कॉर्नेलिया डी लेंज सिंड्रोम क्या है?

विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं इस दुर्लभ रोग का हॉलमार्क हैं

कॉर्नेलिया डी लेंज सिंड्रोम (सीडीएलएस), जिसे बैचमन-डी लेंज सिंड्रोम भी कहा जाता है, एक आनुवंशिक विकार है जो जन्म से मौजूद एक अलग उपस्थिति का कारण बनता है। यह रोग शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित कर सकता है और हल्के से गंभीर तक हो सकता है। सीडीएलएस विरासत में प्राप्त किया जा सकता है; हालांकि, ज्यादातर मामले नए उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

अब तक, सीडीएलएस को एनआईपीबीएल, एसएमसी 1 ए, एचडीएसी 8, आरएडी 21, और एसएमसी 3 जीन में उत्परिवर्तन से जोड़ा गया है।

अधिकांश मामलों में एनआईपीबीएल जीन में उत्परिवर्तन होते हैं। लगभग 30 प्रतिशत मामले इन आनुवंशिक उत्परिवर्तनों में से किसी से संबंधित नहीं हैं। यह स्थिति 10,000 से 30,000 नवजात शिशुओं में से 1 से कहीं भी प्रभावित होने का अनुमान है। अधिक लोगों के पास हालत हो सकती है क्योंकि हल्के मामले अनियंत्रित हो सकते हैं। सीडीएलएस को आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से निश्चित रूप से निदान किया जा सकता है।

विशिष्ट शारीरिक लक्षण

कॉर्नेलिया डी लेंज सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म में मौजूद हैं। सीडीएलएस वाले लोगों में विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं होती हैं जैसे कि:

• संयोजित भौहें जो arched और अच्छी तरह से परिभाषित (99 प्रतिशत मामलों) दिखाई देते हैं
• लंबी घुंघराले eyelashes (99 प्रतिशत मामलों)
• कम मोर्चा और पीछे हेक्टेयर (92 प्रतिशत मामलों)
• टर्न-अप नाक (88 प्रतिशत मामलों)
• मुंह के नीचे कोण और पतले होंठ (मामलों का 94 प्रतिशत)
• छोटे निचले जबड़े और / या ऊपरी जबड़े (84 प्रतिशत मामलों)
• भंग तालु

अन्य शारीरिक असामान्यताओं जो जन्म में उपस्थित हो सकते हैं या नहीं हो सकते हैं:

• बहुत छोटा सिर (माइक्रोसेफली) (98 प्रतिशत मामलों)
• आंख और दृष्टि की समस्याएं (मामलों का 50 प्रतिशत)
• अत्यधिक शरीर के बाल, जो बच्चे के रूप में पतला हो सकता है (78 प्रतिशत मामलों)
• छोटी गर्दन (66 प्रतिशत मामलों)
• हाथों की असामान्यताओं जैसे लापता उंगलियों, बहुत छोटे हाथ, और / या पिंकी उंगलियों के अंदरूनी विचलन

• दिल दोष

कॉर्नेलिया डी लेंज सिंड्रोम वाले शिशु आमतौर पर छोटे, कभी-कभी समय से पहले पैदा होते हैं। प्रभावित लोगों को बहुत तनावपूर्ण मांसपेशियों, परेशानी को खिलाने, और कम-पिच, कमजोर रोना हो सकता है। सीडीएलएस वाले बच्चों में गैस्ट्रोसोफेजियल रीफ्लक्स के साथ-साथ दौरे भी हो सकते हैं।

भाषा और व्यवहार संबंधी समस्याएं

कॉर्नेलिया डी लेंज सिंड्रोम के साथ शिशु अन्य बच्चों के जितनी जल्दी विकसित नहीं होते हैं। अधिकांश में हल्के से मध्यम मानसिक विकलांगता होती है, लेकिन कुछ गहराई से अक्षम हो सकते हैं (30 से 85 की आईक्यू रेंज के साथ)। उनके मुंह, सुनवाई और विकास के साथ समस्याओं की वजह से, सीडीएलएस वाले बच्चे अक्सर अपने साथियों के मुकाबले बोलना शुरू करते हैं।

सीडीएलएस वाले बच्चों के लिए व्यवहार संबंधी समस्याओं में अति सक्रियता, आत्म-चोट, आक्रामकता और नींद में अशांति शामिल हो सकती है। अन्य बच्चों, दोहराव वाले व्यवहार, चेहरे की अभिव्यक्ति में कठिनाई और भाषा देरी से संबंधित होने की कम क्षमता के कारण इन बच्चों में ऑटिज़्म-जैसे सिंड्रोम भी हो सकता है।

सीडीएलएस का इलाज

उपचार सीडीएलएस के लक्षणों को संबोधित करने पर केंद्रित है ताकि प्रभावित लोग अधिक सामान्य जीवन जी सकें। शिशुओं को मांसपेशी टोन में सुधार, भोजन की समस्याओं का प्रबंधन करने और ठीक मोटर कौशल विकसित करने के लिए प्रारंभिक हस्तक्षेप कार्यक्रमों से लाभ होता है। मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर इस स्थिति के व्यवहार संबंधी लक्षणों का प्रबंधन करने में मदद कर सकते हैं।

बच्चों को हृदय और आंख की समस्याओं के लिए कार्डियोलॉजिस्ट या नेत्र रोग विशेषज्ञों को भी देखने की आवश्यकता हो सकती है। जीवन प्रत्याशा तब तक सामान्य होती है जब बच्चे में दिल की दोष जैसी कोई बड़ी आंतरिक असामान्यता नहीं होती है।

_{स्रोत:}

_{टीकिन, एम। (2015)। कॉर्नेलिया डी लेंज सिंड्रोम। ई-मेडिसिन।}