सीएफ जीन होने का मतलब यह नहीं है कि आपके पास सिस्टिक फाइब्रोसिस है
सिस्टिक फाइब्रोसिस एक विरासत वाली बीमारी है जो फेफड़ों और साइनस संक्रमण का कारण बनती है, एक शिशु और पाचन समस्याओं जैसे तेल, पेट में वसा malabsorption से मल या गंभीर कब्ज के रूप में बढ़ने में विफलता।
आइए सिस्टिक फाइब्रोसिस के विरासत पैटर्न का पता लगाएं, साथ ही साथ बच्चे के विकासशील सीएफ की सांख्यिकीय संभावनाएं, यदि दोनों माता-पिता सीएफ वाहक हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस: ऑटोसोमल रीसेसिव रोग
प्रत्येक व्यक्ति में प्रत्येक व्यक्ति में क्रोमोसोम के 23 जोड़े होते हैं। उन 23 जोड़े में, एक जोड़ी सेक्स गुणसूत्र (एक्स गुणसूत्र और वाई गुणसूत्र) है और गुणसूत्रों के अन्य 22 जोड़े को ऑटोसोम कहा जाता है।
प्रत्येक गुणसूत्र जोड़ी में एक ही जीन होते हैं, लेकिन जरूरी नहीं कि एक ही जीन कोड। उदाहरण के लिए, बालों के रंग को निर्धारित करने वाली जोड़ी में गुणसूत्र दोनों रंगीन जीन होंगे, लेकिन कोई भूरा हो सकता है और दूसरा एक गोरा हो सकता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन नियामक (सीएफटीआर) जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है । यदि आप एक सीएफ वाहक हैं, तो इसका मतलब है कि आपके सीएफटीआर जीन में से एक सामान्य है, और दूसरे में एक उत्परिवर्तन है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के कारण जाना जाता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस केवल तभी होता है जब सीएफटीआर जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होता है- यही कारण है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस को एक ऑटोसोमल रीसेसिव बीमारी कहा जाता है, क्योंकि एक ऑटोसॉमल प्रभावकारी बीमारी के विपरीत (जिसमें बीमारी के विकास के लिए उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है) ।
क्लिनर यह है कि यदि आप और आपका साथी दोनों सीएफ वाहक हैं, तो आप अपने बच्चे को सीएफ पास कर सकते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि आपका बच्चा आपके द्वारा प्रत्येक जोड़ी के एक गुणसूत्र और आपके साथी से एक का उत्तराधिकारी होगा। यदि आपके बच्चे को उत्परिवर्तित सीएफटीआर जीन युक्त क्रोमोसोम की दोनों प्रतियां मिलती हैं, तो उनके पास दो उत्परिवर्तित प्रतियां होंगी और सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ पैदा होगी।
अगर आपके बच्चे को आप में से एक से एक उत्परिवर्तित गुणसूत्र विरासत प्राप्त होता है और दूसरे से सामान्य होता है, तो वे एक सीएफ वाहक होंगे, लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस नहीं होंगे। अगर आपके बच्चे को आप दोनों से सामान्य गुणसूत्र विरासत में मिला है, तो उसके पास दो सामान्य प्रतियां होंगी, जिसका अर्थ है कि वह न तो लेता है और न ही सीएफ है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस: सांख्यिकीय संभावनाएं
सीएफ वाहक होने का क्या मतलब है यह देखने का एक और तरीका है।
संभावित संयोजन जो दो सीएफ वाहक अपने बच्चे को पास कर सकते हैं:
- पिता + वाहक से माँ + उत्परिवर्तन से सामान्य सीएफटीआर
- माँ = वाहक से पिता + उत्परिवर्तन से सामान्य सीएफटीआर
- माँ से सामान्य सीएफटीआर + सामान्य सीएफटीआर से पिता = एक वाहक नहीं है और सीएफ नहीं है
- माँ से उत्परिवर्तित सीएफटीआर + पिताजी से विचलित सीएफटीआर = सिस्टिक फाइब्रोसिस
यदि आप और आपके साथी दोनों वाहक हैं, तो आपके बच्चे के पास सीएफ होने का 25 प्रतिशत मौका है, वाहक होने का 50 प्रतिशत मौका है, और न तो सीएफ़ ले जाने का 25 प्रतिशत मौका है।
यदि आपका साथी सीएफ वाहक नहीं है, तो आपके बच्चे के पास सीएफ होना असंभव होगा क्योंकि वह केवल आपके साथी से सीएफटीआर जीन की सामान्य प्रतियां प्राप्त कर सकता है। हालांकि, अगर आपके बच्चे को आप से उत्परिवर्तित सीएफटीआर जीन प्राप्त हुआ है, तो उसके पास वाहक होने का 25 प्रतिशत मौका होगा। इस मामले में, आपका बच्चा तब अपने बच्चों को सीएफ विशेषता पारित कर सकता था।
यह एक स्वास्थ्य वाहक होने का क्या मतलब है
यदि आप एक सीएफ वाहक हैं, तो आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस का कोई लक्षण नहीं होगा और बीमारी के विकास के बारे में चिंता करने की ज़रूरत नहीं है। इसके अलावा, एक सीएफ वाहक होने से आपकी उम्र कम नहीं होगी या आपको किसी भी तरह से सीमित नहीं किया जाएगा (परिवार नियोजन के अपवाद के साथ)।
जब आप बच्चों के बारे में सोचना शुरू करते हैं, तो आप और आपके साथी को अपने भविष्य के बच्चों को सीएफ पास करने के आपके संयुक्त जोखिम को निर्धारित करने के लिए अनुवांशिक परामर्श लेना चाहिए। अधिक विशेष रूप से, आप देख सकते हैं कि क्या आप और आपके साथी सीएफ वाहक हैं ताकि सीएफ जीन की जांच के लिए रक्त परीक्षण हो सके।
से एक शब्द
जानने के लिए एक अंतिम बात यह है कि नवजात स्क्रीनिंग कार्यक्रमों से पहले, अधिकांश लोगों को यह नहीं पता था कि उनके पास लक्षण होने तक सीएफ था।
अब, अगर एक शिशु के पास सकारात्मक सीएफ नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण होता है, तो उसे सीएफ के निदान की पुष्टि करने के लिए एक पसीना क्लोराइड परीक्षण से गुजरना होगा।
एक पसीने क्लोराइड परीक्षण के साथ, बच्चे के पसीने की नमक सामग्री को मापा जाता है। सीएफ़ वाले लोगों के पास पसीना पसीना ग्रंथि समारोह के कारण अपने पसीने में असामान्य रूप से उच्च स्तर का नमक होता है।
पहले के निदान के साथ, एक विशेष सीएफ चिकित्सा टीम के तहत देखभाल जल्द ही शुरू की जा सकती है। इस टीम में अक्सर डॉक्टर शामिल होते हैं (विशेष रूप से सीएफ में विशेषज्ञता के साथ एक फेफड़े डॉक्टर), नर्स, एक आहार विशेषज्ञ, एक श्वसन चिकित्सक, एक शारीरिक चिकित्सक, मनोवैज्ञानिक, और एक सामाजिक कार्यकर्ता।
> स्रोत:
> टॉपी जेएम, लिनम सी, ग्लास आरएम। सिस्टिक फाइब्रोसिस। जामा रोगी पृष्ठ। जामा 2009; 302 (10): 1130।
> वर्जीनिया स्वास्थ्य प्रणाली विश्वविद्यालय। (2016)। सिस्टिक फाइब्रोसिस।