नवजात स्क्रीनिंग के बिना, सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) का निदान तब तक नहीं किया जाता जब तक कि लक्षण प्रकट होने लगते हैं और देरी हुई वृद्धि और श्वसन समस्याओं के कारण पर्याप्त उन्नत होते हैं। आमतौर पर, यह जीवन के पहले दो वर्षों में होता है - लेकिन जब तक निदान किया जाता है, तो नुकसान पहले ही हो चुका है।
नवजात स्क्रीनिंग के साथ, हालांकि, जीवन के पहले कुछ हफ्तों में सीएफ का निदान किया जाता है और बच्चे तुरंत उपचार शुरू कर सकते हैं, इस प्रकार कुपोषण और श्वसन संकट से परहेज करते हैं जो अन्यथा अपरिहार्य होगा।
शुरुआती निदान और उपचार में सीएफ के साथ लोगों की जीवन प्रत्याशा बढ़ाने की क्षमता भी है। वर्तमान में सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ रहने वाले लोग वास्तविक रूप से अपने मध्य तीसरे दशक में रहने की उम्मीद कर सकते हैं, लेकिन कुछ अध्ययनों का अनुमान है कि आज सीएफ के साथ पैदा हुए बच्चे शुरुआती निदान और बेहतर उपचार के कारण अपने अर्धशतक में रहेंगे।
स्क्रीनिंग प्रक्रिया
सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए नवजात स्क्रीनिंग सिस्टिक फाइब्रोसिस होने की संभावना का पता लगाने के लिए एक परीक्षण है। यह एक प्रक्रिया में पहला कदम है जो अंततः सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान, सीएफ वाहकों की पहचान, या दोनों संभावनाओं को समाप्त करता है। यदि प्रारंभिक स्क्रीनिंग के परिणाम सकारात्मक हैं, तो इसका मतलब यह नहीं है कि एक बच्चे में सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है। एक सकारात्मक स्क्रीनिंग का मतलब है कि सकारात्मक परिणाम के महत्व को निर्धारित करने के लिए आगे परीक्षण किया जाना चाहिए।
पहला कदम - लाल झंडा उठा रहा है
नवजात स्क्रीनिंग का पहला कदम रक्त परीक्षण है जो जन्म के कुछ दिन बाद किया जाता है।
बच्चे को रक्त से खींचा जाता है और कई विकारों के लिए स्क्रीन पर एक राज्य प्रयोगशाला में भेजा जाता है। सीएफ के लिए स्क्रीनिंग परीक्षण इम्यूनोरिएक्टिव ट्राप्सिनोजेन (आईआरटी) नामक पदार्थ के ऊंचे स्तर की तलाश करता है, जो पैनक्रिया द्वारा निर्मित एंजाइम है। सिस्टिक फाइब्रोसिस से पैदा होने वाले शिशुओं में अक्सर उनके रक्त में आईआरटी के उच्च स्तर होते हैं, लेकिन अन्य स्थितियां एंजाइम को भी ऊंचा कर सकती हैं।
यदि सीएफ के लिए नवजात जांच सकारात्मक है, तो इसका मतलब है कि आईआरटी के उच्च स्तर का पता चला है। प्रत्येक राज्य आईआरटी के सामान्य और असामान्य स्तरों के लिए अपने दिशानिर्देश निर्धारित करता है। कुछ राज्यों में एक निश्चित मूल्य होता है जो सकारात्मक स्तर का गठन करता है और कुछ राज्य प्रत्येक दिन रिपोर्ट किए गए उच्चतम आईआरटी स्तरों का प्रतिशत चुनते हैं।
दूसरा चरण - जेनेटिक परीक्षण
