कैंसर जेनेटिक्स और मेलानोमा का परिचय

मेलेनोमा त्वचा कैंसर में शामिल जीन के रोगी की मार्गदर्शिका

कैंसर आनुवांशिकी को समझना और यह मेलेनोमा में एक भूमिका निभाता है, यह एक कठिन काम की तरह लग सकता है। लेकिन ऐसा करने के लिए समय लेना जो आपको अपने जोखिम को बेहतर ढंग से समझने में मदद कर सकता है - और आप इसके बारे में क्या कर सकते हैं।

कैंसर जेनेटिक्स

कैंसर तब शुरू होता है जब सेल में एक या अधिक जीन उत्परिवर्तित होते हैं (उनके सामान्य रूप से बदलते हैं)। यह या तो असामान्य प्रोटीन या कोई प्रोटीन नहीं बनाता है, जिनमें से दोनों उत्परिवर्तनीय कोशिकाओं को अनियंत्रित रूप से गुणा करने का कारण बनते हैं।

मेलेनोमा में उनकी भूमिका के लिए बड़ी संख्या में जीन की जांच की जा रही है, जिसमें विरासत जीन और आनुवंशिक दोष शामिल हैं जो पर्यावरणीय कारकों के कारण अधिग्रहित किए जाते हैं, जैसे अत्यधिक सूर्य एक्सपोजर । अब तक, विशिष्ट आनुवांशिक विविधताएं सभी मेलेनोमा निदानों में से केवल 1% के लिए खाते हैं, हालांकि 200 9 में मेलेनोमा के जुड़वाओं के अध्ययन से पता चला है कि किसी व्यक्ति के कुल मेलेनोमा जोखिम का 55% अनुवांशिक कारकों के कारण हो सकता है। इस जटिल क्षेत्र में अनुसंधान अभी भी अपने बचपन में है, लेकिन उम्मीदें बहुत अधिक हैं कि निकट भविष्य में आनुवांशिक परीक्षण मेलेनोमा स्क्रीनिंग, निदान और उपचार का मार्गदर्शन करने में मदद करेंगे।

मेलानोमा में विरासत जीन उत्परिवर्तन

माता-पिता से बच्चे को पारित जीन उत्परिवर्तन के उदाहरण निम्न में शामिल हैं:

सीडीकेएन 2 ए - सेल डिवीजन के इस नियामक में उत्परिवर्तन विरासत मेलेनोमा के सबसे आम कारण हैं। हालांकि, ये उत्परिवर्तन अभी भी बहुत ही असामान्य हैं और मेलेनोमा के गैर विरासत वाले मामलों में भी दिखाई दे सकते हैं।

पारिवारिक मेलेनोमा वाले लोगों में अक्सर अनियमित आकार के मॉल (डिस्प्लेस्टिक नेवी) की बड़ी संख्या होती है और अपेक्षाकृत कम उम्र (35 से 40 वर्ष पुरानी) में मेलेनोमा का निदान किया जाता है। चूंकि सीडीकेएन 2 ए जीन में उत्परिवर्तन वाले 70% लोग अपने जीवनकाल के दौरान मेलेनोमा विकसित करेंगे, सीडीकेएन 2 ए के लिए व्यावसायिक परीक्षण विकसित किए गए हैं, हालांकि यह स्पष्ट नहीं है कि परीक्षण के परिणामों को जानने से जीन को लेकर लोगों को फायदा होगा।

एक संबंधित लेकिन यहां तक ​​कि दुर्लभ उत्परिवर्तन सीडीके 4 जीन में है, जो कोशिकाओं को विभाजित करता है और मेलेनोमा के विकास के जोखिम को बढ़ाता है।

एमसी 1 आर - बढ़ते सबूत दिखा रहे हैं कि एमसी 1 आर (मेलेनोकोर्टिन -1 रिसेप्टर) नामक जीन में भिन्नता की संख्या जितनी अधिक होगी, मेलेनोमा के लिए जोखिम अधिक होगा। यह निर्धारित करने में जीन एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है कि क्या एक व्यक्ति के पास लाल बाल, उचित त्वचा और यूवी विकिरण की संवेदनशीलता है। जिन लोगों में जैतून और गहरी त्वचा है और जिनके पास जीन की एक या अधिक भिन्नताएं हैं, मेलेनोमा के औसत जोखिम से अधिक है। फिर भी, एमसी 1 आर उत्परिवर्तन होने से सीडीकेएन 2 ए या सीडीके 4 उत्परिवर्तनों की तुलना में अधिक मामूली जोखिम होता है। हाल ही में, त्वचा वर्णक से जुड़े अन्य जीन की पहचान की गई है जो टीईआर (टायरोसिनेज), टीवायआरपी 1 (टीवाईआर से संबंधित प्रोटीन 1), और एएसआईपी (एगौटी सिग्नलिंग प्रोटीन) सहित मेलेनोमा की संवेदनशीलता में भी वृद्धि कर सकती है।

एमडीएम 2 - एमडीएम 2 जेनेटिक संस्करण जीन के "प्रमोटर" में दिखाई देता है, एक प्रकार का पावर स्विच जो निर्धारित करता है कि जीन चालू होने पर और सेल में कितनी प्रतियां उत्पन्न होती हैं। 200 9 में प्रकाशित शोध से पता चला है कि यह महिलाओं को पूर्ववत करता है - लेकिन पुरुषों नहीं - छोटी उम्र में (50 साल से कम उम्र) मेलेनोमा विकसित करना। इस उत्परिवर्तन को अन्य मेलेनोमा जोखिम कारकों की तुलना में और भी अधिक शक्तिशाली हो सकता है जैसे ब्लिस्टरिंग सनबर्न, निष्पक्ष त्वचा और झुर्रियों का इतिहास।

