क्रोमोसोम 16 में हजारों जीन शामिल हैं। इन जीनों की भूमिका प्रोटीन उत्पादन का मार्गदर्शन करना है, जो शरीर में विभिन्न प्रकार के कार्यों को प्रभावित करती है। दुर्भाग्यवश, कई अनुवांशिक स्थितियां गुणसूत्र 16 पर जीन के साथ समस्याओं से संबंधित हैं। संरचना में परिवर्तन या गुणसूत्र की प्रतियों की संख्या स्वास्थ्य और विकास के साथ समस्याएं पैदा कर सकती है।
क्रोमोसोम की मूल बातें
क्रोमोसोम वे संरचनाएं हैं जो आपके जीन धारण करती हैं, जो निर्देश प्रदान करती हैं जो शरीर के विकास और कार्यप्रणाली को मार्गदर्शन देती हैं। 46 गुणसूत्र हैं, जो 23 जोड़े में होते हैं, और इसमें हजारों जीन होते हैं। प्रत्येक जोड़ी के भीतर, एक मां से और पिता से एक विरासत में मिला है। जबकि सभी के शरीर के हर कोशिका में 46 गुणसूत्र होना चाहिए, गुणसूत्र गायब हो सकते हैं या डुप्लीकेट हो सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप गायब या अतिरिक्त जीन हो सकते हैं। इन विचलन से स्वास्थ्य और विकास में समस्याएं पैदा हो सकती हैं। निम्नलिखित गुणसूत्र स्थितियां गुणसूत्र 16 से जुड़ी हैं।
ट्राइसोमी 16
ट्राइसोमी 16 में, सामान्य जोड़ी की बजाय, क्रोमोसोम की तीन प्रतियां होती हैं 16. ट्राइसोमी 16 अनुमानित 1 प्रतिशत से अधिक गर्भावस्था में होने का अनुमान है, जिससे यह मनुष्यों में सबसे आम ट्रिसोमी बनती है। दुर्भाग्य से, यह त्रिभुज 16 को गर्भपात का सबसे आम गुणसूत्र कारण भी बनाता है, क्योंकि यह स्थिति जीवन के अनुकूल नहीं है।
ट्राइसोमी 16 मोज़ेसिज्म
कभी-कभी क्रोमोसोम 16 की तीन प्रतियां हो सकती हैं, लेकिन शरीर की सभी कोशिकाओं में नहीं (कुछ सामान्य दो प्रतियां होती हैं)। इसे मोज़ेसिज्म कहा जाता है। ट्राइसोमी के 16 मोज़ेसिज्म के लक्षणों में शामिल हैं:
- गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की खराब वृद्धि
- जन्मजात हृदय दोष , जैसे वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष (16 प्रतिशत व्यक्तियों) या एट्रियल सेप्टल दोष (व्यक्तियों का 10 प्रतिशत)
- असामान्य चेहरे की विशेषताएं
- अविकसित फेफड़ों या श्वसन पथ की समस्याएं
- Musculoskeletal विसंगतियों
- 7.6 प्रतिशत लड़कों में यूरेथ्रल बहुत कम (हाइपोस्पैडीस) खोलना
ट्राइसोमी 16 मोज़ेसिज्म के साथ शिशुओं के लिए समयपूर्व जन्म का भी जोखिम बढ़ता है।
16 पी माइनस (16 पी-)
इस विकार में, क्रोमोसोम 16 की छोटी (पी) भुजा का हिस्सा गायब है। 16 पी के साथ जुड़े एक विकार- रुबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम है ।
16 पी प्लस (16 पी +)
क्रोमोसोम 16 की कुछ या सभी छोटी (पी) भुजा का डुप्लिकेशन कारण हो सकता है:
- गर्भावस्था के दौरान गर्भ के जन्म और जन्म के बाद शिशु की खराब वृद्धि
- छोटे गोल खोपड़ी
- चमकदार चमक और भौहें
- गोल फ्लैट चेहरा
- छोटे निचले जबड़े के साथ प्रमुख ऊपरी जबड़े
- विकृतियों के साथ दौर कम सेट कान
- थंब विसंगतियां
- गंभीर मानसिक हानि।
16 क्यू मिनस (16 वर्ग-)
इस विकार में, क्रोमोसोम 16 की लंबी (क्यू) बांह का हिस्सा गायब है। 16q- के साथ कुछ व्यक्तियों में गंभीर वृद्धि और विकास संबंधी विकार हो सकते हैं, और चेहरे, सिर, आंतरिक अंगों, और musculoskeletal प्रणाली की विसंगतियां हो सकती हैं।
16 क्यू प्लस (16q +)
क्रोमोसोम 16 की कुछ या सभी लंबी (क्यू) भुजा का डुप्लिकेश निम्नलिखित लक्षण उत्पन्न कर सकता है:
- गरीब विकास
- दिमागी हानी
- असममित सिर
- लघु प्रमुख या नाक नाक और पतली ऊपरी होंठ के साथ उच्च माथे
- संयुक्त विसंगतियां
- जेनिटोरिनरी विसंगतियों।
16p11.2 हटाने सिंड्रोम
यह लगभग 25 जीनों के गुणसूत्र की छोटी भुजा के खंड को हटाना है, जो प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्र 16 की जोड़ी को प्रभावित करता है। इस सिंड्रोम से पैदा हुए व्यक्तियों में अक्सर विकास, बौद्धिक अक्षमता, और ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम विकार में देरी होती है। हालांकि, कुछ में कोई लक्षण नहीं है। वे इस विकार को अपने बच्चों को पास कर सकते हैं, जिनके अधिक गंभीर प्रभाव पड़ते हैं।
16p11.2 डुप्लिकेशन
यह एक ही 11.2 खंड का एक डुप्लिकेशंस है और इसे हटाने के समान लक्षण हो सकते हैं। हालांकि, डुप्लिकेशंस वाले अधिक व्यक्तियों में कोई लक्षण नहीं है।
विलोपन सिंड्रोम के साथ, वे अपने बच्चों को असामान्य गुणसूत्र पारित कर सकते हैं जो अधिक गंभीर प्रभाव दिखा सकते हैं।
अन्य विकार
क्रोमोसोम के कुछ हिस्सों के हटाने या डुप्लिकेशंस के कई अन्य संयोजन हैं। गुणसूत्र 16 के सभी विकारों पर अधिक शोध करने की आवश्यकता है ताकि उनके द्वारा प्रभावित व्यक्तियों के लिए उनके पूर्ण प्रभाव को बेहतर ढंग से समझ सकें।
सूत्रों का कहना है
> क्रोमोसोम 16 विकारों का एक संक्षिप्त (और मूल) अवलोकन। क्रोमोसोम 16 फाउंडेशन के विकार। http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html।
> क्रोमोसोम 16। यूएस नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन जेनेटिक्स होम रेफरेंस। https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16।