Alleles में बदलावों को समझना
यदि आप आनुवांशिक स्थिति के बारे में पढ़ रहे हैं, तो हो सकता है कि आप "होमोज्यगस" या "हेटरोज्यगस" शब्द भर चुके हों? लेकिन इन शब्दों का क्या अर्थ है? और एक विशिष्ट जीन के लिए "homozygous" या "heterozygous" होने के व्यावहारिक परिणाम क्या हैं?
जीन क्या है?
Homozygous और heterozygous परिभाषित करने से पहले, हमें पहले जीन के बारे में सोचना होगा। आपकी प्रत्येक कोशिका में डीएनए (डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक एसिड) का बहुत लंबा हिस्सा होता है।
यह जरूरी सामग्री है जिसे आप अपने प्रत्येक माता-पिता से प्राप्त करते हैं।
डीएनए न्यूक्लियोटाइड नामक व्यक्तिगत घटकों की एक श्रृंखला से बना है। डीएनए में चार अलग-अलग प्रकार के न्यूक्लियोटाइड होते हैं: एडेनाइन (ए), गुआनाइन (जी), साइटोसिन (सी), और थाइमाइन (टी)। कोशिका के अंदर, डीएनए आमतौर पर गुणसूत्रों में बंडल किया जाता है (23 अलग-अलग जोड़े में पाया जाता है)।
जीन एक विशिष्ट उद्देश्य के साथ डीएनए के बहुत विशिष्ट खंड हैं। इन सेगमेंट का उपयोग विशिष्ट प्रोटीन बनाने के लिए सेल के अंदर अन्य मशीनरी द्वारा किया जाता है। प्रोटीन संरचनात्मक समर्थन, सेल सिग्नलिंग, रासायनिक प्रतिक्रिया सुविधा, और परिवहन सहित शरीर के अंदर कई महत्वपूर्ण भूमिकाओं में उपयोग किए जाने वाले बिल्डिंग ब्लॉक हैं। कोशिका डीएनए में पाए गए न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम को पढ़कर प्रोटीन (इसके निर्माण ब्लॉक, एमिनो एसिड से बाहर) बनाती है। सेल विशिष्ट संरचनाओं और कार्यों के साथ विशिष्ट प्रोटीन बनाने के लिए डीएनए में जानकारी का उपयोग करने के लिए एक प्रकार की अनुवाद प्रणाली का उपयोग करता है।
शरीर में विशिष्ट जीन अलग-अलग भूमिकाएं पूरी करते हैं। उदाहरण के लिए, हीमोग्लोबिन एक जटिल प्रोटीन अणु है जो रक्त में ऑक्सीजन ले जाने के लिए काम करता है। इस उद्देश्य के लिए आवश्यक विशिष्ट प्रोटीन आकार बनाने के लिए सेल द्वारा कई अलग-अलग जीन (डीएनए में पाए जाते हैं) का उपयोग किया जाता है।
आप अपने माता-पिता से डीएनए प्राप्त करते हैं।
व्यापक रूप से बोलते हुए, आपके डीएनए का आधा हिस्सा आपकी मां से आता है, और आपके पिता से दूसरा आधा। अधिकांश जीन के लिए, आप अपनी मां से एक प्रति और अपने पिता से एक प्रति प्राप्त करते हैं। (हालांकि, यौन गुणसूत्र नामक गुणसूत्रों की एक विशिष्ट जोड़ी शामिल है जिसमें अपवाद है। सेक्स गुणसूत्रों के तरीके के कारण, पुरुष केवल कुछ जीन की एक प्रति प्राप्त करते हैं।)
जीन में बदलाव
