दुर्लभ अनुवांशिक विकार शारीरिक और मानसिक दोष का कारण बनता है
वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार है जो जन्म दोष और विकास संबंधी समस्याओं का कारण बन सकता है। यह विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं, लघु स्तर, मानसिक मंदता, और कई अंग प्रणालियों की असामान्यताओं में परिणाम देता है। यह एक दुर्लभ स्थिति है और हर 50,000 जन्मों में से एक में होने का अनुमान है।
भेड़िया-हिर्शोर्न सिंड्रोम जीरो के एक हिस्से पर गुणसूत्र 4 पी के रूप में जाना जाता है।
ज्यादातर मामलों में, यह विरासत में आनुवांशिक विकार नहीं बल्कि एक उत्परिवर्तन है जो स्वचालित रूप से होता है। वास्तव में, 87 प्रतिशत लोगों में वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम से परेशान है, विकार का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है।
वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम किसी भी जाति या जाति के लोगों में हो सकता है, जबकि पुरुषों की संख्या में दो बार महिलाएं प्रभावित होती हैं।
वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम के लक्षण
भेड़िया-हिर्शोर्न सिंड्रोम शरीर के अधिकांश हिस्सों में विकृति का कारण बनता है क्योंकि आनुवंशिक त्रुटि भ्रूण के विकास के दौरान होती है।
अधिक विशिष्ट लक्षणों में से एक है जिसे "यूनानी योद्धा हेलमेट" चेहरे की विशेषताओं के रूप में वर्णित किया गया है। इन सामूहिक रूप से एक प्रमुख माथे, चौड़ी आंखों और व्यापक रूप से नाक वाली नाक शामिल हैं। अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- गहन मानसिक मंदता
- छोटा सिर
- भंग तालु
- बहुत छोटा कद
- हाथ, पैर, छाती, और रीढ़ की हड्डी का विकृति
- कम मांसपेशियों की टोन और खराब मांसपेशियों के विकास
- "सिमियन क्रीज़" नामक हथेलियों में क्रीज़
- जननांगों और मूत्र पथ के अविकसितता या विकृति
- दौरे (लगभग 50 प्रतिशत प्रभावित व्यक्तियों में)
- गंभीर हृदय दोष, विशेष रूप से एट्रियल सेप्टल दोष (आमतौर पर "दिल में छेद" के रूप में जाना जाता है), वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष (दिल के निचले कक्षों के बीच कनेक्शन का विकृति), और पी अल्मनिक स्टेनोसिस (प्रवाह से बाधा फुफ्फुसीय धमनी के लिए दिल)
वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम का निदान
भेड़िया-हिर्शोर्न सिंड्रोम का अल्ट्रासाउंड द्वारा निदान किया जा सकता है जबकि बच्चा अभी भी गर्भ में है या प्रसव के बाद उपस्थिति में है। विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं आमतौर पर पहला संकेत है कि बच्चे को विकार है। आनुवंशिक परीक्षण निदान की पुष्टि कर सकते हैं।
अगर गर्भावस्था के दौरान वुल्फ-हिर्शोर्न का संदेह होता है, तो आनुवांशिक परीक्षण भी किया जा सकता है साथ ही एक परिष्कृत परीक्षण भी किया जा सकता है जिसे फ्लोरोसेंट कहा जाता है जिसे सीटू हाइब्रिडाइजेशन (एफआईएसएच) में किया जाता है, जिसमें विकार की पुष्टि करने में 95 प्रतिशत सटीकता होती है।
अतिरिक्त परीक्षण, जैसे कि हड्डियों और आंतरिक विकृतियों की जांच करने के लिए एक्स-रे, गुर्दे की जांच करने के लिए गुर्दे अल्ट्रासोनोग्राफी, और मस्तिष्क के चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) बच्चे के चेहरे के लक्षणों की पहचान करने में मदद कर सकते हैं।
वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम का उपचार
चूंकि यह होने के बाद जन्म दोष को ठीक करने के लिए कोई उपचार मौजूद नहीं है, वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम का उपचार विभिन्न लक्षणों को संबोधित करने पर केंद्रित है। इसमें मांसपेशियों और संयुक्त गतिशीलता को बनाए रखने के लिए दौरे, शारीरिक और व्यावसायिक थेरेपी का इलाज करने के लिए दवाएं शामिल हो सकती हैं, और अंग असामान्यताओं की मरम्मत के लिए सर्जरी।
वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम के साथ सामना करने वाली चुनौतियों को कम करने का कोई तरीका नहीं है, लेकिन यह भी याद रखना महत्वपूर्ण है कि विकार के लिए कोई निर्धारित पाठ्यक्रम नहीं है।
वुल्फ-हिर्शोर्न के साथ पैदा हुए कुछ बच्चों में कुछ, यदि कोई हो, तो बड़ी अंग समस्याएं हो सकती हैं और वयस्कता में अच्छी तरह से रह सकती हैं। मानसिक हानि की गंभीरता भी काफी भिन्न हो सकती है। इस प्रकार, वुल्फ-हिर्शोर्न के साथ एक बच्चे के लिए औसत जीवन प्रत्याशा अज्ञात है क्योंकि विकार की गंभीरता और लक्षण बहुत भिन्न हैं।
वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम के साथ एक बच्चे को उठाने की चुनौतियों का बेहतर सामना करने के लिए, पेशेवर रेफरल, रोगी केंद्रित जानकारी और आपको आवश्यक भावनात्मक समर्थन प्रदान करने में सक्षम होने वाले वकालत समूहों तक पहुंचना महत्वपूर्ण है। इनमें क्रोमोसोम डिसऑर्डर आउटरीच समूह बोका रटन, फ्लोरिडा और सनबरी, ओहियो में 4 पी सपोर्ट ग्रुप शामिल है।
> स्रोत:
> बटाग्लिया, ए .; केरी, जे .; दक्षिण, एस .; और राइट, टी। (2015) "वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम।" जीन समीक्षा । पैगॉन, आर .; एडम, एम .; Ardinger, एच। और अन्य। (एड्स)। सिएटल, वाशिंगटन: वाशिंगटन विश्वविद्यालय, सिएटल।