गौचर रोग का अवलोकन

गौचर रोग (उच्चारण "गो शै" रोग) एक आनुवंशिक स्थिति है जिसमें शरीर के कई अंग प्रणालियों को प्रभावित करने वाले नैदानिक ​​लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला है। गौचर के सबसे आम रूप में, लोगों के अत्यधिक इलाज योग्य लक्षण होते हैं। अन्य प्रकार के गौचर रोग में, लक्षण गंभीर हैं और इलाज के लिए बहुत मुश्किल हैं। आपका डॉक्टर आपको यह जानने में मदद करेगा कि आपकी विशेष स्थिति में क्या उम्मीद करनी है।

गौचर रोग का कारण क्या है?

गौचर बीमारी जीबीए नामक जीन के साथ एक समस्या के कारण आनुवांशिक बीमारी है। यह जीन आपके डीएनए का हिस्सा है, आनुवांशिक सामग्री जो आप अपने माता-पिता से प्राप्त करते हैं।

जीबीए जीन ग्लूकोसेब्रोसिस नामक एंजाइम बनाने के लिए ज़िम्मेदार है। गौचर रोग वाले लोगों में, यह एंजाइम कम है, या यह काम नहीं करता है और साथ ही यह भी करना चाहिए।

इस एंजाइम के महत्व को समझने के लिए, लियोसोम नामक सेल के एक हिस्से के बारे में जानना महत्वपूर्ण है। Lysosomes आपके शरीर की कोशिकाओं के अंदर घटकों के रूप में मौजूद हैं। वे सामग्री को साफ करने और निपटाने में मदद करते हैं कि शरीर अन्यथा टूटने में असमर्थ है। वे शरीर में जमा सामग्री को तोड़ने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। ग्लूकोसेब्रोसिसेज एंजाइमों में से एक है जो लेसोसोम को ऐसा करने में मदद करता है।

आम तौर पर, यह एंजाइम ग्लूकोसेब्रोसाइड नामक शरीर में एक फैटी पदार्थ को रीसायकल करने में मदद करता है। लेकिन गौचर रोग में, ग्लूकोसेब्रोसिसेज बहुत अच्छी तरह से काम नहीं करता है।

एंजाइम बिल्कुल सक्रिय नहीं हो सकता है, या यह गतिविधि कम हो सकता है। इस वजह से, ग्लूकोसेब्रोससाइड शरीर के विभिन्न क्षेत्रों में निर्माण शुरू होता है। यह स्थिति के लक्षणों की ओर जाता है।

जब कुछ प्रतिरक्षा कोशिकाएं अतिरिक्त ग्लूकोसेब्रोससाइड से भरी जाती हैं, तो उन्हें "गौचर कोशिका" कहा जाता है। ये गौचर कोशिकाएं सामान्य कोशिकाओं से भीड़ निकाल सकती हैं, जिससे समस्याएं उत्पन्न होती हैं।

उदाहरण के लिए, अस्थि मज्जा में गौचर कोशिकाओं का निर्माण आपके शरीर को वहां नई रक्त कोशिकाओं की सामान्य मात्रा का उत्पादन करने में सक्षम होने से रोकता है। ग्लूकोसेब्रोसाइड और गौचर कोशिकाओं का एक निर्माण विशेष रूप से प्लीहा, यकृत, हड्डी और मस्तिष्क में एक समस्या है।

लाइसोसोम में अन्य प्रकार के एंजाइमों के साथ समस्याएं अन्य प्रकार के विकारों का कारण बन सकती हैं। एक समूह के रूप में, इन्हें लेसोसोमल स्टोरेज बीमारियां कहा जाता है।

गौचर रोग कितना आम है?

