यह अतिरिक्त क्रोमोसोम शरीर के सभी क्षेत्रों को प्रभावित करता है
मानव गुणसूत्र 23 जोड़े में आते हैं, प्रत्येक माता-पिता प्रत्येक जोड़ी में एक गुणसूत्र की आपूर्ति करते हैं। ट्राइसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम भी कहा जाता है) एक अनुवांशिक स्थिति है जिसमें एक गुणसूत्र (गुणसूत्र 18) एक जोड़ी के बजाय एक तिहाई है। ट्राइसोमी 21 ( डाउन सिंड्रोम ) की तरह, ट्राइसोमी 18 शरीर की सभी प्रणालियों को प्रभावित करता है और अलग-अलग चेहरे की विशेषताओं का कारण बनता है।
ट्राइसोमी 18 6,000 जीवित जन्मों में से 1 में होता है।
दुर्भाग्य से, ट्राइसोमी 18 के साथ अधिकांश बच्चे जन्म से पहले मर जाते हैं, इसलिए विकार की वास्तविक घटनाएं अधिक हो सकती हैं। ट्राइसोमी 18 सभी जातीय पृष्ठभूमि के व्यक्तियों को प्रभावित करता है।
लक्षण
ट्राइसोमी 18 शरीर के सभी अंग प्रणालियों को गंभीर रूप से प्रभावित करता है। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क - मानसिक मंदता और विकास में देरी, उच्च मांसपेशी टोन, दौरे , और शारीरिक विकृति जैसे मस्तिष्क दोष
- सिर और चेहरे - छोटे सिर ( माइक्रोसेफली ), छोटी आंखें, चौड़ी आंखें, छोटे निचले जबड़े, साफ़ ताल
- दिल - जन्मजात हृदय दोष जैसे वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष
- हड्डियों - गंभीर विकास मंदता, दूसरों के शीर्ष पर दूसरी और 5 वीं उंगलियों के साथ हाथ मिलाकर, और हाथों और पैरों के अन्य दोष
- पाचन तंत्र, मूत्र पथ, और जननांगों के विकृतियां
निदान
जन्म के समय बच्चे की शारीरिक उपस्थिति ट्राइसोमी 18 का निदान करने का सुझाव देगी। हालांकि, अधिकांश बच्चों को अम्नीओसेनेसिस (अम्नीओटिक तरल पदार्थ के अनुवांशिक परीक्षण ) द्वारा जन्म से पहले निदान किया जाता है।
दिल और पेट के अल्ट्रासाउंड असामान्यताओं का पता लगा सकते हैं, जैसे कंकाल की एक्स-किरणें।
इलाज
ट्राइसोमी 18 वाले व्यक्तियों के लिए चिकित्सा देखभाल सहायक है, और पोषण प्रदान करने, संक्रमण का इलाज करने और दिल की समस्याओं का प्रबंधन करने पर केंद्रित है।
जीवन के पहले महीनों के दौरान, ट्राइसोमी 18 के शिशुओं को कुशल चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है।
जटिल चिकित्सा समस्याओं के कारण, हृदय दोष और जबरदस्त संक्रमण सहित, अधिकांश शिशुओं को 1 वर्ष तक जीवित रहने में कठिनाई होती है। समय के साथ चिकित्सा देखभाल में अग्रिम, भविष्य में, ट्राइसोमी 18 के साथ अधिक शिशुओं को बचपन में और उससे आगे रहने में मदद करेगा।
स्रोत:
"ट्राइसोमी 18 क्या है?" ट्राइसोमी 18 फाउंडेशन। 7 अप्रैल 200 9।
रिचर्ड एन फोगोरोस, एमडी द्वारा संपादित