यदि आईआरटी के लिए शुरुआती नवजात स्क्रीनिंग सकारात्मक है, तो ज्यादातर राज्य रक्त पर एक और परीक्षण करते हैं ताकि पता चल सके कि क्या बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन आचरण नियामक (सीएफटीआर) का उत्परिवर्तन है। सीएफटीआर जीन में 1,200 से अधिक ज्ञात उत्परिवर्तन हैं जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनते हैं। यह उन सभी के लिए परीक्षण करने के लिए व्यावहारिक या वित्तीय रूप से व्यवहार्य नहीं है, लेकिन अधिकांश राज्यों में सबसे आम उत्परिवर्तनों के लिए परीक्षण किया जाता है। फिर, प्रत्येक राज्य निर्णय लेता है कि परीक्षण पैनल में कौन से उत्परिवर्तन शामिल हैं।
यदि सीएफटीआर जीन का उत्परिवर्तन पता चला है, तो बच्चा या तो सीएफ वाहक है या इसमें सिस्टिक फाइब्रोसिस रोग है। राज्य प्रयोगशाला बच्चे के प्राथमिक चिकित्सक को सूचित करेगी और कुछ राज्यों में, वे काउंटी स्वास्थ्य विभाग या अन्य एजेंसी को सूचित करेंगे जो परिवारों के साथ अनुवर्ती अनुदान प्रदान करने के लिए अनुमोदित और प्रशिक्षित है।
यदि आईआरटी स्तर ऊंचा हो जाते हैं लेकिन सीएफटीआर जीन का कोई उत्परिवर्तन नहीं पाया जाता है, तो दोनों परीक्षणों के परिणाम बच्चे के प्राथमिक देखभाल चिकित्सक को भेजे जाते हैं जो निर्धारित करेंगे कि आगे परीक्षण की आवश्यकता है या नहीं।
तीसरा चरण - पसीना परीक्षण
पसीना क्लोराइड परीक्षण , या पसीना परीक्षण, कई वर्षों तक सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान करने के लिए उपयोग किया जाने वाला स्वर्ण मानक परीक्षण रहा है। परीक्षण किसी व्यक्ति के पसीने में नमक की मात्रा को मापता है, जो सीएफ वाले लोगों में सामान्य से अधिक है। 60 मिमी / लीटर से अधिक क्लोराइड सामग्री सकारात्मक परिणाम माना जाता है।
जब प्राथमिक देखभाल चिकित्सक को राज्य प्रयोगशाला से नवजात स्क्रीनिंग के परिणाम प्राप्त होते हैं, तो वह तय करेगा कि आगे परीक्षण किया जाना चाहिए या नहीं। यदि आईआरटी के स्तर को ऊंचा किया गया था लेकिन कोई सीएफटीआर उत्परिवर्तन नहीं मिला था, तो प्राथमिक चिकित्सक वैसे भी एक पसीना परीक्षण का आदेश दे सकता है, अगर बच्चे में आनुवांशिक परीक्षण पैनल में शामिल नहीं होने वाले कम आम उत्परिवर्तनों में से एक है।
अगर नवजात स्क्रीनिंग में सीएफटीआर उत्परिवर्तन का पता चला है, तो प्राथमिक देखभाल चिकित्सक यह निर्धारित करने के लिए एक पसीना परीक्षण का आदेश देगा कि बच्चे को सीएफ रोग है या नहीं। यदि पसीना क्लोराइड परीक्षण सकारात्मक है, तो बच्चे को सिस्टिक फाइब्रोसिस होता है और आमतौर पर इलाज शुरू करने के लिए एक मान्यता प्राप्त सीएफ केंद्र में जाना जाता है। अगर अनुवांशिक परीक्षण ने सीएफटीआर जीन में उत्परिवर्तन का खुलासा किया लेकिन पसीना क्लोराइड परीक्षण नकारात्मक है, तो बच्चा एक सीएफ वाहक है लेकिन इसमें बीमारी नहीं है और उपचार की आवश्यकता नहीं है। किसी भी मामले में, आनुवांशिक परामर्श आमतौर पर परिणामों के दीर्घकालिक प्रभावों को समझाने के लिए परिवार के साथ किया जाता है।
स्रोत:
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