गौचर रोग एक दुर्लभ स्थिति है। यह 100,000 से पैदा हुए लगभग एक शिशु को प्रभावित करता है। हालांकि, कुछ जातीय समूहों में, गौचर रोग अधिक आम है, जैसे अशकेनाज़ी यहूदियों में। उदाहरण के लिए, इस अनुवांशिक पृष्ठभूमि के 450 शिशुओं में से एक में गौचर रोग है।

गौचर बीमारी लाइसोसोमल स्टोरेज बीमारियों में सबसे आम है, जिसमें Tay-Sachs रोग और पोम्पे रोग जैसी अन्य स्थितियां शामिल हैं।

गौचर रोग का निदान कैसे किया जाता है?

एक डॉक्टर को पहले व्यक्ति के लक्षणों और चिकित्सा संकेतों के आधार पर गौचर रोग पर संदेह हो सकता है। अगर किसी व्यक्ति को अपने परिवार में गौचर रोग होने के बारे में जाना जाता है, तो इससे बीमारी का संदेह बढ़ जाता है।

गौचर रोग वाले लोगों में अक्सर असामान्य प्रयोगशाला निष्कर्ष होते हैं, जैसे अस्थि मज्जा दाग। गौचर की ओर इशारा करते हुए ये निष्कर्ष उपयोगी हो सकते हैं।

कई प्रयोगशालाएं और इमेजिंग परीक्षण हैं जो आपके डॉक्टर आपके गौचर की स्थिति का मूल्यांकन करने के लिए उपयोग कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, आपका डॉक्टर एक एमआरआई आंतरिक अंग वृद्धि की जांच कर सकता है।

हालांकि, एक वास्तविक निदान के लिए, आपके डॉक्टर को रक्त परीक्षण या त्वचा बायोप्सी की भी आवश्यकता होगी। यह नमूना यह देखने के लिए प्रयोग किया जाता है कि glucocerebrosidase कितनी अच्छी तरह से काम कर रहा है। एक विकल्प आनुवंशिक रक्त या ऊतक परीक्षण जीबीए जीन का विश्लेषण करने के लिए प्रयोग किया जाता है।

क्योंकि यह एक दुर्लभ बीमारी है, ज्यादातर चिकित्सक गौचर से बहुत परिचित नहीं हैं। इसके कारण आंशिक रूप से, गौचर रोग के निदान में कभी-कभी कुछ समय लगता है।

यह विशेष रूप से संभावना है कि परिवार में कोई और इसे पहले से ही ज्ञात नहीं है।

गौचर रोग के विभिन्न प्रकार क्या हैं?

गौचर रोग के तीन प्रमुख प्रकार हैं: टाइप 1, टाइप 2, और टाइप 3। इन प्रकारों में उनके लक्षणों और उनकी गंभीरता में कुछ हद तक भिन्नता है। टाइप 1 गौचर का सबसे हल्का रूप है। यह तंत्रिका तंत्र को प्रभावित नहीं करता है, टाइप 2 के विपरीत और 3 गौचर रोग टाइप करें। टाइप 2 गौचर बीमारी सबसे गंभीर प्रकार है।

गौचर रोग वाले लोगों के एक बड़े बहुमत में टाइप 1 बीमारी होती है। गौचर के साथ लगभग 1 प्रतिशत लोगों को टाइप 2 बीमारी माना जाता है। गौचर के लगभग 5 प्रतिशत लोगों में टाइप 3 बीमारी है।

गौचर रोग के लक्षणों पर विचार करते समय, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि लोगों को विभिन्न प्रकार के लक्षण गंभीरता का अनुभव होता है। तीन प्रकार के बीच लक्षण ओवरलैप।

टाइप 1 गौचर रोग के लक्षण

प्रकार 1 गौचर रोग के संकेत और लक्षण पहले बचपन या वयस्कता में दिखाई देते हैं। हड्डी की समस्याओं में शामिल हो सकते हैं:

• पुरानी हड्डी दर्द
• हड्डी के दर्द के अचानक एपिसोड
• हड्डी फ्रैक्चर
• ऑस्टियोपोरोसिस
• गठिया

