सिस्टिक फाइब्रोसिस निदान

परीक्षण विकल्प

अगर इलाज नहीं किया जाता है, तो सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) शरीर को अपरिवर्तनीय क्षति का कारण बनता है। पहले सीएफ का निदान किया गया है, जल्द ही उपचार नुकसान को रोकने और बीमारी की प्रगति को धीमा करने के लिए शुरू कर सकता है। अतीत में, निदान किए जाने से पहले लोग सिस्टिक फाइब्रोसिस से बहुत बीमार हो गए थे। पिछले कुछ दशकों में, परीक्षण विकसित किए गए हैं जो पहले लक्षण प्रकट होने से पहले भी निदान की अनुमति देते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण

जेनेटिक परीक्षण यह बताने का एकमात्र तरीका है कि क्या कोई व्यक्ति सिस्टिक फाइब्रोसिस विशेषता रखता है। यह कभी-कभी यह पता लगाने के लिए भी किया जाता है कि क्या किसी व्यक्ति में सिस्टिक फाइब्रोसिस है, या यह पहचानने के लिए कि सीएफ के साथ एक व्यक्ति के उत्परिवर्तन क्या हैं।

प्रसवपूर्व परीक्षण

आनुवांशिक परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि कोई बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होगा या नहीं। यदि एक उम्मीदवार जोड़े जानता है या संदेह करता है कि वे दोषपूर्ण जीन के वाहक हो सकते हैं, तो वे गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए चुनने में मदद करने के लिए परीक्षण करने का विकल्प चुन सकते हैं। यदि कोई जोड़ा गर्भावस्था को जारी रखने की योजना बना रहा है तो सीएफ निदान जन्म से पहले ज्ञात होगा और बच्चे को प्रारंभिक उपचार प्राप्त करने का लाभ होगा।

दो परीक्षण हैं जो प्रसवपूर्व काल में किए जा सकते हैं। दोनों परीक्षण आक्रामक हैं और जोखिम से थोड़ी सी जोखिम लेते हैं जिन पर परीक्षण से पहले चिकित्सक के साथ चर्चा की जानी चाहिए।

कोरियोनिक विल्स नमूनाकरण (सीवीएस): प्लेसेंटा से ऊतक की थोड़ी मात्रा हटा दी जाती है और यह निर्धारित करने के लिए कि क्या दोषपूर्ण सीएफटीआर जीन मौजूद है, एक प्रयोगशाला में भेजा जाता है।

यह परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के 11 वें सप्ताह के आसपास किया जाता है।

अमीनोसेनेसिस: पेट के माध्यम से सुई और सिरिंज के साथ अम्नीओटिक तरल पदार्थ की एक छोटी मात्रा को हटा दिया जाता है और यह निर्धारित करने के लिए एक प्रयोगशाला में भेजा जाता है कि दोषपूर्ण सीएफटीआर जीन मौजूद है या नहीं। यह परीक्षण आमतौर पर गर्भावस्था के 16 वें सप्ताह के आसपास किया जाता है।

नवजात स्क्रीनिंग

नवजात स्क्रीनिंग सीएफ का निदान नहीं करती है, लेकिन एक सकारात्मक परिणाम चिकित्सक को और परीक्षण करने के लिए चेतावनी देने के लिए एक लाल झंडा उठाता है।

संयुक्त राज्य अमेरिका में, अधिकांश राज्यों में अब अपने नियमित नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों में सिस्टिक फाइब्रोसिस परीक्षण शामिल है।

पसीना परीक्षण

पसीना परीक्षण कई सालों से सीएफ के लिए स्वर्ण मानक नैदानिक ​​परीक्षण रहा है। पसीना परीक्षण एक त्वरित, गैर-आक्रामक, दर्द रहित परीक्षण है जो पसीने में उत्सर्जित सोडियम और क्लोराइड के स्तर को मापता है। यह सिस्टिक फाइब्रोसिस का एक बहुत अच्छा संकेतक है लेकिन मूर्खतापूर्ण नहीं है।

_{स्रोत: बिलटन, डी (2008) .स्टिक फाइब्रोसिस। चिकित्सा। 36, 273-278।}