जारको-लेविन सिंड्रोम

लक्षण, निदान, और उपचार

जारको-लेविन सिंड्रोम एक अनुवांशिक जन्म दोष है जो रीढ़ की हड्डी (कशेरुका) और पसलियों में विकृत हड्डियों का कारण बनता है। जारको-लेविन सिंड्रोम से पैदा होने वाले शिशुओं में छोटी गर्दन, सीमित गर्दन आंदोलन, एक छोटा सा कद और श्वास लेने में कठिनाई होती है, क्योंकि छोटी, विकृत छाती होती है जिसमें एक विशिष्ट केकड़ा जैसी उपस्थिति होती है।

जारको-लेविन सिंड्रोम 2 रूपों में आता है जिन्हें अवशिष्ट आनुवंशिक गुणों के रूप में विरासत में मिलाया जाता है और कहा जाता है:

• स्पोंडिलोकोस्टल डिसोस्टोसिस टाइप 1 (एससीडीओ 1)
• स्पोंडिलोकोस्टल डाइओस्टोसिस टाइप 2 (एससीडीओ 2) (यह फॉर्म एससीडीओ 1 की तुलना में हल्का है, क्योंकि सभी कशेरुक प्रभावित नहीं होते हैं)

स्पोंडिलोकोस्टल डाइसोस्टोज़ (जर्को-लेविन सिंड्रोम के रूप में गंभीर नहीं) नामक समान विकारों का एक और समूह है जिसे एक विकृत रीढ़ और पसलियों की हड्डियों द्वारा भी चिह्नित किया जाता है।

जारको-लेविन सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है और पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है। यह बिल्कुल ज्ञात नहीं है कि यह कितनी बार होता है लेकिन स्पेनिश पृष्ठभूमि के लोगों में एक उच्च घटना होती है।

लक्षण

परिचय में उल्लिखित कुछ लक्षणों के अतिरिक्त, जारको-लेविन सिंड्रोम के अन्य लक्षणों में निम्न शामिल हो सकते हैं:

• कशेरुक हड्डियों जैसे कशेरुक (रीढ़) की विकृत हड्डियां
• विकृत रीढ़ की हड्डियां रीढ़ की हड्डी को बाहरी ( कैफोसिस ), अंदरूनी (लॉर्डोसिस), या किनारे ( स्कोलियोसिस )
• विकृत रीढ़ की हड्डियों और असामान्य घटता धड़ को छोटा बनाते हैं और एक छोटे से कद के कारण होते हैं जो लगभग बौना-जैसा होता है

• कुछ पसलियों को एक साथ जोड़ा जाता है और अन्य विकृत होते हैं, छाती को एक केकड़ा जैसी उपस्थिति देते हैं
• गर्दन कम है और गति की सीमित सीमा है
• कभी-कभी चेहरे की विशेषताओं और हल्के संज्ञानात्मक घाटे हो सकते हैं
• जन्म दोष केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, जननांग, और प्रजनन प्रणाली, या दिल को भी प्रभावित कर सकते हैं

• एक विकृत छाती गुहा जो शिशु के फेफड़ों (विशेष रूप से फेफड़ों के उगने के लिए) के लिए बहुत छोटी है, फेफड़ों (निमोनिया) के बार-बार और गंभीर संक्रमण का कारण बन सकती है।
• Webbed (syndactyly), विस्तारित और स्थायी रूप से झुकाव (camptodactyly) उंगलियां आम हैं
• एक व्यापक माथे, चौड़ा नाक पुल, नाक जो आगे बढ़ते हैं, ऊपरी रूप से पलकें पलकें, और एक बढ़ी हुई पिछली खोपड़ी
• मूत्राशय में बाधा कभी-कभी एक शिशु में सूजन पेट और श्रोणि का कारण बन सकती है
• अव्यवस्थित टेस्टिकल्स, अनुपस्थित बाहरी जननांग, एक डबल गर्भाशय, बंद या अनुपस्थित गुदा और मूत्राशय खोलने, या एक नाभि धमनी अन्य लक्षण हैं जो स्पष्ट हो सकते हैं

निदान

जर्को-लेविन सिंड्रोम आमतौर पर बच्चे की उपस्थिति और रीढ़, पीठ और छाती में उपस्थिति असामान्यताओं के आधार पर नवजात शिशु में निदान किया जाता है। कभी-कभी जन्मकुंडली अल्ट्रासाउंड परीक्षा विकृत हड्डियों को प्रकट कर सकती है। हालांकि यह ज्ञात है कि जर्को-लेविन सिंड्रोम डीएलएल 3 जीन में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, निदान के लिए कोई विशिष्ट अनुवांशिक परीक्षण उपलब्ध नहीं है।

इलाज

जारको-लेविन सिंड्रोम से पैदा होने वाले शिशुओं को अपनी छोटी, विकृत छाती के कारण सांस लेने में कठिनाई होती है, और इसलिए बार-बार श्वसन संक्रमण ( निमोनिया ) के लिए प्रवण होते हैं।

जैसे ही शिशु बढ़ता है, छाती बढ़ते फेफड़ों को समायोजित करने के लिए छाती बहुत छोटी होती है, और बच्चे के लिए 2 साल की उम्र से अधिक जीवित रहना मुश्किल होता है। उपचार में आमतौर पर गहन चिकित्सा देखभाल होती है, जिसमें श्वसन संक्रमण और हड्डी सर्जरी का उपचार शामिल है।

_{सूत्रों का कहना है:}

_{दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन। जारको लेविन सिंड्रोम।}

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