टाइप 1 गौचर कुछ आंतरिक अंगों को भी प्रभावित करता है। यह प्लीहा और यकृत (जिसे हेपेटोसप्लेनोमेगाली कहा जाता है) का विस्तार कर सकता है। यह आमतौर पर दर्द रहित होता है लेकिन पेट की दूरी और पूर्णता की भावना का कारण बनता है।

टाइप 1 गौचर भी साइटोपेनिया नामक कुछ का कारण बनता है। इसका मतलब है कि गौचर रोग वाले लोग लाल रक्त कोशिकाओं ( एनीमिया के कारण), सफेद रक्त कोशिकाओं और प्लेटलेट के सामान्य स्तर से कम होते हैं। गौचर वाले लोगों के पास अन्य जमावट और प्रतिरक्षा असामान्यताएं भी हो सकती हैं। इससे लक्षण हो सकते हैं:

• थकान
• आसान रक्तस्राव या चोट लगाना
• nosebleeds
• संक्रमण का बढ़ता जोखिम

गौचर रोग फेफड़ों को भी प्रभावित कर सकता है, जिससे ऐसी समस्याएं होती हैं:

• मध्य फेफड़ों के रोग
• फुफ्फुसीय उच्च रक्त - चाप
• खांसी
• साँसों की कमी

इसके अतिरिक्त, टाइप 1 गौचर का कारण बन सकता है:

• Gallstones के बढ़ते जोखिम
• गरीब विकास और विकास
• मनोवैज्ञानिक जटिलताओं, जैसे उदास मनोदशा
• दिल की जटिलताओं (दुर्लभ)
• गुर्दे की जटिलताओं (दुर्लभ)

कुछ लोग जिनके पास टाइप 1 गौचर बीमारी है, उनमें बहुत हल्की बीमारी है और शायद कोई लक्षण नहीं दिखता है। हालांकि, चिकित्सक प्रयोगशाला निष्कर्षों और इमेजिंग परीक्षणों की सहायता से मामूली असामान्यताओं का पता लगा सकते हैं।

टाइप 2 और टाइप 3 गौचर रोग के लक्षण?

टाइप 1 बीमारी से प्रभावित शरीर की लगभग सभी प्रणालियों में टाइप 2 और टाइप 3 बीमारी में समस्याएं भी हो सकती हैं। हालांकि, प्रकार 2 और 3 में अतिरिक्त न्यूरोलॉजिकल लक्षण भी होते हैं। टाइप 2 बीमारी वाले मरीजों में ये लक्षण सबसे गंभीर हैं। ये बच्चे आमतौर पर 2 साल से पहले मर जाते हैं। बीमारी के बहुत दुर्लभ रूप में, बच्चे जन्म के ठीक पहले या शीघ्र ही मर जाते हैं। टाइप 3 गौचर वाले लोगों में, ये समस्याएं गंभीर नहीं हैं, और लोग अपने 20, 30, या उससे अधिक समय तक जीवित रह सकते हैं।

टाइप 2 और टाइप 3 बीमारी में देखे गए तंत्रिका संबंधी लक्षणों में कई शामिल हैं:

• नेत्र misalignment (strabismus)
• वस्तुओं को ट्रैक करने या नज़र बदलने के साथ समस्याएं
• बरामदगी
• मांसपेशी कठोरता
• मांसपेशी में कमज़ोरी
• संतुलन और समन्वित आंदोलन के साथ समस्याएं
• भाषण और निगलने में समस्याएं
• मानसिक मंदता
• पागलपन

टाइप 2 या टाइप 3 गौचर वाले लोगों का एक सबसेट में अतिरिक्त लक्षण भी हैं। उदाहरणों में त्वचा में परिवर्तन, उनके कॉर्निया के साथ समस्याएं, और हृदय वाल्व कैलिफ़िकेशन शामिल हैं।

