क्लाइनफेलटर सिंड्रोम क्या है?

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम - पुरुषों को प्रभावित करने वाली आनुवंशिक स्थिति

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम एक अनुवांशिक स्थिति है जो केवल पुरुषों को प्रभावित करती है। हालत के कारणों, लक्षणों और उपचार विकल्पों के बारे में आपको क्या पता होना चाहिए।

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम क्या है?

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम एक अनुवांशिक असामान्यता है जो केवल पुरुषों को प्रभावित करता है। अमेरिकी चिकित्सक हैरी क्लाइनफेल्टर के नाम पर 1 9 42 में नामित, क्लाइनफेलटर सिंड्रोम 500 नवजात शिशुओं में से लगभग एक को प्रभावित करता है, जिससे यह एक बहुत ही सामान्य अनुवांशिक असामान्यता बना देता है।

वर्तमान समय में, निदान का औसत समय 30 के दशक के मध्य में होता है, और ऐसा माना जाता है कि सिंड्रोम वाले केवल चौथे पुरुषों में आधिकारिक तौर पर निदान किया जाता है। क्लाइनफेलटर के सिंड्रोम के सबसे आम लक्षणों में यौन विकास और प्रजनन क्षमता शामिल है, हालांकि व्यक्तिगत पुरुषों के लिए, लक्षणों की गंभीरता व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है। क्लाइनफेलटर सिंड्रोम की घटनाओं में वृद्धि होने वाली माना जाता है।

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम की जेनेटिक्स

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम गुणसूत्र या अनुवांशिक सामग्री में असामान्यता से विशेषता है जो हमारे डीएनए को बनाते हैं।

आम तौर पर हमारे पास 46 गुणसूत्र हैं, 23 हमारी मां से 23 और हमारे पिता से 23 हैं। इनमें से 44 ऑटो ऑटोमोम हैं और 2 सेक्स गुणसूत्र हैं। एक व्यक्ति का लिंग एक्स और वाई गुणसूत्रों द्वारा निर्धारित किया जाता है जिसमें पुरुषों में एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र (एक एक्सवाई व्यवस्था) होती है और दो एक्स गुणसूत्र (एक एक्सएक्स व्यवस्था) वाली महिलाएं होती हैं। पुरुष में, वाई गुणसूत्र पिता से आता है और या तो एक्स या वाई गुणसूत्र मां से आता है।

इसे एक साथ रखकर, 46, एक्सएक्स एक मादा को 46 वर्ष का संदर्भ देता है, एक्सवाई एक पुरुष को परिभाषित करता है।

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम एक ट्राइसोमी हालत है, जिसमें एक शर्त का जिक्र है जिसमें तीन ऑटो ऑटोमोमल गुणसूत्र या सेक्स गुणसूत्र मौजूद हैं। 46 गुणसूत्र होने के बजाय, जिनके पास ट्राइसोमी है, उनमें 47 गुणसूत्र हैं (हालांकि नीचे चर्चा की गई क्लाइनफेलटर सिंड्रोम के साथ अन्य संभावनाएं हैं।)

बहुत से लोग डाउन सिंड्रोम से परिचित हैं। डाउन सिंड्रोम एक ट्राइसोमी है जिसमें तीन 21 गुणसूत्र होते हैं। यह व्यवस्था 47XY (+21) या 47 एक्सएक्स (+21) होगी, इस पर निर्भर करता है कि बच्चा नर या मादा था या नहीं।

Klinefelter सिंड्रोम सेक्स chromsomes की एक trisomy है। आमतौर पर (लगभग 82 प्रतिशत समय) एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र (एक XXY व्यवस्था) होता है।

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम वाले 10 से 15 प्रतिशत पुरुषों में, हालांकि, एक मोज़ेक पैटर्न है, जिसमें सेक्स गुणसूत्रों के एक से अधिक संयोजन मौजूद हैं, जैसे कि 46XY / 47XXY। (ऐसे लोग भी हैं जिनके पास मोज़ेक डाउन सिंड्रोम है ।)

सेक्स क्रोमोसोम जैसे 48XXXY या 49XXXXY के अन्य संयोजन कम आम हैं।

मोज़ेक क्लाइनफेलटर सिंड्रोम के साथ, लक्षण और लक्षण हल्के हो सकते हैं, जबकि अन्य संयोजन, जैसे कि 49XXXXY आमतौर पर अधिक गहरा लक्षण होते हैं।

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम और डाउन सिंड्रोम के अतिरिक्त अन्य मानव trisomies भी हैं

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम के जेनेटिक कारण - भ्रूण में प्रतिकृति में नोडिसजंक्शन और दुर्घटनाएं