यदि आपके पास मेलेनोमा के साथ माता-पिता या भाई हैं, तो मेलेनोमा विकसित करने का आपका जोखिम औसत व्यक्ति से दो से तीन गुना अधिक है। हालांकि, जोखिम अभी भी छोटा है, और कई मामलों में, दोषपूर्ण जीन नहीं मिलेगा। फिर भी, अधिकांश विशेषज्ञ दृढ़ता से अनुशंसा करते हैं कि मेलेनोमा के अपने परिवार के इतिहास के बारे में चिंतित लोग आनुवांशिक परामर्शदाता से परामर्श लें और आनुवांशिक शोध अध्ययन में भाग लेने के बारे में अपने डॉक्टर से पूछें ताकि आनुवंशिक उत्परिवर्तन मेलेनोमा के जोखिम को कैसे प्रभावित कर सके। कम से कम, वंशानुगत मेलेनोमा के जोखिम वाले लोगों को सूर्य की सुरक्षा का अभ्यास करना चाहिए और मॉल की उपस्थिति में बदलावों को देखने के लिए 10 साल की उम्र से प्रत्येक महीने ध्यान से उनकी त्वचा की जांच करनी चाहिए।

जीन उत्परिवर्तन जो विरासत में नहीं हैं

जीन उत्परिवर्तन जो विरासत में नहीं हैं बल्कि सूर्य के पर्यावरणीय कारकों के कारण अधिग्रहित किए गए हैं:

बीआरएएफ - अध्ययनों ने बीआरएफ़ जीन में एक गैर विरासत उत्परिवर्तन की पहचान की है जो इस प्रक्रिया में सबसे आम घटना प्रतीत होता है जो मेलेनोमा की ओर जाता है; यह 66% घातक मेलेनोमा में देखा गया है। शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि इस जीन को अवरुद्ध करने वाली दवाएं भविष्य में एक प्रभावी उपचार रणनीति हो सकती हैं।

पी 16 एक ट्यूमर दमनकारी जीन है जो मेलानोमा के कुछ गैर-विरासत वाले मामलों में असामान्य हो सकता है। कुवैत और कुआ 80 प्रोटीन को नियंत्रित करने वाले जेनेटिक उत्परिवर्तन प्रक्रियाओं को बाधित कर सकते हैं जो डीएनए के तारों की मरम्मत करते हैं।

ईजीएफ - शोधकर्ता एक जीन में उत्परिवर्तन का अध्ययन कर रहे हैं जो एक पदार्थ बनाता है जिसे एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर (ईजीएफ) कहा जाता है। ईजीएफ त्वचा कोशिका विकास और घाव चिकित्सा में एक भूमिका निभाता है, और यह मेलानोमा के कई गैर विरासत मामलों के लिए जिम्मेदार हो सकता है।

फास - जीन में उत्परिवर्तन जो फास प्रोटीन को नियंत्रित करते हैं, जो कोशिका आत्म-विनाश की प्राकृतिक प्रक्रिया में शामिल होते हैं जिन्हें एपोप्टोसिस कहा जाता है, मेलेनोमा कोशिकाओं को नियंत्रण से बाहर कर सकते हैं।

प्रारंभिक विकास और गैर-पारिवारिक मेलेनोमा के मेटास्टेसिस की आणविक प्रक्रियाएं बेहद जटिल हैं और इसकी जांच शुरू हो रही है। सचमुच, पिछले दशक में मेलेनोमा जेनेटिक्स के बारे में हजारों शोध रिपोर्ट प्रकाशित की गई हैं। ये प्रगति उम्मीद है कि मेलेनोमा के निदान और निदान के साथ-साथ इस विनाशकारी बीमारी के लिए अधिक प्रभावी उपचार लक्ष्यों के लिए अधिक सटीक परीक्षणों की पहचान होगी।

_{सूत्रों का कहना है:}

_{"मेलानोमा के जेनेटिक्स।" ASCO। 26 फरवरी 200 9।}

_{होकर टीएल, सिंह एमके, त्सओ एच। "21 वीं शताब्दी में मेलेनोमा आनुवंशिकी और उपचारात्मक दृष्टिकोण: बेंच पक्ष से बेडसाइड तक जा रहे हैं।" जे निवेश डर्माटोल 2008 128 (11): 2575-95। 26 फरवरी 200 9।}

_{लिन जे, होकर टीएल, सिंह एम, त्सओ एच। "मेलेनोमा प्रिडिस्पोजिशन के जेनेटिक्स।" ब्र जे डर्माटोल 2008 15 9 (2): 286-9। 26 फरवरी 200 9।}

_{"परिवार मेलेनोमा।" मेलानोमा आण्विक मानचित्र परियोजना। 27 फरवरी 200 9।}

_{फिरोज ईएफ, वर्चा एम, ज़कारज़ेस्की जे, एट अल। एमडीएम 2 एसएनपी 30 9 एसोसिएशन, शुरुआत की उम्र, और कटनीस मेलेनोमा में लिंग। क्लिन कैंसर Res । 200 9 अप्रैल 1; 15 (7): 2573-80।}

_{शेकर एसएन, डफी डीएल, यूएल पी, एट अल। मेलेनोमा के साथ ऑस्ट्रेलियाई जुड़वां बच्चों की जनसंख्या-आधारित अध्ययन देयता के लिए एक मजबूत अनुवांशिक योगदान को सूचित करता है। जे निवेश Dermatol । 9 अप्रैल 200 9।}