सिस्टिनोसिस लक्षण और उपचार

सिस्टिनोसिस क्रोमोसोम 17 का विरासत विकार है जिसमें एमिनो एसिड सिस्टीन शरीर की कोशिकाओं से ठीक से नहीं पहुंचाया जाता है। यह पूरे शरीर में ऊतक और अंग क्षति का कारण बनता है। सिस्टिनोसिस के लक्षण किसी भी उम्र में शुरू हो सकते हैं, और यह सभी जातीय पृष्ठभूमि के पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है। दुनिया में सिस्टिनोसिस के साथ केवल 2,000 ज्ञात व्यक्ति हैं।

सिस्टिनोसिस (सीटीएनएस) के लिए जीन एक ऑटोसोमल रीसेसिव तरीके से विरासत में मिला है । इसका मतलब यह है कि एक बच्चे को विकार का उत्तराधिकारी होने के लिए, दोनों माता-पिता को सीटीएनएस जीन के वाहक होना चाहिए, और बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियां प्राप्त करनी होंगी।

लक्षण

सिस्टिनोसिस के लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि बीमारी का किस प्रकार मौजूद है। लक्षण हल्के से गंभीर तक हो सकते हैं, और वे समय के साथ प्रगति कर सकते हैं।

• इन्फैंटाइल नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस - यह सिस्टिनोसिस का सबसे आम और सबसे गंभीर रूप है, जिसमें लक्षण 1 वर्ष से पहले अक्सर शिशु में शुरू होते हैं। इस प्रकार के सिस्टिनोसिस वाले बच्चों में अक्सर छोटे स्तर होते हैं, रेटिना (रेटिनोपैथी) में परिवर्तन, प्रकाश की संवेदनशीलता (फोटोफोबिया), उल्टी, भूख की कमी, और कब्ज। वे फैनकोनी सिंड्रोम नामक खराब गुर्दे समारोह भी विकसित करते हैं। फैनकोनी सिंड्रोम के लक्षणों में अत्यधिक प्यास (पॉलीडिप्सिया), अत्यधिक पेशाब (पॉलीरिया), और कम रक्त पोटेशियम (हाइपोकैलेमिया) शामिल हैं।

• लेट-ऑनसेट (इंटरमीडिएट, किशोर, या किशोरावस्था भी कहा जाता है) नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस - इस रूप में, आमतौर पर 12 साल से पहले लक्षणों का निदान नहीं किया जाता है, और रोग समय के साथ धीरे-धीरे बढ़ता है। सिस्टीन क्रिस्टल कॉर्निया और आंख के conjunctiva और अस्थि मज्जा में मौजूद हैं। किडनी फ़ंक्शन खराब है, और इस प्रकार के सिस्टिनोसिस वाले व्यक्ति फैनकोनी सिंड्रोम भी विकसित कर सकते हैं।

• वयस्क (सौम्य या nonnephropathic) सिस्टिनोसिस - सिस्टिनोसिस का यह रूप वयस्कता में शुरू होता है और इसके परिणामस्वरूप गुर्दे की हानि नहीं होती है। सिस्टीन क्रिस्टल कॉर्निया और आंख के conjunctiva में जमा, और प्रकाश (फोटोफोबिया) की संवेदनशीलता मौजूद है।

निदान

रक्त कोशिकाओं में सिस्टीन के स्तर को मापकर सिस्टिनोसिस का निदान की पुष्टि की जाती है। अन्य रक्त परीक्षण पोटेशियम और सोडियम में असंतुलन की जांच कर सकते हैं, और मूत्र में सिस्टीन के स्तर की जांच की जा सकती है। एक नेत्र रोग विशेषज्ञ कॉर्निया और रेटिना में बदलाव के लिए आंखों की जांच करेगा। एक गुर्दा ऊतक नमूना (बायोप्सी) की जांच सिस्टीन क्रिस्टल के लिए एक माइक्रोस्कोप के तहत और गुर्दे की कोशिकाओं और संरचनाओं में विनाशकारी परिवर्तनों के लिए की जा सकती है

इलाज

दवा सिस्टामाइन (सिस्टागन) शरीर से सिस्टीन को खत्म करने में मदद करता है। यद्यपि यह पहले से किए गए नुकसान को उलट नहीं कर सकता है, यह होने से होने वाली क्षति को धीमा या रोकने में मदद कर सकता है। सिस्टामाइन सिस्टिनोसिस वाले व्यक्तियों के लिए बहुत फायदेमंद है, खासकर जब जीवन में शुरुआती शुरुआत हुई। फोटोफोबिया या अन्य आंख के लक्षण वाले व्यक्ति सिस्टामाइन आंखों को सीधे आंखों पर छोड़ सकते हैं।

खराब गुर्दे की वजह से, सिस्टिनोसिस वाले बच्चे और किशोरावस्था सोडियम, पोटेशियम, बाइकार्बोनेट, या फॉस्फेट, साथ ही विटामिन डी जैसे खनिज की खुराक ले सकते हैं।

अगर गुर्दे की बीमारी समय के साथ बढ़ती है, तो एक या दोनों गुर्दे खराब काम कर सकते हैं या बिल्कुल नहीं। इस मामले में, एक गुर्दा प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है। प्रत्यारोपित गुर्दा सिस्टिनोसिस से प्रभावित नहीं होता है। सिस्टिनोसिस वाले अधिकांश बच्चों और किशोरों को बाल चिकित्सा नेफ्रोलॉजिस्ट (किडनी डॉक्टर) से नियमित देखभाल मिलती है।

जिन बच्चों को बढ़ने में कठिनाई होती है उन्हें विकास हार्मोन उपचार मिल सकते हैं। सिस्टिनोसिस के शिशु रूप वाले बच्चों को निगलने, उल्टी, या पेट दर्द के साथ कठिनाई हो सकती है। इन बच्चों को गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट द्वारा मूल्यांकन करने की आवश्यकता होती है और उनके लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए अतिरिक्त उपचार या दवाओं की आवश्यकता हो सकती है।

> स्रोत:

> एलनबर्ग, ई। (2003)। Cystinosis। ई-मेडिसिन।

> दुर्लभ विकारों के लिए राष्ट्रीय संगठन। Cystinosis

> मेडलाइन प्लस। (2005)। फैनकोनी सिंड्रोम।