Klinefelter सिंड्रोम एक यादृच्छिक जेनेटिक त्रुटि के कारण होता है जो अंडे या शुक्राणु के गठन के दौरान होता है, या गर्भधारण के बाद होता है।

आमतौर पर, क्लाइनफेलटर सिंड्रोम एक प्रक्रिया के कारण होता है जिसे अंडे में नोडिसजंक्शन या मेयोसिस के दौरान शुक्राणु के रूप में जाना जाता है।

मीओसिस वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा अनुवांशिक सामग्री गुणा हो जाती है और फिर आनुवंशिक सामग्री की एक प्रति को अंडा या शुक्राणु की आपूर्ति करने के लिए विभाजित किया जाता है। एक नोडिसजंक्शन में, अनुवांशिक सामग्री अनुचित रूप से अलग होती है। उदाहरण के लिए, जब कोशिका एक एक्स गुणसूत्र की एक प्रति के साथ दो कोशिकाओं (अंडे) बनाने के लिए विभाजित होती है, तो पृथक्करण प्रक्रिया पूछताछ की जाती है ताकि दो एक्स गुणसूत्र एक अंडे में आ सकें और अन्य अंडे को एक्स गुणसूत्र प्राप्त नहीं होता है।

(एक ऐसी स्थिति जिसमें अंडे या शुक्राणु में यौन गुणसूत्र की अनुपस्थिति हो सकती है, जिसके परिणामस्वरूप टर्नर सिंड्रोम, "मोनोसॉमी" जैसी स्थितियां हो सकती हैं जिनमें व्यवस्था 45, एक्सओ है।)

अंडा या शुक्राणु में मेयोसिस के दौरान नोडिसजंक्शन क्लाइनफेलटर सिंड्रोम का सबसे आम कारण है, लेकिन यह स्थिति ज़ीगोट के निषेचन के बाद विभाजन (प्रतिकृति) में त्रुटियों के कारण भी हो सकती है।

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम के लिए जोखिम कारक

Klinefelter सिंड्रोम पुराने मातृ और पितृ युग (35 वर्ष से अधिक उम्र के) के साथ अधिक बार होता प्रतीत होता है। एक मां जो 40 वर्ष से अधिक उम्र में जन्म देती है वह दो से तीन गुना अधिक होती है जो एक बच्चे की तुलना में क्लिफेलटर सिंड्रोम के साथ होती है जन्म के समय 30 वर्ष है। वर्तमान में हम क्लिनफेलटर सिंड्रोम के लिए किसी भी जोखिम कारकों के बारे में नहीं जानते हैं जो निषेचन के बाद विभाजन में त्रुटियों के कारण होता है।

यह फिर से ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि जबकि क्लाइनफेलटर आनुवांशिक सिंड्रोम है, यह आमतौर पर "विरासत" नहीं होता है और इसलिए "परिवारों में मजा नहीं" होता है। इसके बजाए, यह अंडे या शुक्राणु के गठन के दौरान यादृच्छिक दुर्घटना के कारण होता है, या गर्भधारण के कुछ ही समय बाद होता है। एक अपवाद तब हो सकता है जब क्लिंफेलटर सिंड्रोम वाले व्यक्ति से शुक्राणु इन विट्रो निषेचन के लिए उपयोग किया जाता है (नीचे देखें।)

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम के लक्षण

कई पुरुष एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के साथ रह सकते हैं और कोई लक्षण नहीं अनुभव कर सकते हैं। असल में, पुरुषों को पहली बार निदान किया जा सकता है जब वे अपने 20, 30 के दशक या पुराने होते हैं, जब बांझपन कार्यप्रणाली सिंड्रोम का पता लगाती है।

जिन लोगों के पास संकेत और लक्षण हैं, वे अक्सर युवावस्था के दौरान विकसित होते हैं जब टेस्ट विकसित नहीं होते हैं। क्लाइनफेलटर सिंड्रोम के लक्षण और लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम का निदान

ऊपर बताए गए क्लाइनफेलटर सिंड्रोम का निदान अक्सर होता है, जब एक आदमी बांझपन के साथ प्रस्तुत करता है और शुक्राणु की कमी शुक्राणु नमूने पर पाई जाती है। निदान की पुष्टि के लिए एक जेनेटिक कैरियोटाइप परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है।

प्रयोगशाला परीक्षणों पर, कम टेस्टोस्टेरोन का स्तर आम है, और आमतौर पर क्लाइनफेलटर सिंड्रोम के बिना पुरुषों में 50 से 75 प्रतिशत कम होता है। ध्यान रखें कि Klinefelter सिंड्रोम के अलावा पुरुषों में कम टेस्टोस्टेरोन के स्तर के कई कारण हैं।