गौचर और माध्यमिक रोग

गौचर रोग कुछ अन्य बीमारियों का खतरा भी बढ़ाता है। उदाहरण के लिए, गौचर वाले लोगों में पार्किंसंस रोग के औसत जोखिम से अधिक है । गौचर रोग वाले लोगों में कुछ कैंसर भी अधिक आम हो सकते हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:

• रक्त कैंसर
• एकाधिक मायलोमा
• यकृत कैंसर
• गुर्दे का कैंसर

गौचर वाले लोगों को भी कुछ माध्यमिक जटिलताओं का खतरा होता है, जैसे स्प्लेनिक इंफार्क्शन (प्लीहा में रक्त प्रवाह की कमी, ऊतक की मौत और गंभीर पेट दर्द का कारण बनता है)।

गौचर रोग का उपचार

गौचर रोग के उपचार का मानक एंजाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा (कभी-कभी ईआरटी कहा जाता है) है। इस उपचार ने गौचर के इलाज में क्रांतिकारी बदलाव किया।

ईआरटी में, एक व्यक्ति को इंट्रावेन्सस इंस्यूजन के रूप में ग्लूकोसेब्रोसिस के कृत्रिम रूप से संश्लेषित रूप प्राप्त होते हैं। ईआरटी के विभिन्न रूप वाणिज्यिक रूप से बाजार पर हैं, लेकिन वे सभी प्रतिस्थापन एंजाइम प्रदान करते हैं। य़े हैं:

• imiglucerase (Cerezyme के रूप में ट्रेडमार्क)
• velaglucerase अल्फा (वीपीआरआईवी)
• तालिग्लुसेरसे अल्फा (एलिलीसो)

ये उपचार हड्डी के लक्षण, रक्त की समस्या, और जिगर और प्लीहा वृद्धि को कम करने में बहुत प्रभावी हैं। हालांकि, वे टाइप 2 में टाइप न्यूरोलॉजिकल लक्षणों को सुधारने और 3 गौचर रोग टाइप करने में बहुत अच्छी तरह से काम नहीं करते हैं।

ईआरटी टाइप 1 गौचर के लक्षणों को कम करने और टाइप 3 गौचर के कुछ लक्षणों को कम करने पर बहुत प्रभावी है। दुर्भाग्यवश, क्योंकि टाइप 2 गौचर में ऐसी गंभीर न्यूरोलॉजिकल समस्याएं हैं, इस प्रकार के लिए ईआरटी की सिफारिश नहीं की जाती है। टाइप 2 गौचर वाले लोग आमतौर पर केवल सहायक उपचार प्राप्त करते हैं।

टाइप 1 गौचर के लिए एक और नया उपचार विकल्प सब्सट्रेट कमी उपचार है। ये दवाएं पदार्थों के उत्पादन को सीमित करती हैं जो ग्लूकोसेरेब्रोसिडेज़ टूट जाती है। य़े हैं:

• miglustat (Zavesca)
• एलिग्लस्टैट (सेर्डेल्गा)

Miglustat उन लोगों के लिए एक विकल्प के रूप में उपलब्ध है जो किसी कारण से ईआरटी नहीं ले सकते हैं। एलिग्लस्टैट एक मौखिक दवा है जो टाइप 1 गौचर वाले कुछ लोगों के लिए एक विकल्प है। यह एक नई दवा है, लेकिन कुछ सबूत बताते हैं कि यह ईआरटी उपचार के रूप में प्रभावी है।

गौचर के लिए ये उपचार बहुत महंगा हो सकते हैं। ज्यादातर लोगों को यह देखने के लिए कि वे इलाज के पर्याप्त कवरेज प्राप्त कर सकते हैं, उनकी बीमा कंपनी के साथ मिलकर काम करने की आवश्यकता होगी।

