स्टिकर सिंड्रोम के बारे में आपको क्या पता होना चाहिए

स्टिकलर सिंड्रोम एक दुर्लभ वंशानुगत या अनुवांशिक स्थिति है जो शरीर में संयोजी ऊतक को प्रभावित करती है। अधिक विशेष रूप से, स्टिकलर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में आम तौर पर कोलेजन उत्पन्न करने वाले जीनों में उत्परिवर्तन होता है। ये जीन उत्परिवर्तन स्टिकलर सिंड्रोम की कुछ या सभी विशेषताओं का कारण बन सकते हैं:

• आंख की समस्याएं - नज़दीकीपन, विट्रोरेटिनल अपघटन, ग्लूकोमा , मोतियाबिंद , और रेटिना छेद या अलगाव सहित। कुछ मामलों में, स्टिकलर सिंड्रोम से जुड़े आंख की समस्याएं अंधापन का कारण बन सकती हैं।

• मध्य कान में असामान्यताएं जो मिश्रित, सेंसरिनियर या प्रवाहकीय सुनवाई हानि, आवर्ती कान संक्रमण , कान में तरल पदार्थ या कान की हड्डियों की अति गतिशीलता का कारण बन सकती हैं।
• एक घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस या कैफोसिस), हाइपर-मोबाइल जोड़ों, शुरुआती शुरुआत गठिया, छाती विकृतियां, बचपन के कूल्हे विकार (लेग-कैल्व-पेर्टे रोग कहा जाता है), और सामान्यीकृत संयुक्त समस्याएं सहित कंकाल असामान्यताएं।
• कुछ शोधों के अनुसार, स्टिकलर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में सामान्य आबादी की तुलना में मिथल वाल्व प्रकोप की उच्च घटना हो सकती है।
• Malocclusion सहित दांत असामान्यताओं।
• एक चमकीले चेहरे की उपस्थिति को कभी-कभी पियरे रॉबिन अनुक्रम के रूप में जाना जाता है। इसमें अक्सर क्लेफ्ट ताल, बिफिड यूवुला, एक उच्च कमाना वाला तालु, एक जीभ जो सामान्य से कम है, छोटा ठंडा, और एक छोटा निचला जबड़ा शामिल है। इन चेहरे की विशेषताओं (जो व्यक्तियों के बीच व्यापक रूप से भिन्न होता है) की गंभीरता के आधार पर, इन स्थितियों से विशेष रूप से बचपन के दौरान समस्याएं पैदा हो सकती हैं।

• अन्य सुविधाओं में हाइपरटोनिया , फ्लैट पैर और लंबी उंगलियां शामिल हो सकती हैं।

स्टिकलर सिंड्रोम मार्शल सिंड्रोम नामक संबंधित स्थिति के समान ही है, हालांकि मार्शल सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में आमतौर पर स्टिकलर सिंड्रोम के कई लक्षणों के अलावा एक छोटा सा कद होता है। स्टिकलर सिंड्रोम को उप-प्रकारों में विभाजित किया गया है, इस पर निर्भर करता है कि पहले उल्लिखित लक्षण मौजूद हैं।

समान परिवारों के भीतर भी स्टिकलर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के बीच लक्षण और गंभीरता भिन्न होती है।

कारण

स्टिकलर सिंड्रोम की घटनाओं का अनुमान 7,500 जन्मों में लगभग 1 है। हालांकि, इस शर्त को निदान किया जाता है। स्टिकलर सिंड्रोम माता-पिता से बच्चों को एक ऑटोसोमल प्रभावशाली पैटर्न में पारित किया जाता है। स्टिकर सिंड्रोम के साथ एक माता-पिता का खतरा प्रत्येक गर्भावस्था के लिए 50 प्रतिशत है। स्टिकर सिंड्रोम पुरुषों और महिलाओं दोनों में होता है।

निदान

स्टिकर सिंड्रोम पर संदेह हो सकता है यदि आपके पास इस सिंड्रोम की विशेषताओं या लक्षण हैं, खासकर यदि आपके परिवार में किसी को स्टिकलर सिंड्रोम का निदान किया गया है। जेनेटिक परीक्षण स्टिकलर सिंड्रोम का निदान करने में सहायक हो सकता है लेकिन वर्तमान में चिकित्सा समुदाय द्वारा निर्धारित कोई मानक निदान मानदंड नहीं है।

इलाज

स्टिकलर सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है लेकिन स्टिकलर सिंड्रोम के लक्षणों के प्रबंधन के लिए कई उपचार और उपचार मौजूद हैं। स्टिकलर सिंड्रोम की प्रारंभिक मान्यता या निदान महत्वपूर्ण है ताकि संबंधित स्थितियों के लिए जांच की जा सके और तत्काल इलाज किया जा सके। चेहरे की असामान्यताओं जैसे सर्जिकल सुधार जैसे शीतल तालमेल खाने और सांस लेने में मदद के लिए आवश्यक हो सकता है।

सुधारात्मक लेंस या सर्जरी आंख की समस्याओं के इलाज में फायदेमंद हो सकती है। वेंटिलेशन ट्यूबों की नियुक्ति जैसे सहायक उपकरण या सर्जिकल प्रक्रियाएं कान की समस्याओं को सही या इलाज कर सकती हैं। कभी-कभी गठिया या संयुक्त समस्याओं के इलाज में एंटी-भड़काऊ दवाएं सहायक हो सकती हैं, गंभीर मामलों में जोड़ों की शल्य चिकित्सा प्रतिस्थापन आवश्यक हो सकती है।

_{सूत्रों का कहना है:}

_{जेनेटिक्स होम रेफरेंस। स्टिकर सिंड्रोम। https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome}

_{मार्फन फाउंडेशन। स्टिकर सिंड्रोम। https://www.marfan.org/stickler-syndrome।}

_{दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन। स्टिकर सिंड्रोम। http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/।}