गोनाडोट्रोपिन, विशेष रूप से कूप उत्तेजक हार्मोन (एफएसएच) और ल्यूटिनिज़िंग हार्मोन (एलएच) ऊंचा हो जाते हैं, और प्लाज्मा एस्ट्रैडियोल स्तर आमतौर पर बढ़ते हैं (अज्ञात कारणों से।)

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम के लिए उपचार विकल्प

एंड्रोजन थेरेपी (टेस्टोस्टेरोन के प्रकार) क्लाइनफेलटर सिंड्रोम के लिए उपचार का सबसे आम रूप है और इसमें सेक्स ड्राइव में सुधार, बाल विकास को बढ़ावा देने, मांसपेशियों की ताकत और ऊर्जा के स्तर में वृद्धि, और ऑस्टियोपोरोसिस की संभावना को कम करने सहित कई सकारात्मक प्रभाव हो सकते हैं। जबकि उपचार सिंड्रोम के कई लक्षणों और लक्षणों में सुधार कर सकता है, यह आमतौर पर प्रजनन क्षमता को बहाल नहीं करता है (नीचे देखें।)

महत्वपूर्ण स्तन वृद्धि (gynecomastia) के लिए सर्जरी (स्तन में कमी) की आवश्यकता हो सकती है और भावनात्मक दृष्टिकोण से बहुत उपयोगी हो सकती है।

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम और बांझपन

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम वाले पुरुष अक्सर बांझ जाते हैं, हालांकि मोज़ेक क्लाइनफेलटर सिंड्रोम वाले कुछ पुरुष बांझपन का अनुभव करने की संभावना कम करते हैं।

उत्तेजनात्मक तरीकों का उपयोग करना, जैसे कि गोनाडोट्रोपिक या एंड्रोजेनिक उत्तेजना जैसे कि कुछ प्रकार के पुरुष बांझपन के लिए किया जाता है, क्लेनफेलटर सिंड्रोम वाले पुरुषों में टेस्ट के विकास की कमी के कारण काम नहीं करता है।

शल्य चिकित्सा से शल्य चिकित्सा से शुक्राणु को वापस ले कर प्रजनन संभव हो सकता है, और फिर विट्रो निषेचन में उपयोग किया जा सकता है। दुर्भाग्यवश, यह पाया गया है कि क्लिफेलटर सिंड्रोम वाले पुरुषों से शुक्राणु के साथ आईवीएफ का उपयोग करके एयूप्लोइडी कहा जाता है। यदि पुरुष इस विकल्प पर विचार करना चाहते हैं, तो उन्हें पूरी तरह से समझना चाहिए कि शुक्राणु के जीनोमिक्स का विश्लेषण इम्प्लांटेशन से पहले किया जा सकता है।

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम वाले पुरुषों में बांझपन उन जोड़ों के लिए भावनात्मक, नैतिक और नैतिक चिंताओं को खोलता है जो इन विट्रो निषेचन के आगमन से पहले मौजूद नहीं थे। आनुवांशिक परामर्शदाता से बात करते हुए ताकि आप जोखिमों को समझ सकें, साथ ही प्रत्यारोपण से पहले परीक्षण करने के विकल्प भी इन उपचारों पर विचार करने वाले किसी के लिए महत्वपूर्ण हों।

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम और अन्य स्वास्थ्य मुद्दे

क्लाइनफेलटर के सिंड्रोम वाले पुरुषों में पुरानी स्वास्थ्य स्थितियों की औसत संख्या और सिंड्रोम वाले पुरुषों की तुलना में कम जीवन प्रत्याशा होती है। उस ने कहा, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि टेस्टोस्टेरोन प्रतिस्थापन जैसे उपचारों का अध्ययन किया जा रहा है जो भविष्य में इन "आंकड़ों" को बदल सकता है। क्लाइनफेलटर सिंड्रोम वाले पुरुषों में कुछ स्थितियां अधिक आम हैं:

क्लाइनफेलटर सिंड्रोम - एक अंडरग्निज्ड हालत

ऐसा माना जाता है कि क्लाइनफेलटर सिंड्रोम का अनुमान लगाया गया है, जिसमें अनुमान है कि सिंड्रोम के साथ केवल 25 प्रतिशत पुरुष निदान प्राप्त कर रहे हैं (क्योंकि इसे अक्सर बांझपन परीक्षा के दौरान निदान किया जाता है।) यह शुरू में एक समस्या प्रतीत नहीं होता है, लेकिन कई पुरुष जो हैं इस स्थिति के संकेतों और लक्षणों से पीड़ितों का इलाज किया जा सकता है, उनकी जीवन की गुणवत्ता में सुधार। स्क्रीनिंग और मेडिकल स्थितियों के सावधानीपूर्वक प्रबंधन के संबंध में निदान करना महत्वपूर्ण है जिसके लिए इन पुरुषों को जोखिम में वृद्धि हुई है।

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