गौचर रोग वाले लोगों को इस स्थिति के साथ अनुभव के साथ एक विशेषज्ञ द्वारा इलाज किया जाना चाहिए। इन लोगों को नियमित रूप से अनुवर्ती और निगरानी की आवश्यकता है ताकि यह देखने के लिए कि उनकी बीमारी कितनी अच्छी तरह से इलाज कर रही है। उदाहरण के लिए, गौचर वाले लोगों को अक्सर यह देखने के लिए बार-बार हड्डियों की स्कैन की आवश्यकता होती है कि रोग उनकी हड्डियों को कैसे प्रभावित कर रहा है।

जो लोग ईआरटी प्राप्त करने में सक्षम नहीं हैं या एक नए सब्सट्रेट कमी उपचार को गौचर के लक्षणों के लिए अतिरिक्त उपचार की आवश्यकता हो सकती है। उदाहरण के लिए, इन लोगों को गंभीर रक्तस्राव के लिए रक्त संक्रमण की आवश्यकता हो सकती है।

गौचर रोग कैसे विरासत में है?

गौचर बीमारी एक ऑटोसोमल रीसेसिव जेनेटिक हालत है। इसका मतलब है कि गौचर रोग वाले व्यक्ति को प्रत्येक माता-पिता से प्रभावित जीबीए जीन की एक प्रति प्राप्त होती है। एक व्यक्ति जिसकी प्रभावित जीबीए जीन (एक माता-पिता से विरासत में मिली) की एक प्रति है, इस शर्त के वाहक को कहा जाता है। इन लोगों के पास पर्याप्त कार्यशील ग्लूकोसेब्रोसिस है कि उनके लक्षण नहीं हैं। ऐसे लोग अक्सर यह नहीं जानते कि वे बीमारी वाहक हैं जब तक कि उनके परिवार में किसी को बीमारी का निदान नहीं होता है। वाहक को जीन की प्रभावित प्रतिलिपि पर अपने बच्चों को गुजरने का खतरा होता है।

यदि आप और आपके साथी दोनों गौचर रोग के लिए वाहक हैं, तो 25 प्रतिशत संभावना है कि आपके बच्चे को बीमारी होगी। 50 प्रतिशत मौका भी है कि आपके बच्चे को बीमारी नहीं होगी लेकिन यह स्थिति के लिए एक वाहक भी होगा। 25 प्रतिशत मौका है कि आपके बच्चे को न तो बीमारी होगी और न ही वाहक होगा। प्रसवपूर्व परीक्षण उन मामलों में उपलब्ध है जहां बच्चे को गौचर के लिए जोखिम है।

अगर आप चिंता करते हैं कि आप अपने परिवार के इतिहास के आधार पर गौचर रोग का वाहक हो सकते हैं तो अपने डॉक्टर से बात करें। अगर आपके परिवार में किसी को गौचर रोग है, तो आपको जोखिम हो सकता है। आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग आपके जीन का विश्लेषण करने के लिए किया जा सकता है और देख सकता है कि आप एक बीमारी वाहक हैं या नहीं।

से एक शब्द

यह जानने के लिए जबरदस्त हो सकता है कि आप या किसी प्रियजन को गौचर रोग है। इस स्थिति को प्रबंधित करने के बारे में जानने के लिए बहुत कुछ है, और आपको इसे एक साथ करने की ज़रूरत नहीं है। सौभाग्य से, ईआरटी की उपलब्धता के बाद, गौचर रोग वाले कई लोग अपेक्षाकृत सामान्य जीवन जी सकते हैं।

> स्रोत:

> नागल ए गौचर रोग। क्लिनिकल और प्रायोगिक जर्नल जर्नल > हेपेटोलॉजी। > 2014; 4 (1): 37-50। > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005।

> पादरी जीएम, ह्यूजेस डीए। गौचर रोग 2000 जुलाई 27 [अपडेटेड 2015 फरवरी 26]। इन: एडम एमपी, अरडींगर एचएच, पैगॉन आरए, एट अल।, संपादक। GeneReviews® [इंटरनेट]। सिएटल (डब्ल्यूए): वाशिंगटन विश्वविद्यालय, सिएटल; 1993-2018। यहां से उपलब्ध: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/