगे। कुछ प्रयोगशालाएं अधिक उत्परिवर्तन की जांच करती हैं, लेकिन मूल परीक्षण में कम से कम 23 कॉलेजों के मेडिकल जेनेटिक्स (एसीएमजी) और अमेरिकन कॉलेज ऑफ ओबस्टेट्रिकियंस और गायनोलॉजिस्ट (एसीजीजी) द्वारा अनुशंसित 23 उत्परिवर्तन शामिल होना चाहिए। परिणाम आमतौर पर कुछ दिनों के भीतर उपलब्ध होते हैं लेकिन यदि नमूना परीक्षण के लिए एक बड़ी प्रयोगशाला में भेजा जाना चाहिए तो अधिक समय लग सकता है।
कुछ कंपनियों ने परीक्षण विकसित किए हैं जो एसीएमजी / एसीजीजी अनुशंसित पैनल के अलावा कम आम उत्परिवर्तन की पहचान कर सकते हैं। बुनियादी परीक्षण सामान्य परिणामों के उत्पादन के बाद फॉलो-अप परीक्षण के रूप में किए जाने पर दुर्लभ सिस्टिक फाइब्रोसिस उत्परिवर्तनों का पता लगाने में ये परीक्षण विशेष रूप से सहायक हो सकते हैं।
कुछ लोग अपने प्रारंभिक परीक्षण के लिए यह अधिक व्यापक परीक्षण करने का विकल्प चुनते हैं, खासकर यदि उनके पास कम आम CFTR उत्परिवर्तन होने की संभावना है। उन्नत परीक्षण अत्यधिक विशिष्ट हैं और उन्हें प्रदान करने वाली प्रयोगशालाओं को भेजा जाना चाहिए। इन परीक्षणों की लागत अधिक हो सकती है और स्थानीय प्रयोगशाला में किए गए बुनियादी परीक्षण पैनल की तुलना में परिणाम प्राप्त करने में अधिक समय लग सकता है।
यदि आप सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए वाहक परीक्षण पर विचार कर रहे हैं, तो आनुवांशिक परामर्शदाता से बात करना बेहद जरूरी है। कुल मिलाकर, परीक्षण कई तरीकों से सकारात्मक प्रभाव पाया गया है, जिसमें माता-पिता को प्रसवपूर्व परीक्षण के साथ आक्रामक होने की इजाजत दी गई है ताकि उनके बच्चे को जन्म से शुरू किया जा सके, ताकि वे उन लोगों को आश्वासन प्रदान कर सकें जो पाते हैं कि वे गुण के वाहक नहीं हैं।
उन लोगों के लिए जो परीक्षण के समय गर्भवती नहीं हैं, फिर भी वे पाते हैं कि वे वाहक हैं, कई दिल-रिंचिंग नैतिक और व्यक्तिगत विकल्प हैं जिन्हें सावधानीपूर्वक विचार और अधिक समर्थन की आवश्यकता होगी।
सूत्रों का कहना है:
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