Asphyxiating Thoracic Dystrophy को समझना
जीन सिंड्रोम, जो एस्फेसिटिंग थोरैसिक डाइस्ट्रोफी के रूप में भी जाना जाता है, बौद्ध धर्म का विरासत रूप है जो छोटे अंग, एक छोटी सी छाती और गुर्दे की समस्या पैदा करता है। हालांकि, इसका मुख्य अभिव्यक्ति छोटे रिब पिंजरे के कारण श्वसन संकट है। यह अनुमान है कि प्रति 100,000-130,000 जीवित जन्म 1 में होता है और सभी जातीय पृष्ठभूमि के लोगों को प्रभावित करता है।
लक्षण
जेन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में कुछ शारीरिक विशेषताएं सामान्य हैं:
- कम फेफड़ों की क्षमता के साथ एक लंबी, संकीर्ण, और असामान्य रूप से छोटी सी छाती
- ट्रंक और समग्र छोटे स्तर (शॉर्ट-लिम्ड बौनावाद ) की तुलना में छोटी बाहों और पैरों
- किडनी घाव जो गुर्दे की विफलता का कारण बन सकता है
अन्य लक्षण जो जीन सिंड्रोम वाले व्यक्ति हो सकते हैं:
- आंतों malabsorption
- रेटिना गिरावट
- जिगर की समस्याएं
- दिल और परिसंचरण समस्याएं
अक्सर, प्रारंभिक बचपन के दौरान गंभीर श्वसन संकट दिखाई देता है। अन्य मामलों में, सांस लेने की समस्याएं कम गंभीर होती हैं, और गुर्दे या गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल प्रणाली की असामान्यताएं प्रमुख हो सकती हैं।
निदान
जीन सिंड्रोम आमतौर पर छाती विकृति और शॉर्ट-लिम्ड बौनावाद के आधार पर जन्म के समय निदान किया जाता है। गंभीर रूप से प्रभावित शिशुओं को श्वसन संकट होगा। छाती एक्स-रे द्वारा हल्के मामलों का निदान किया जा सकता है।
इलाज
जीन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के लिए चिकित्सा देखभाल का सबसे महत्वपूर्ण क्षेत्र श्वसन संक्रमण को रोक रहा है और इलाज कर रहा है।
दुर्भाग्यवश, सिंड्रोम के साथ कई शिशु और बच्चे श्वसन विफलता से मर जाते हैं जो बहुत छोटी छाती और बार-बार श्वसन संक्रमण से लाया जाता है।
कुछ मामलों में, छाती के पुनर्निर्माण सर्जरी के साथ पसलियों के पिंजरे को बढ़ाना श्वसन संकट से मुक्त होने में सफल रहा है। यह सर्जरी कठिन और जोखिम भरा है और गंभीर श्वास की कठिनाइयों वाले बच्चों के लिए आरक्षित है।
जीन सिंड्रोम वाले व्यक्ति भी गुर्दे की बीमारी से उच्च रक्तचाप विकसित कर सकते हैं। अंततः उनके गुर्दे असफल हो सकते हैं, जिसका डायलिसिस या किडनी प्रत्यारोपण द्वारा इलाज किया जाता है।
जेन सिंड्रोम वाले कई व्यक्ति जो बचपन से बचते हैं, अंततः सामान्य छाती के विकास की शुरुआत होती है।
आनुवांशिक परामर्श
जीन सिंड्रोम एक विरासत ऑटोसॉमल रीसेसिव डिसऑर्डर है । इसका मतलब यह है कि बच्चे को सिंड्रोम के उत्तराधिकारी के लिए माता-पिता को दोषपूर्ण जीन के वाहक होना चाहिए। इस प्रकार, यदि माता-पिता किसी प्रभावित बच्चे को जन्म देते हैं, तो इसका मतलब है कि दोनों वाहक हैं, और प्रत्येक अनुवर्ती बच्चे के पास सिंड्रोम विरासत में 25% मौका है।
सूत्रों का कहना है
चेन, एच। (2004)। Asphyxiating thoracic dystrophy (जीन सिंड्रोम)। ई-मेडिसिन।
सरिमुरत एन, एलिसियोग्लू एन, टेकांत जीटी, एट अल। नवजात शिशु के जीन की एस्फीसिटिंग थोरैसिक डाइस्ट्रोफी। यूरो जे Pediatr सर्ज 1998; 8: 100।
रिचर्ड एन फोगोरोस, एमडी द्वारा संपादित