मनुष्यों का आनुवांशिक कोड काफी समान है: 99 प्रतिशत से अधिक न्यूक्लियोटाइड जो जीन का हिस्सा हैं, सभी मनुष्यों में समान हैं। हालांकि, विशिष्ट जीन में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में कुछ भिन्नताएं हैं। उदाहरण के लिए, अनुक्रम ए टी टीजीसीटी के साथ जीन की एक भिन्नता शुरू हो सकती है, और दूसरी भिन्नता इसके बजाय ए सी टीजीसीटी शुरू हो सकती है। जीनों के इन विभिन्न भिन्नताओं को एलील कहा जाता है।
कभी-कभी ये बदलाव अंत प्रोटीन में कोई फर्क नहीं पड़ता है, लेकिन कभी-कभी वे करते हैं। वे प्रोटीन में एक छोटा सा अंतर पैदा कर सकते हैं जो इसे थोड़ा अलग तरीके से काम करता है।
एक व्यक्ति को जीन के लिए होमोज्यगस कहा जाता है यदि उनके पास जीन की दो समान प्रतियां होती हैं। हमारे उदाहरण में, यह "ए टी टीजीसीटी" शुरू होने वाले जीन के संस्करण की दो प्रतियां या "ए सी टीजीसीटी" शुरू होने वाले संस्करण की दो प्रतियां होंगी। हीटरोज्यगस का मतलब है कि एक व्यक्ति के जीन के दो अलग-अलग संस्करण होते हैं (एक विरासत में मिला एक माता पिता से, और दूसरे माता-पिता से दूसरे)।
हमारे उदाहरण में, हेटरोजिगोट में जीन का एक संस्करण "ए सी टीजीसीटी" शुरू होता है और जीन का एक और संस्करण "ए टी टीजीसीटी" शुरू होता है।
रोग उत्परिवर्तन
इनमें से कई उत्परिवर्तन एक बड़ा सौदा नहीं है, और केवल सामान्य मानव भिन्नता में योगदान देते हैं। हालांकि, अन्य विशिष्ट उत्परिवर्तन मानव रोग का कारण बन सकते हैं। जब लोग "होमोज्यगस" और "हेटरोज्यगस" का उल्लेख करते हैं, तो अक्सर लोग क्या बात कर रहे हैं: एक विशिष्ट प्रकार का उत्परिवर्तन जो बीमारी का कारण बन सकता है।
एक उदाहरण सिकल सेल एनीमिया है । सिकल सेल एनीमिया में, एक न्यूक्लियोटाइड में एक उत्परिवर्तन होता है जो एक जीन (जिसे β-globin जीन कहा जाता है) के न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन का कारण बनता है।
यह हीमोग्लोबिन की कॉन्फ़िगरेशन में एक महत्वपूर्ण परिवर्तन का कारण बनता है। इस वजह से, हीमोग्लोबिन ले जाने वाले लाल रक्त कोशिकाएं समय-समय पर टूटने लगती हैं। इससे एनीमिया और सांस की तकलीफ जैसी समस्याएं पैदा हो सकती हैं।
आम तौर पर, तीन अलग-अलग संभावनाएं होती हैं:
- कोई सामान्य β-globin जीन के लिए homozygous है (दो सामान्य प्रतियां है)
- कोई हेटरोज्यगस है (एक सामान्य और एक असामान्य प्रति है)
- कोई असामान्य β-globin जीन के लिए homozygous है (दो असामान्य प्रतियां है)
जो लोग सिकल सेल जीन के लिए हेटरोज्यगस हैं, उनमें जीन की एक अप्रभावित प्रति (एक माता पिता से) और जीन की एक प्रभावित प्रति (अन्य माता-पिता से) होती है। इन लोगों को सिकल सेल एनीमिया के लक्षण नहीं मिलते हैं। हालांकि, असामान्य β-globin जीन के लिए होमोज्यगस वाले लोग सिकल सेल एनीमिया के लक्षण प्राप्त करते हैं।
क्या Heterozygotes कभी आनुवांशिक रोग प्राप्त करते हैं?
