मेकेल-ग्रबर सिंड्रोम - जिसे डिसेन्सफेलिया स्प्लानक्नोसिस्टिका, मेकेल सिंड्रोम, और ग्रबर सिंड्रोम भी कहा जाता है - एक आनुवांशिक विकार है जो विभिन्न गंभीर शारीरिक दोषों का कारण बनता है। इन गंभीर दोषों के कारण, मेकेल सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर जन्म के पहले या शीघ्र ही मर जाते हैं।
अनुवांशिक उत्परिवर्तन
मेकेल सिंड्रोम कम से कम आठ जीनों में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है।
इन आठ जीनों में उत्परिवर्तन मेकेल-ग्रबर मामलों के लगभग 75 प्रतिशत के लिए खाते हैं। अन्य 25 प्रतिशत उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जिन्हें अभी तक खोजा नहीं जा सकता है।
एक बच्चे को मेकेल-ग्रबर सिंड्रोम के लिए, दोनों माता-पिता को दोषपूर्ण जीन की प्रतियां लेनी होंगी। यदि दोनों माता-पिता दोषपूर्ण जीन लेते हैं, तो उनके बच्चे के पास 25 प्रतिशत मौका होगा। 50 प्रतिशत मौका है कि उनके बच्चे जीन की एक प्रति प्राप्त करेंगे। अगर बच्चे को जीन की एक प्रति प्राप्त होती है, तो वे इस स्थिति का वाहक होंगे। उनके पास स्थिति नहीं होगी।
प्रसार
मेकेल-ग्रबर सिंड्रोम की घटना दर 140,000 जीवित जन्मों में 13,250 से 1 में 1 से भिन्न होती है। शोध में पाया गया है कि फिनिश वंश (9,000 लोगों में से 1) और बेल्जियम वंश (लगभग 3,000 लोगों में से 1) की तरह कुछ आबादी प्रभावित होने की संभावना अधिक है। कुवैत में Bedouins (3,500 में 1) और गुजराती भारतीयों (1,300 में 1) के बीच अन्य उच्च घटना दर पाए गए हैं।
इन आबादी में उच्च वाहक दरें भी हैं, जिनमें से 1 में 50 से 1 में से 1 में 18 लोगों में दोषपूर्ण जीन की प्रतिलिपि होती है। इन प्रसार दरों के बावजूद, स्थिति किसी भी जातीय पृष्ठभूमि, साथ ही साथ दोनों लिंगों को प्रभावित कर सकती है।
लक्षण
मेकेल-ग्रबर सिंड्रोम विशिष्ट शारीरिक विकृतियों के कारण जाना जाता है, जिनमें निम्न शामिल हैं:
- एक बड़ा मोर्चा मुलायम स्थान (fontanel), जो कुछ मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी तरल पदार्थ बाहर निकलने की अनुमति देता है (encephalocele)
- दिल दोष
- सिस्ट से भरे बड़े गुर्दे (पॉलीसिस्टिक गुर्दे)
- अतिरिक्त उंगलियों या पैर की उंगलियों ( polydactyly )
- लिवर स्कार्फिंग (यकृत फाइब्रोसिस)
- अपूर्ण फेफड़ों के विकास (फुफ्फुसीय hypoplasia)
- क्लेफ्ट होंठ और साफ़ ताल
- जननांग असामान्यताएं
सिस्टिक गुर्दे सबसे आम लक्षण हैं, इसके बाद polydactyly। अधिकांश मेकेल-ग्रबर मौतें फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया, अपूर्ण फेफड़ों के विकास के कारण होती हैं।
निदान
मेकेल-ग्रबर सिंड्रोम वाले शिशुओं का जन्म जन्म से पहले, या जन्म से पहले अल्ट्रासाउंड के आधार पर किया जा सकता है। अल्ट्रासाउंड के माध्यम से निदान अधिकांश मामलों को दूसरे तिमाही में निदान किया जाता है। हालांकि, एक कुशल तकनीशियन पहले तिमाही के दौरान स्थिति की पहचान करने में सक्षम हो सकता है। क्रोमोसोम विश्लेषण, या तो कोरियोनिक विला नमूना या अमीनोसेनेसिस के माध्यम से, ट्राइसोमी 13 को रद्द करने के लिए किया जा सकता है, जो इसी तरह के लक्षणों के साथ लगभग समान रूप से घातक स्थिति है।
इलाज
दुर्भाग्यवश, मेकेल-ग्रबर सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है क्योंकि बच्चे के अविकसित फेफड़ों और असामान्य गुर्दे जीवन का समर्थन नहीं कर सकते हैं। जन्म के दिनों में इस स्थिति में 100 प्रतिशत मृत्यु दर है।
अगर गर्भावस्था के दौरान मेकेल-ग्रबर सिंड्रोम का पता चला है, तो कुछ परिवार गर्भावस्था को समाप्त करना चुन सकते हैं।
सूत्रों का कहना है:
कार्टर, एसएम (2015)। मेकेल-ग्रबर सिंड्रोम। ई-मेडिसिन।
एनआईएच जेनेटिक्स होम रेफरेंस। मेकेल सिंड्रोम (2016)