परिवारों में सीएफ जीन दोष कैसे पारित किया जाता है
आप यह जानकर आश्चर्यचकित हो सकते हैं कि सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) दुर्लभ बीमारी नहीं है। संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 30,000 लोगों और दुनिया भर में 100,000 लोगों को प्रभावित करते हुए, यह काकेशियन लोगों के बीच सबसे आम ऑटोसोमल रीसेसिव विरासत विरासत है । यह रोग अन्य जातियों में भी होता है, लेकिन बहुत कम बार-बार होता है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन नियामक (सीएफटीआर) जीन में एक दोष के कारण होता है।
सीएफटीआर जीन के 1200 से अधिक ज्ञात उत्परिवर्तन हैं जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बन सकते हैं। इस सीएफटीआर जीन दोष को माता-पिता से बच्चों तक पारित करने का तरीका कुछ कारकों पर निर्भर करता है।
ऑटोसोमल रीसेसिव और गैर सेक्स-लिंक्ड
सभी मनुष्यों में 22 जोड़े गैर लिंग से जुड़े गुणसूत्र और दो लिंग-जुड़े गुणसूत्र होते हैं। 22 गैर यौन संबंध वाले जोड़े को ऑटोसोमल गुणसूत्र कहा जाता है। जीन जो सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफटीआर जीन) में दोषपूर्ण है गुणसूत्रों की सातवीं जोड़ी में होता है। चूंकि यह क्रोमोसोम के पहले 22 जोड़े में से एक में होता है, इसलिए सिस्टिक फाइब्रोसिस दोष ऑटोसोमल होता है। यह लिंग से जुड़ा हुआ नहीं है, इसलिए बीमारी सिर्फ माता या पिता द्वारा पारित नहीं की गई थी और यह लिंग में हो सकती है।
अवशिष्ट का मतलब है कि एक जोड़ी में दोनों गुणसूत्र रोग होने के लिए दोषपूर्ण होना चाहिए- दोनों माता-पिता को बच्चे के लिए जीन के वाहक होना चाहिए। अगर किसी व्यक्ति के पास केवल एक दोषपूर्ण गुणसूत्र होता है, तो वह एक वाहक होगा लेकिन वास्तव में यह रोग नहीं होगा।
एक बच्चे विरासत सीएफ कैसे हो सकता है अगर परिवार में कोई और नहीं है?
चूंकि सीएफ एक अवशिष्ट गुण है, इसलिए बीमारी से पैदा होने के लिए एक बच्चे को दो दोषपूर्ण जीन प्राप्त करना चाहिए। सभी गुणसूत्र जोड़ों के साथ, एक को मां से विरासत में मिला है और एक को पिता से विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि दोनों माता-पिता को सिस्टिक फाइब्रोसिस विशेषता लेनी चाहिए या सीएफ के साथ एक बच्चा रखने के लिए खुद को सीएफ रखना चाहिए।
वाहक हैं जो लोग केवल एक दोषपूर्ण जीन है। उनके पास सीएफ नहीं होगा और इसमें कोई लक्षण नहीं होगा। सभी काकेशियनों में से लगभग 4% सीएफ वाहक हैं।
यदि दोनों माता-पिता एक उत्परिवर्तित सीएफटीआर जीन के वाहक हैं, तो 25% मौका है कि उनके बच्चे को सीएफ या 50% मौका मिलेगा कि बच्चा जीन का वाहक होगा लेकिन बीमारी नहीं है और 25% मौका है बच्चा बिल्कुल वाहक नहीं होगा।
परिवार में वाहक की कई पीढ़ियां बिना किसी बीमारी के हो सकती हैं। अक्सर, लोगों को पता नहीं है कि वे वाहक हैं जब तक उनके बच्चे का जन्म सीएफ के साथ नहीं होता है। जेनेटिक परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए उपलब्ध है कि क्या कोई व्यक्ति सीएफ दोष लेता है, लेकिन आमतौर पर तब तक ऐसा नहीं किया जाता है जब तक कि किसी जोड़े को संदेह करने का कोई कारण न हो कि वे वाहक हो सकते हैं।
वास्तव में, दोनों बच्चों और वयस्कों को उत्परिवर्तित सीएफ जीन के लिए एक मुंह के तल या रक्त नमूने के माध्यम से परीक्षण किया जा सकता है ताकि वे यह देख सकें कि वे वाहक हैं या नहीं। हालांकि वाहक परीक्षण बेहद सटीक है, कुछ उत्परिवर्तन पता लगाने योग्य नहीं हैं-इसलिए एक व्यक्ति जो सीएफ उत्परिवर्तन के लिए नकारात्मक परीक्षण करता है वह वास्तव में एक वाहक हो सकता है।
सूत्रों का कहना है:
बॉयल, एमपी, एमडी। "एडल्ट सिस्टिक फाइब्रोसिस।" अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन की जर्नल। 2007 2 9 8: 1787-1793।
सिस्टिक फाइब्रोसिस की जेनेटिक्स। वर्जीनिया स्वास्थ्य प्रणाली विश्वविद्यालय। 7 नवंबर, 2005।