हाँ, लेकिन हमेशा नहीं। यह बीमारी के प्रकार पर निर्भर करता है। कुछ प्रकार की आनुवंशिक बीमारियों में , एक हीटरोज्यगस व्यक्ति बीमारी पाने के लिए लगभग निश्चित है।
प्रभावशाली जीन कहलाते हैं, इसके कारण बीमारियों में, किसी व्यक्ति को समस्या होने के लिए जीन की केवल एक बुरी प्रति की आवश्यकता होती है। एक उदाहरण न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर हंटिंगटन की बीमारी है । केवल एक प्रभावित जीन वाला व्यक्ति (माता-पिता से विरासत में मिला) अब भी निश्चित रूप से रोग को हेटरोज्यगोट के रूप में प्राप्त करेगा। (एक होमोज्यगोट जो दोनों माता-पिता से बीमारी की दो असामान्य प्रतियां प्राप्त करता है, भी प्रभावित होगा, लेकिन यह प्रमुख रोग जीन के लिए कम आम है।)
हालांकि, अस्थिर बीमारियों के लिए, जैसे कि सिकल सेल एनीमिया, हेटरोज्यगोट्स को बीमारी नहीं मिलती है। (हालांकि, कभी-कभी बीमारी के आधार पर उनके पास अन्य सूक्ष्म परिवर्तन हो सकते हैं।)
सेक्स क्रोमोसोम के बारे में क्या?
लिंग गुणसूत्र एक्स और वाई गुणसूत्र हैं जो लिंग भिन्नता में भूमिका निभाते हैं। महिलाएं दो एक्स गुणसूत्रों का उत्तराधिकारी होती हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। इसलिए एक्स क्रोमोसोम पर एक विशिष्ट विशेषता के बारे में मादा को होमोज्यगस या हेटरोजिगस माना जा सकता है।
पुरुष थोड़ा और भ्रमित हैं। वे दो अलग-अलग यौन गुणसूत्रों का उत्तराधिकारी होते हैं: एक्स और वाई। क्योंकि ये दो गुणसूत्र अलग हैं, "होमोज्यगस" और "हेटरोज्यगस" शब्द पुरुषों पर इन दो गुणसूत्रों पर लागू नहीं होते हैं। आपने सेक्स-लिंक्ड बीमारियों के बारे में सुना होगा, जैसे ड्यूकेन मांसपेशी डिस्ट्रॉफी । ये अन्य गुणसूत्रों (ऑटोसॉम्स कहा जाता है) के माध्यम से विरासत में प्राप्त मानक पुनरावर्तक या प्रमुख बीमारियों की तुलना में एक अलग विरासत पैटर्न प्रदर्शित करते हैं।
Heterozygote लाभ
कुछ बीमारी जीन के लिए, यह संभव है कि हेटरोज्यगोट होने से व्यक्ति को कुछ फायदे मिलते हैं। उदाहरण के लिए, ऐसा माना जाता है कि सिकल सेल एनीमिया जीन के लिए हेटरोज्यगोट होने से मलेरिया के लिए कुछ हद तक सुरक्षात्मक हो सकता है, जिन लोगों की असामान्य प्रतिलिपि नहीं है।
विरासत
आइए जीन के दो संस्करणों को मानें: ए और ए। जब दो लोगों के बच्चे होते हैं, तो कई संभावनाएं होती हैं:
- दोनों माता-पिता एए हैं। उनके सभी बच्चे एए भी होंगे (एए के लिए होमोज्यगस)।
- दोनों माता-पिता एए हैं। तब उनके सभी बच्चे भी होंगे (एए के लिए होमोज्यगस)।
- एक माता पिता एए है और दूसरा माता पिता एए है। उनके बच्चे के पास एए (होमोज्यगस) होने का 25 प्रतिशत मौका है, एए (हेटरोज्यगस) होने का 50 प्रतिशत मौका है, और एए (होमोज्यगस) होने का 25 प्रतिशत मौका है।
- एक माता पिता एए और दूसरा एए है। उनके बच्चे को एए (हेटरोज्यगस) होने का 50 प्रतिशत मौका है और एए (होमोज्यगस) होने का 50 प्रतिशत मौका है।
- एक माता पिता एए और दूसरा एए है। उनके बच्चे को एए (होमोज्यगस) होने का 50 प्रतिशत मौका है और एए (हेटरोज्यगस) होने का 50 प्रतिशत मौका है।
से एक शब्द
जेनेटिक्स का अध्ययन जटिल है। यदि आपके परिवार में आनुवंशिक स्थिति चलती है, तो अपने स्वास्थ्य पेशेवर से परामर्श करने में संकोच न करें कि इसका आपके लिए क्या अर्थ है।
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